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congénitas. La existencia de fatigabilidad o cansancio fácil puede ser

una manifestación secundaria a un síndrome miasténico en el que la

transmisión neuromuscular a nivel de la placa motora está afectada y

los síntomas de fatiga aparecen en la medida que se realiza ejercicio

físico. Las miopatías metabólicas y las mitocondriales pueden manifestar

fatiga por alteración de la producción energética del músculo. Se puede

observar una marcha claudicante en algunas miopatías y neuropatías

asimétricas, en la que el grado de compromiso de una extremidad es

mayor que el contralateral, ocasionando cojera como en la DFEH y

mononeuropatías. En el caso específico de la DFEH se debe considerar

que muchas veces el motivo de consulta corresponde a la claudicación

secundaria a la debilidad de la musculatura peronea y los signos

de compromiso en cintura escapular pueden pasar desapercibidos

en una primera instancia. La marcha en punta de pies no debe ser

considerada como idiopática a esta edad. Este síntoma puede traducir

un acortamiento del músculo tríceps-sural a nivel del Tendón de Aquiles,

secundario a miopatías congénitas (

central core, Bethlem,

LGMD),

miopatías distales (6), neuropatías, (CMT) o distrofias musculares

(Duchenne-Becker). Las miotonías congénitas tipo Becker o Thompsen

pueden provocar alteración en la dinámica y fluidez de las fases de

la marcha por las miotonías generalizadas desencadenadas por la

actividad muscular al caminar.

Caídas frecuentes.

Este síntoma se produce principalmente por

debilidad muscular proximal o distal de las extremidades inferiores,

donde el paciente pierde abruptamente la fuerza para mantener el

equilibrio ya sea por fatiga o incapacidad de hacer uso de la musculatura

apropiada frente a irregularidades del terreno o actividades que

requieren de mayor fuerza como correr (AME-miopatías-distrofias

musculares-sd. misténicos). El fenómeno de las caídas frecuentes se

produce durante la fase de apoyo unilateral, en la cual todo el peso

corporal debe ser asumido por una sola extremidad, lo cual genera

fatiga o bien colapso de la cadena extensora (cuádriceps v/s glúteos)

de dicha extremidad. El compromiso sensitivo, propioceptivo que

acompaña a algunas neuropatías, puede afectar el

input

sensorial

necesario para mantener el equilibrio y ocasionar también tendencia

a caídas repetidas.

Dificultades para subir y/o bajar escaleras.

Esta acción motora

requiere de una considerable fuerza muscular, los glúteos asumen la

propulsión del tronco en asociación directa con la musculatura extensora

de tronco (paravertebrales) y el músculo cuádriceps, frecuentemente

afectado en las ENM suele fatigarse y colapsar bruscamente. En los

casos de mayor debilidad los pacientes refieren requerir tracción de

las extremidades superiores para realizar esta maniobra. La existencia

de una debilidad distal de extremidades inferiores principalmente de

los músculos tibial anterior y peroneos, con la imposibilidad de realizar

una flexión dorsal del pie

(steppage)

es otro mecanismo que dificulta

subir y bajar el peldaño, ya que requiere de una gran compensación a

nivel pélvico, reduciéndose las reacciones de equilibrio al estar en apoyo

unilateral. Esta característica es propia de neuropatías, miopatías y AME

de predominio distal.

Dolor muscular relacionado o no al ejercicio.

El dolor durante o

depués del ejercicio, en una intensidad mayor al dolor muscular propio

de personas que no tienen entrenamiento físico, es un síntoma que

debe llamar la atención del médico. El dolor de pantorrillas y muslos,

en ocasiones también extremidades superiores, puede deberse a una

miopatía metabólica como la Enfermedad de

McArdle

o glicogenosis

tipo V, en la que se producen calambres musculares dolorosos, gatillados

por contracciones musculares estáticas como cargar pesas o ejercicios

dinámicos como correr. También algunas miopatías del metabolismo de

los lípidos y la rabdomiólisis pueden ocasionar dolor (7). Es importante

recordar que tanto el Síndrome de

Guillan-Barré

como las miositis

inflamatorias post infecciosas presentan dolor de las extremidades, en

oportunidades bastante invalidante. Algunas neuropatías sensitivas de

fibra pequeña pueden presentar dolor quemante e intenso en la planta

de los pies como la Enfermedad de Fabry, por déficit de la enzima

lisosomal alfa galactosidasa A (8).

Dificultades para ponerse de pie desde el suelo.

Este síntoma

que acompaña a la debilidad muscular de la cintura pélvica se le conoce

como Signo de

Gowers

. Los pacientes no logran levantarse desde el

suelo sin apoyar una mano o ambas en el suelo y en sus propias piernas

“trepando” por sobre sus propias extremidades inferiores con los brazos

para lograr la posición de bipedestación (figura 2). Esta maniobra es

una estrategia de los pacientes con debilidad de cuádriceps y glúteos,

que les permite bloquear la rodilla, por tope óseo y conseguir la postura

bípeda con un uso parcial de dicha musculatura.

Calambres.

Los calambres suelen ser identificados como espasmos o

contracturas musculares dolorosas y se observan en diversas miopatías

y distrofias musculares, en particular en las miopatías metabólicas.

Cuando las contracturas o espasmos no son dolorosos es importante

identificar si nos encontramos frente a un fenómeno miotónico más

propio de las distrofias miotónicas y de las miotonías congénitas.

Entendemos por miotonía el retardo en la relajación de la musculatura

esquelética posterior a una contracción voluntaria y puede buscarse

dirigidamente en el examen físico del paciente.

Figura 2. signo de

gowers

[Enfermedades Neuromusculares en el Adolescente. Síntomas y Signos Clínicos Orientadores al Diagnóstico - Claudia Castiglioni, md y cols.]