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genera por la interacción de factores de la salud del individuo y factores
contextuales de tipo externo (actitudes sociales, estructuras legales-
sociales, arquitectura, clima, entre otros) y de tipo interno (género, edad,
ambiente social, educación, experiencias, personalidad y otros factores
que influencian “cómo” el individuo experiencia la discapacidad). Por lo
tanto, discapacidad implica disfunción en uno o más de tres niveles de
funcionamiento humano (6):
•
Corporal.
Alteraciones funcionales o estructurales que determinan
una alteración significativa o pérdida
•
Personal.
Limitaciones o dificultades para ejecutar actividades
•
Personal en el contexto social.
Restricciones derivadas de
problemas para involucrarse/participar en situaciones de vida
Condiciones que generan Discapacidad Permanente
a. Discapacidad Intelectual.
Antes denominada
Retardo Mental,
el
nuevo término
Discapacidad
se alinea de mejor forma con el énfasis
actual en las conductas funcionales y los factores contextuales.
La evaluación de un niño/adolescente con una sospecha o una evidente
Discapacidad Intelectual (DI) plantea varios objetivos. En primer
lugar confirmar y clasificar la(s) discapacidad(es) específica(s); luego
identificar la posible etiología a través de la anamnesis, el examen físico/
neurológico y cuando se requiere, algunos exámenes. La siguiente tarea
es establecer un plan de trabajo identificando y fortaleciendo la búsqueda
de los apoyos e intervenciones necesarias. Otro paso es la contención,
consejo y apoyo a la familia, explicando el diagnóstico y cuando es
necesario, discutiendo los riesgos de recurrencia y el pronóstico. Por
último, es importante identificar posibles condiciones intercurrentes
que requieran de intervenciones específicas que favorezcan el óptimo
desarrollo de ese niño/adolescente (epilepsias, TDAH, Trastornos del
Sueño, Trastornos Motores, Trastornos Conductuales).
La DI es por naturaleza heterogénea, con una amplia gama de etiologías
subyacentes. Aproximadamente, se logra realizar un diagnóstico
etiológico en la mitad de los casos; de los diagnósticos realizados,
alrededor de un 75% corresponde a síndromes genéticos o anomalías
cromosómicas, asfixia perinatal, disgenesia cerebral, deprivación
psicosocial severa y exposición a tóxicos (alcohol, drogas). La
importancia de lograr un diagnóstico etiológico radica en proporcionar
a la familia una estimación de los riesgos de recurrencia o de modificar
aspectos específicos del manejo.
De acuerdo a la última versión del Manual Estadístico de Diagnóstico de
Trastornos Mentales (DSM 5) (7), para el diagnóstico de DI se requiere
de tres criterios:
1) Déficit en las funciones intelectuales medidas por evaluación clínica y
por pruebas estandarizadas
2) Déficit en funcionamiento adaptativo, de modo tal que sin apoyo
limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida diaria
3) Inicio de estos déficits durante el período del desarrollo. Su severidad se
define en base a la función adaptativa evaluada a través de tres dominios:
•
Conceptual.
Evalúa habilidades académicas,pensamiento abstracto,
funciones ejecutivas, uso funcional de estas habilidades en la vida
diaria.
•
Social.
Considera habilidades de comunicación,conversacionales,de
lenguaje, de evaluación de riesgos, de ajustarse a normas sociales,
de regulación emocional.
•
Práctico.
Evalúa independencia en actividades de la vida diaria
como comer, vestirse, higiene, eliminación. Estos aspectos influyen
en la capacidad de trabajar en un entorno sin apoyo especial o de
formar una familia.
La evaluación de estos dominios y definición de un grado de severidad
(leve, moderado, severo y/o profundo) determinará el nivel de apoyo que
la persona requiere (8).
b. Discapacidades Sensoriales
Deficit Visual
se clasifica en:
•
Déficit leve (agudeza igual o superior a Log MAR 0.4)
•
Déficit visual (agudeza entre Log MAR 0.5-1.0)
•
Déficit severo (agudeza entre Log MAR 1.1-1.3)
•
Ceguera (Log MAR 1.3 o menos o campo visual de menos de 10°
alrededor de la fijación central)
Se estima que el déficit visual tiene una incidencia de 0.8-4.0 por 10.000
niños por año, con incidencias específicas de 1/10.000 nacimientos para
corioretinitis congénitas por toxoplasma y de 2.5/10.000 nacimientos
para cataratas pediátricas. Su prevalencia en <16 años se estima
globalmente en 10-22/10.000, aumentando a 30-40/10.000 en países
en desarrollo. Más del 90% de los niños con déficit visual viven en países
en desarrollo, producto de condiciones posibles de prevenir como déficit
nutricional, aún endémicos en algunos de ellos, o infecciones. En los
países desarrollados en cambio, las causas de déficit visual se asocian
a prematuridad, bajo peso de nacimiento, asfixia neonatal, hemorragia
intraventricular y bajo Apgar, que son factores de riesgo independientes
para retinopatía del prematuro, ambliopía, estrabismo y déficit visuales
de origen central. Por su correlación con prematuridad y bajo peso de
nacimiento se produce una fuerte asociación entre retraso psicomotor
y déficit visual. En estos niños puede haber déficits visuales de origen
cortical, con indemnidad anatómica de las estructuras oculares, que
a menudo coexisten con problemas oftalmológicos como isotropía,
exotropia, nistagmus y atrofia el nervio óptico.
La identificación oportuna de niños en riesgo o que presentan déficit
visual, requiere de tamizajes en período de recién nacido (RN), a los 6
meses, 3-4 años y luego anualmente.
El advenimiento de nuevas tecnologías ha provisto a los niños con
pérdida visual de muchas adaptaciones que les permiten una habilitación
sustancial en actividades guiadas visualmente. Son de ayuda los
circuitos cerrados de TV, monitores de alto contraste, magnificadores,
programas computacionales guiados por voz, Braille. La incorporación
de adaptaciones que permiten realizar las actividades del modo que
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 42-51]