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en forma preventiva para evitar una muerte súbita. La Enfermedad de

Pompe en su forma infantil precoz se acompaña como signo cardinal de

una insuficiencia cardiaca severa y letal.

El

compromiso hepático

con aumento de las transaminasas que se elevan

y que pueden ser las musculares no por compromiso hepático como en

DMD y disfunción hepática variable puede acompañar a algunas miopatías

metabólicas como algunas glicogenosis o también a las enfermedades

mitocondriales. Las miopatías inflamatorias por su compromiso

multisistémico pueden presentar en su evolución un compromiso hepático.

En relación con

aspectos endocrinológicos

es importante destacar

que la intolerancia a la glucosa, la resistencia a la insulina y la

diabetes

mellitus

pueden ser complicaciones de la distrofia miotónica y de algunas

miopatías,como las laminopatías y las miopatías por mutación en el gen de

la selenoproteína (SEPN1) (21). Un hipotiroidismo y/o hipoparatiroidismo

puede observarse en algunas de las miopatías mitocondriales. La

ginecomastia, que puede ser asimétrica, es un signo inicial frecuente en la

Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular bulbo espinal ligada al X) en la

adolescencia junto con dolores musculares y fatiga (22).

Compromiso del SNC.

La Distrofia Muscular de Duchenne presenta

un compromiso cognitivo variable, desde grados menores hasta retardo

mental y conductas autistas. La Distrofia Miotónica se acompaña

con frecuencia de alteraciones cognitivas variables. Gran parte de las

Distrofias Musculares Congénitas (DMC) por defectos de la glicosilación

de las proteínas y cuyo marcador es un déficit de alfa-distroglicano en

la membrana de la fibra muscular, pueden presentar malformaciones

de la corteza cerebral y cerebelo, trastornos de la migración neuronal,

ventriculomegalias, quistes cerebelosos, entre otros. La DMC por déficit

de merosina presenta en las imágenes de Resonancia Magnética

una leucoencefalopatía con alteraciones de la substancia blanca

e hiperintensidad en secuencias ponderadas en T2 de las regiones

subcorticales y periventriculares.

Una epilepsiamioclónica progresiva puede observarse en una forma deAME,

recientemente descrita (4) y en varias de las enfermedades mitocondriales.

El

compromiso ocular

como cataratas, retinopatías – microftalmia

acompaña a algunos pacientes con DM-Miopatías mitocondriales, DMC.

.

El

compromiso auditivo

con hipoacusia o sordera observar en las

DFEH de inicio muy precoz y en miopatías mitocondriales. Algunas

neuropatías también pueden presentar sordera.

El

compromiso gastrointestinal

es una constipación crónica

frecuente de observar en varias de las enfermedades musculares con

fecalomas, dilatación gástrica aguda y cólicos, entre otros.

Datos significativos de la historia personal y familiar del

paciente

Frente a la presencia de algunos de los síntomas o signos descritos

anteriormente, es importante completar la historia clínica del

paciente con la información de los antecedentes personales y

familiares. Una consanguinidad se encuentra con frecuencia entre

los antecedentes de pacientes con ENM hereditarias recesivas y no

debemos olvidar indagar sobre este aspecto. ¿Hay antecedentes de

familiares afectados por cuadros semejantes?¿Hay antecedente de

muerte súbita en la familia? ¿Cardiopatías o arritmias? ¿Presentó

el paciente retraso en la adquisición de hitos motores o una

marcha tardía? ¿Tuvo al nacer pie bot? ¿Luxación de caderas?

¿Artrogriposis? ¿Tortícolis? ¿Hay antecedente de escoliosis en

la familia? ¿Queloides? ¿Hipertermia maligna con la anestesia?

Realizar una adecuada historia clínica es fundamental para llegar a

un diagnóstico adecuado.

CONCLUSIONES

El objetivo de esta revisión de los síntomas y signos más frecuentemente

observados en los adolescentes con ENM, es contribuir a mejorar la

sospecha diagnóstica precoz que permita indicar un tratamiento y

manejo oportuno de los mismos.

Como una manera de ejemplificar la complejidad progresiva de

este campo de la medicina, basta con señalar que actualmente las

miopatías congénitas conforman un grupo de más de 30 trastornos

musculares hereditarios, causados por 20 genes distintos, con signos de

presentación clínica semejantes, cuyo diagnóstico específico continúa

siendo un desafío. Asimismo las neuropatías hereditarias son otro

ejemplo de la complejidad genética y fenotípica que han alcanzado

muchas de las ENM, con 47 genes conocidos actualmente, sólo se logra

identificar alguna mutación en el 50% de los pacientes con CMT (3). La

tabla genética de Kaplan (23) que se encarga de mantener un registro

actualizado de todas las ENM monogénicas refiere la existencia de 685

fenotipos diferentes; 365 genes; 28 de los cuales codifican para alguna

de las proteínas mitocondriales.

La sospecha diagnóstica de una ENM debe realizarse precozmente

y orientar al paciente hacia unidades de diagnóstico y tratamiento

que cuenten con equipos multidisciplinarios que permitan la

realización de la complejidad de exámenes de laboratorio,

neuroimágenes, biopsia muscular, estudios electrofisiológicos y

genéticos que estas patologías requieren. La oportuna indicación de

un tratamiento que considere todas la prevención de las eventuales

complicaciones junto a un consejo genético a la familia, forman

parte del manejo necesario en todo paciente con una enfermedad

neuromuscular.

[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 66-73]