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RESUMEN
La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto
de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la
edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús-
culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior).
Los pacientes en la segunda década de la vida, edad en la que
se desarrolla la adolescencia, presentan síntomas diferentes
de la hipotonía o retraso en los hitos motores, propios de las
ENM en edades mas tempranas. En este período es necesario
mantener un alto nivel de sospecha clínica porque los signos
y síntomas de las ENM pueden ser sutiles, de lenta evolución
y no ser referidos directamente por el paciente afectado. Esta
situación favorece el subdiagnóstico y diagnóstico tardío de
estas afecciones. Conocer estos síntomas y signos favorece la
sospecha y diagnóstico precoz así como un manejo y cuidados
apropiados según cada patología. En esta revisión se hace én-
fasis en el amplio espectro de la sintomatología que debe ser
considerada cuando se sospecha la existencia de una ENM.
Palabras clave: Enfermedades neuromusculares, miopatías,
distrofias musculares, atrofia muscular espinal, adolescente.
abstract
Neuromuscular disorders (NMD) include a multiplicity
of different diseases with variable clinical symptoms
according to age of presentation and type of primary
involvement (muscle, neuromuscular junction, nerve or
spinal motor neuron). Patients in their second decade
of life, when adolescence arises, have distinctive
symptoms different from hypotonia or motor milestone
developmental delay, which are commonly seen in the
early childhood. To be attentive to this clinical diversity is
important in order to suspect a NMD, since occasionally
the signs or symptoms can be subtle and potentially
overlooked by the clinician until later in life. In this review
we emphasize the broad spectrum of symptomatology
that should be considered when suspecting a NMD
during adolescence, to enhance the recognition of these
pathologies and be aware of them for a better and earlier
workup.
Key words: Neuromuscular disease, hereditary myopathies,
muscular dystrophies, spinal muscular atrophy, adolescent.
Enfermedades Neuromusculares
en el Adolescente. Síntomas y
Signos Clínicos Orientadores al
Diagnóstico
Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Hereditary and Acquired
Neuromuscular Diseases in Adolescence
Claudia Castiglioni, MD (1), Jorge A. Bevilacqua, md, Phd (2), Klga. Cecilia Hervias (3)
1. Unidad de Neurología Infantil. Departamento de Pediatría. Clínica Las Condes.
2. Neurólogo. PhD. Departamento de Neurología y Neurocirugía. Hospital Clínico de la Universidad de Chile.
3. Servicio Kinesiología Clínica Las Condes. Profesora Escuela de Kinesiología. Universidad de Los Andes. Unidad de Neurokinesiología.
Email:
ccastiglioni@clc.clArtículo recibido: 10-10-2014
Artículo aprobado para publicación: 29-12-2014
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 66-73]