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en forma preventiva para evitar una muerte súbita. La Enfermedad de
Pompe en su forma infantil precoz se acompaña como signo cardinal de
una insuficiencia cardiaca severa y letal.
El
compromiso hepático
con aumento de las transaminasas que se elevan
y que pueden ser las musculares no por compromiso hepático como en
DMD y disfunción hepática variable puede acompañar a algunas miopatías
metabólicas como algunas glicogenosis o también a las enfermedades
mitocondriales. Las miopatías inflamatorias por su compromiso
multisistémico pueden presentar en su evolución un compromiso hepático.
En relación con
aspectos endocrinológicos
es importante destacar
que la intolerancia a la glucosa, la resistencia a la insulina y la
diabetes
mellitus
pueden ser complicaciones de la distrofia miotónica y de algunas
miopatías,como las laminopatías y las miopatías por mutación en el gen de
la selenoproteína (SEPN1) (21). Un hipotiroidismo y/o hipoparatiroidismo
puede observarse en algunas de las miopatías mitocondriales. La
ginecomastia, que puede ser asimétrica, es un signo inicial frecuente en la
Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular bulbo espinal ligada al X) en la
adolescencia junto con dolores musculares y fatiga (22).
Compromiso del SNC.
La Distrofia Muscular de Duchenne presenta
un compromiso cognitivo variable, desde grados menores hasta retardo
mental y conductas autistas. La Distrofia Miotónica se acompaña
con frecuencia de alteraciones cognitivas variables. Gran parte de las
Distrofias Musculares Congénitas (DMC) por defectos de la glicosilación
de las proteínas y cuyo marcador es un déficit de alfa-distroglicano en
la membrana de la fibra muscular, pueden presentar malformaciones
de la corteza cerebral y cerebelo, trastornos de la migración neuronal,
ventriculomegalias, quistes cerebelosos, entre otros. La DMC por déficit
de merosina presenta en las imágenes de Resonancia Magnética
una leucoencefalopatía con alteraciones de la substancia blanca
e hiperintensidad en secuencias ponderadas en T2 de las regiones
subcorticales y periventriculares.
Una epilepsiamioclónica progresiva puede observarse en una forma deAME,
recientemente descrita (4) y en varias de las enfermedades mitocondriales.
El
compromiso ocular
como cataratas, retinopatías – microftalmia
acompaña a algunos pacientes con DM-Miopatías mitocondriales, DMC.
.
El
compromiso auditivo
con hipoacusia o sordera observar en las
DFEH de inicio muy precoz y en miopatías mitocondriales. Algunas
neuropatías también pueden presentar sordera.
El
compromiso gastrointestinal
es una constipación crónica
frecuente de observar en varias de las enfermedades musculares con
fecalomas, dilatación gástrica aguda y cólicos, entre otros.
Datos significativos de la historia personal y familiar del
paciente
Frente a la presencia de algunos de los síntomas o signos descritos
anteriormente, es importante completar la historia clínica del
paciente con la información de los antecedentes personales y
familiares. Una consanguinidad se encuentra con frecuencia entre
los antecedentes de pacientes con ENM hereditarias recesivas y no
debemos olvidar indagar sobre este aspecto. ¿Hay antecedentes de
familiares afectados por cuadros semejantes?¿Hay antecedente de
muerte súbita en la familia? ¿Cardiopatías o arritmias? ¿Presentó
el paciente retraso en la adquisición de hitos motores o una
marcha tardía? ¿Tuvo al nacer pie bot? ¿Luxación de caderas?
¿Artrogriposis? ¿Tortícolis? ¿Hay antecedente de escoliosis en
la familia? ¿Queloides? ¿Hipertermia maligna con la anestesia?
Realizar una adecuada historia clínica es fundamental para llegar a
un diagnóstico adecuado.
CONCLUSIONES
El objetivo de esta revisión de los síntomas y signos más frecuentemente
observados en los adolescentes con ENM, es contribuir a mejorar la
sospecha diagnóstica precoz que permita indicar un tratamiento y
manejo oportuno de los mismos.
Como una manera de ejemplificar la complejidad progresiva de
este campo de la medicina, basta con señalar que actualmente las
miopatías congénitas conforman un grupo de más de 30 trastornos
musculares hereditarios, causados por 20 genes distintos, con signos de
presentación clínica semejantes, cuyo diagnóstico específico continúa
siendo un desafío. Asimismo las neuropatías hereditarias son otro
ejemplo de la complejidad genética y fenotípica que han alcanzado
muchas de las ENM, con 47 genes conocidos actualmente, sólo se logra
identificar alguna mutación en el 50% de los pacientes con CMT (3). La
tabla genética de Kaplan (23) que se encarga de mantener un registro
actualizado de todas las ENM monogénicas refiere la existencia de 685
fenotipos diferentes; 365 genes; 28 de los cuales codifican para alguna
de las proteínas mitocondriales.
La sospecha diagnóstica de una ENM debe realizarse precozmente
y orientar al paciente hacia unidades de diagnóstico y tratamiento
que cuenten con equipos multidisciplinarios que permitan la
realización de la complejidad de exámenes de laboratorio,
neuroimágenes, biopsia muscular, estudios electrofisiológicos y
genéticos que estas patologías requieren. La oportuna indicación de
un tratamiento que considere todas la prevención de las eventuales
complicaciones junto a un consejo genético a la familia, forman
parte del manejo necesario en todo paciente con una enfermedad
neuromuscular.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 66-73]