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Dificultades de alimentación, atoros.

En los pacientes con

Miastenia Gravis pueden presentarse con síntomas secundarios a

un compromiso bulbar que ocasiona disfagia y atoros, pudiendo ser

por algunos meses la única manifestación de una miastenia que se

generalizará en el transcurso del tiempo. La Enfermedad de Pompe y

la dermatomiositis pueden tener como manifestación inicial aislada la

presencia de disfagia (11,12) Existe una miopatía descrita recientemente

caracterizada por debilidad diafragmática arreflexia,

distress

respiratorio

y disfagia conocida con el epónimo de EMARDD (13).

Infecciones respiratorias frecuentes y/o prolongadas.

Este

síntoma se debe a que un número importante de miopatías, distrofias

musculares, miastenias congénitas y atrofias musculares espinales,

presentan debilidad para toser y mantener despejada la vía aérea,

asociado a la presencia de debilidad de los músculos respiratorios,

diafragma e intercostales. Todos estos elementos contribuyen a la

existencia de una capacidad ventilatoria disminuida e incluso una

insuficiencia respiratoria restrictiva. La Enfermedad de Pompe, de

comienzo mas tardío, es uno de los cuadros que se debe tener en

consideración cuando nos enfrentamos a un paciente que tiene una

discrepancia entre un severo compromiso respiratorio y la relativa

mantención de la fuerzas de extremidades. La misma situación se

observa en los síndromes miopáticos con espina rígida en los que

el compromiso de la función respiratoria prevalece y es anterior a la

debilidad de extremidades.

Trastornos del sueño.

La disminución de la capacidad ventilatoria

por las razones antes descritas, puede manifestarse inicialmente sólo

por dificultades asociadas al sueño. Despertares nocturnos frecuentes,

sensación de ahogo, ortopnea, cefalea matinal y cansancio durante

el día. Todos estos son síntomas relacionados con una insuficiencia

respiratoria inicial, hipoxia nocturna y retención de CO

2

. La distrofia

miotónica constituye la ENM con la mayor tasa de trastornos del

sueño, principalmente debido a la presencia de una somnolencia

diurna excesiva pero también apneas centrales y obstructivas del sueño,

síndrome de las piernas inquietas, entre otras. Estos trastornos del

sueño están presentes aproximadamente en el 70-80% de los pacientes

con DM (14).

Visión doble.

La parálisis o paresia de la musculatura extra ocular

puede manifestarse inicialmente como diplopía. Esto es posible de

observar en Miastenia Gravis, Síndrome de Miller Fisher, enfermedades

mitocondriales entre otras.

Mioglobinuria.

La mioglobinuria secundaria a una rabdomiólisis,

ocasiona orinas oscuras por la presencia de mioglobina. Este es un

síntoma de algunas miopatías metabólicas, también ocasionalmente de

las distrofinopatías y más raramente en algunas distrofias musculares

de cinturas como sarcoglicanopatías (15). El déficit de carnitina

palmitoil transferasa, (CPT) seguido por la deficiencia de maltasa ácida

y la deficiencia de lipina, son la causa más común de rabdomiólisis

aislada (16).

SIGNOS del EXAMEN FÍSICO ASOCIADOS A DIVERSAS ENM

Debilidad muscular.

La falta de fuerza es el signo cardinal de las

enfermedades que afectan la unidad motora. La evaluación segmentaria

de las fuerzas se puede realizar fácilmente en adolescentes graduando el

compromiso de fuerzas según grupos musculares y escala MRC

(Medical

Research Council)

donde el esfuerzo del paciente se califica entre 0-5 (tabla

2) , o bien con pruebas funcionales como saltar, correr, equilibrio unipodal,

subir y bajar un escalón o realizar un cierto número de sentadillas.

Tabla 2. debilidad muscular

Grado 5:

Músculo se contrae normalmente en contra de la

resistencia máxima

Grado 4:

La fuerza muscular está reducida, pero la contracción

muscular aún se puede realizar contra la resistencia

Grado 3:

La fuerza muscular se reduce aún más de tal manera

que la articulación se puede mover sólo contra la gravedad sin la

resistencia del examinador

Grado 2:

Los músculos se pueden mover sólo si se elimina la

resistencia de la gravedad

Grado 1:

Sólo un atisbo de movimiento

Grado 0:

No se observa ningún movimiento

Escala para evaluación de fuerzas segmentarias de la

Medical Research Council.

Amiotrofia.

El escaso desarrollo de la masa muscular o la destrucción

de ésta, produce una amiotrofia generalizada en muchas miopatías,

distrofias musculares y AME. Otros cuadros pueden presentar

amiotrofias segmentarias como las miopatías distales, neuropatías y

atrofias musculares distales en que la amiotrofia es de predominio distal

de las extremidades inferiores.

Talla baja/bajo peso.

Algunas ENM se caracterizan por presentar

dificultades en el crecimiento, como las enfermedades mitocondriales

y la condrodistrofia miotónica o Enfermedad de Schwartz-Jampel (17).

Cambios de la piel.

La dermatomiositis juvenil se acompaña de un

eritema violáceo en los párpados, junto con lesiones típicas de calcinosis

por depósitos de calcio, que aparecen como nódulos duros bajo la piel

en nudillos de las manos (calcinosis). La Miopatía de

Bethlem

por

mutación del gen que codifica para el colágeno VI de la matriz celular,

produce con frecuencia queloides a veces incluso espontáneos o

cicatrices como papel de cigarrillo. Este cuadro se presenta además con

signos de hiperqueratosis folicular (10).

Contracturas articulares progresivas.

Las retracciones

musculoesqueléticas se producen por fenómenos de destrucción

y fibrosis muscular así como por la menor movilización de las

articulaciones en pacientes con debilidad muscular. Las contracturas

[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 66-73]