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genera por la interacción de factores de la salud del individuo y factores

contextuales de tipo externo (actitudes sociales, estructuras legales-

sociales, arquitectura, clima, entre otros) y de tipo interno (género, edad,

ambiente social, educación, experiencias, personalidad y otros factores

que influencian “cómo” el individuo experiencia la discapacidad). Por lo

tanto, discapacidad implica disfunción en uno o más de tres niveles de

funcionamiento humano (6):

Corporal.

Alteraciones funcionales o estructurales que determinan

una alteración significativa o pérdida

Personal.

Limitaciones o dificultades para ejecutar actividades

Personal en el contexto social.

Restricciones derivadas de

problemas para involucrarse/participar en situaciones de vida

Condiciones que generan Discapacidad Permanente

a. Discapacidad Intelectual.

Antes denominada

Retardo Mental,

el

nuevo término

Discapacidad

se alinea de mejor forma con el énfasis

actual en las conductas funcionales y los factores contextuales.

La evaluación de un niño/adolescente con una sospecha o una evidente

Discapacidad Intelectual (DI) plantea varios objetivos. En primer

lugar confirmar y clasificar la(s) discapacidad(es) específica(s); luego

identificar la posible etiología a través de la anamnesis, el examen físico/

neurológico y cuando se requiere, algunos exámenes. La siguiente tarea

es establecer un plan de trabajo identificando y fortaleciendo la búsqueda

de los apoyos e intervenciones necesarias. Otro paso es la contención,

consejo y apoyo a la familia, explicando el diagnóstico y cuando es

necesario, discutiendo los riesgos de recurrencia y el pronóstico. Por

último, es importante identificar posibles condiciones intercurrentes

que requieran de intervenciones específicas que favorezcan el óptimo

desarrollo de ese niño/adolescente (epilepsias, TDAH, Trastornos del

Sueño, Trastornos Motores, Trastornos Conductuales).

La DI es por naturaleza heterogénea, con una amplia gama de etiologías

subyacentes. Aproximadamente, se logra realizar un diagnóstico

etiológico en la mitad de los casos; de los diagnósticos realizados,

alrededor de un 75% corresponde a síndromes genéticos o anomalías

cromosómicas, asfixia perinatal, disgenesia cerebral, deprivación

psicosocial severa y exposición a tóxicos (alcohol, drogas). La

importancia de lograr un diagnóstico etiológico radica en proporcionar

a la familia una estimación de los riesgos de recurrencia o de modificar

aspectos específicos del manejo.

De acuerdo a la última versión del Manual Estadístico de Diagnóstico de

Trastornos Mentales (DSM 5) (7), para el diagnóstico de DI se requiere

de tres criterios:

1) Déficit en las funciones intelectuales medidas por evaluación clínica y

por pruebas estandarizadas

2) Déficit en funcionamiento adaptativo, de modo tal que sin apoyo

limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida diaria

3) Inicio de estos déficits durante el período del desarrollo. Su severidad se

define en base a la función adaptativa evaluada a través de tres dominios:

Conceptual.

Evalúa habilidades académicas,pensamiento abstracto,

funciones ejecutivas, uso funcional de estas habilidades en la vida

diaria.

Social.

Considera habilidades de comunicación,conversacionales,de

lenguaje, de evaluación de riesgos, de ajustarse a normas sociales,

de regulación emocional.

Práctico.

Evalúa independencia en actividades de la vida diaria

como comer, vestirse, higiene, eliminación. Estos aspectos influyen

en la capacidad de trabajar en un entorno sin apoyo especial o de

formar una familia.

La evaluación de estos dominios y definición de un grado de severidad

(leve, moderado, severo y/o profundo) determinará el nivel de apoyo que

la persona requiere (8).

b. Discapacidades Sensoriales

Deficit Visual

se clasifica en:

Déficit leve (agudeza igual o superior a Log MAR 0.4)

Déficit visual (agudeza entre Log MAR 0.5-1.0)

Déficit severo (agudeza entre Log MAR 1.1-1.3)

Ceguera (Log MAR 1.3 o menos o campo visual de menos de 10°

alrededor de la fijación central)

Se estima que el déficit visual tiene una incidencia de 0.8-4.0 por 10.000

niños por año, con incidencias específicas de 1/10.000 nacimientos para

corioretinitis congénitas por toxoplasma y de 2.5/10.000 nacimientos

para cataratas pediátricas. Su prevalencia en <16 años se estima

globalmente en 10-22/10.000, aumentando a 30-40/10.000 en países

en desarrollo. Más del 90% de los niños con déficit visual viven en países

en desarrollo, producto de condiciones posibles de prevenir como déficit

nutricional, aún endémicos en algunos de ellos, o infecciones. En los

países desarrollados en cambio, las causas de déficit visual se asocian

a prematuridad, bajo peso de nacimiento, asfixia neonatal, hemorragia

intraventricular y bajo Apgar, que son factores de riesgo independientes

para retinopatía del prematuro, ambliopía, estrabismo y déficit visuales

de origen central. Por su correlación con prematuridad y bajo peso de

nacimiento se produce una fuerte asociación entre retraso psicomotor

y déficit visual. En estos niños puede haber déficits visuales de origen

cortical, con indemnidad anatómica de las estructuras oculares, que

a menudo coexisten con problemas oftalmológicos como isotropía,

exotropia, nistagmus y atrofia el nervio óptico.

La identificación oportuna de niños en riesgo o que presentan déficit

visual, requiere de tamizajes en período de recién nacido (RN), a los 6

meses, 3-4 años y luego anualmente.

El advenimiento de nuevas tecnologías ha provisto a los niños con

pérdida visual de muchas adaptaciones que les permiten una habilitación

sustancial en actividades guiadas visualmente. Son de ayuda los

circuitos cerrados de TV, monitores de alto contraste, magnificadores,

programas computacionales guiados por voz, Braille. La incorporación

de adaptaciones que permiten realizar las actividades del modo que

[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 42-51]