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Tabla 1. enfermedades neuromusculares en la adolescencia
Motoneurona
α
Nervio Periférico
Unión Neuromuscular
Músculo
Atrofia Muscular Espinal
tipo III (gen
SMN1
)
Charcot Marie Tooth
AR-AD
Síndromes Miasténicos
Congénitos (varios genes)
Miopatías Congénitas
(varios genes)
Atrofia Muscular Espinal distal
(varios genes)
Neuropatías Motoras
Hereditarias (HMN)
Miastenia Gravis
Distrofias Musculares
Congénitas: DMC
(COL VI- miopatía de Bethlem);
(Espína rígida:
-SEPN1-LMNA-
emerina-
FHL1
)
Atrofia Muscular Espinal
+ epilepsia mioclónica
(gen
ASAH1
)
Polineuropatía Inflamatoria
Desmielinizante
crónica-CIDP
Sd. de Eaton Lambert
Distrofia Muscular de
Cinturas: LGMD
A. Dominantes (1A-H)
A. Recesivas (2A-T)
Atrofia Muscular Espinal y Bulbar
o Enf. de Kennedy (receptor de
andrógeno)
Neuropatías tóxicas
Enfermedad de Pompe juvenil
Atrofia Muscular Espinal proximal
(gen
BICD2
)
Neuropatías metabólicas
Distrofinopatías
(Duchenne-Becker)
Brown Vialetto Van Leare
Transportador riboflavina
(genes
SLC52A2-SLC5A3
)
Sd. de Guillain Barré
Dermatomiositis juvenil
Miositis postinfecciosa
Rabdomiólisis-Miopatías
metabólicas (CTP)
mitocondriales
(LPIN1)
Distrofia Miotónica (DM)
Distrofia facio-escápulo-
humeral (DFEH)
Algunas de las ENM posibles de observar en la segunda década de la vida.
de extremidades con arreflexia y episodios recurrentes de debilidad
simétrica debe hacer pensar en una CIDP. El Síndrome de Guillan-Barré,
principal causa de parálisis fláccida aguda en individuos menores de 18
años, debe ser conocido con sus múltiples formas de presentación de
manera de evitar investigaciones innecesarias e iniciar un tratamiento
inmuno-modulador precoz. Las distrofias musculares de cinturas
(LGMD), distrofinopatías, distrofia miotónica, DFEH, diversas miopatías
congénitas, miopatías mitocondriales, metabólicas e inflamatorias,
miotonías hereditarias, síndromes miasténicos, son todas patologías que
pueden ser diagnosticadas también en la segunda década de la vida.
El objetivo de esta revisión es presentar los síntomas clínicos orientadores,
los signos clínicos subyacentes y el compromiso de otros sistemas y
órganos, distintos del músculoesquelético, que pueden acompañar a las
diversas ENM que se presentan en este período de la vida.
SÍNTOMAS CLÍNICOS QUE ORIENTAN A LA EXISTENCIA DE
UNA ENM
Trastorno de la marcha.
La mayor parte de las ENM indicadas
anteriormente pueden presentar diversos grados de alteración de
la marcha, como por ejemplo: bamboleo, fatigabilidad, asimetría,
claudicación, marcha en punta de pies. La marcha bamboleante o
anadina suele ser manifestación de una debilidad de la cintura pélvica
por compromiso de los músculos proximales en las extremidades
inferiores, especialmente de la musculatura glútea, tanto del glúteo
mayor como del glúteo medio, ambos responsables de mantener
la pelvis alineada. Durante la fase de apoyo unilateral de la marcha,
este déficit hace evidente el bamboleo de la pelvis y su acentuación al
requerir mayor velocidad al caminar. Esto es propio de la mayoría de
las miopatías y distrofias musculares – aunque también puede verse
en la Atrofias Musculares Espinales (AME) y en algunas miastenias
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 66-73]