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congénitas. La existencia de fatigabilidad o cansancio fácil puede ser
una manifestación secundaria a un síndrome miasténico en el que la
transmisión neuromuscular a nivel de la placa motora está afectada y
los síntomas de fatiga aparecen en la medida que se realiza ejercicio
físico. Las miopatías metabólicas y las mitocondriales pueden manifestar
fatiga por alteración de la producción energética del músculo. Se puede
observar una marcha claudicante en algunas miopatías y neuropatías
asimétricas, en la que el grado de compromiso de una extremidad es
mayor que el contralateral, ocasionando cojera como en la DFEH y
mononeuropatías. En el caso específico de la DFEH se debe considerar
que muchas veces el motivo de consulta corresponde a la claudicación
secundaria a la debilidad de la musculatura peronea y los signos
de compromiso en cintura escapular pueden pasar desapercibidos
en una primera instancia. La marcha en punta de pies no debe ser
considerada como idiopática a esta edad. Este síntoma puede traducir
un acortamiento del músculo tríceps-sural a nivel del Tendón de Aquiles,
secundario a miopatías congénitas (
central core, Bethlem,
LGMD),
miopatías distales (6), neuropatías, (CMT) o distrofias musculares
(Duchenne-Becker). Las miotonías congénitas tipo Becker o Thompsen
pueden provocar alteración en la dinámica y fluidez de las fases de
la marcha por las miotonías generalizadas desencadenadas por la
actividad muscular al caminar.
Caídas frecuentes.
Este síntoma se produce principalmente por
debilidad muscular proximal o distal de las extremidades inferiores,
donde el paciente pierde abruptamente la fuerza para mantener el
equilibrio ya sea por fatiga o incapacidad de hacer uso de la musculatura
apropiada frente a irregularidades del terreno o actividades que
requieren de mayor fuerza como correr (AME-miopatías-distrofias
musculares-sd. misténicos). El fenómeno de las caídas frecuentes se
produce durante la fase de apoyo unilateral, en la cual todo el peso
corporal debe ser asumido por una sola extremidad, lo cual genera
fatiga o bien colapso de la cadena extensora (cuádriceps v/s glúteos)
de dicha extremidad. El compromiso sensitivo, propioceptivo que
acompaña a algunas neuropatías, puede afectar el
input
sensorial
necesario para mantener el equilibrio y ocasionar también tendencia
a caídas repetidas.
Dificultades para subir y/o bajar escaleras.
Esta acción motora
requiere de una considerable fuerza muscular, los glúteos asumen la
propulsión del tronco en asociación directa con la musculatura extensora
de tronco (paravertebrales) y el músculo cuádriceps, frecuentemente
afectado en las ENM suele fatigarse y colapsar bruscamente. En los
casos de mayor debilidad los pacientes refieren requerir tracción de
las extremidades superiores para realizar esta maniobra. La existencia
de una debilidad distal de extremidades inferiores principalmente de
los músculos tibial anterior y peroneos, con la imposibilidad de realizar
una flexión dorsal del pie
(steppage)
es otro mecanismo que dificulta
subir y bajar el peldaño, ya que requiere de una gran compensación a
nivel pélvico, reduciéndose las reacciones de equilibrio al estar en apoyo
unilateral. Esta característica es propia de neuropatías, miopatías y AME
de predominio distal.
Dolor muscular relacionado o no al ejercicio.
El dolor durante o
depués del ejercicio, en una intensidad mayor al dolor muscular propio
de personas que no tienen entrenamiento físico, es un síntoma que
debe llamar la atención del médico. El dolor de pantorrillas y muslos,
en ocasiones también extremidades superiores, puede deberse a una
miopatía metabólica como la Enfermedad de
McArdle
o glicogenosis
tipo V, en la que se producen calambres musculares dolorosos, gatillados
por contracciones musculares estáticas como cargar pesas o ejercicios
dinámicos como correr. También algunas miopatías del metabolismo de
los lípidos y la rabdomiólisis pueden ocasionar dolor (7). Es importante
recordar que tanto el Síndrome de
Guillan-Barré
como las miositis
inflamatorias post infecciosas presentan dolor de las extremidades, en
oportunidades bastante invalidante. Algunas neuropatías sensitivas de
fibra pequeña pueden presentar dolor quemante e intenso en la planta
de los pies como la Enfermedad de Fabry, por déficit de la enzima
lisosomal alfa galactosidasa A (8).
Dificultades para ponerse de pie desde el suelo.
Este síntoma
que acompaña a la debilidad muscular de la cintura pélvica se le conoce
como Signo de
Gowers
. Los pacientes no logran levantarse desde el
suelo sin apoyar una mano o ambas en el suelo y en sus propias piernas
“trepando” por sobre sus propias extremidades inferiores con los brazos
para lograr la posición de bipedestación (figura 2). Esta maniobra es
una estrategia de los pacientes con debilidad de cuádriceps y glúteos,
que les permite bloquear la rodilla, por tope óseo y conseguir la postura
bípeda con un uso parcial de dicha musculatura.
Calambres.
Los calambres suelen ser identificados como espasmos o
contracturas musculares dolorosas y se observan en diversas miopatías
y distrofias musculares, en particular en las miopatías metabólicas.
Cuando las contracturas o espasmos no son dolorosos es importante
identificar si nos encontramos frente a un fenómeno miotónico más
propio de las distrofias miotónicas y de las miotonías congénitas.
Entendemos por miotonía el retardo en la relajación de la musculatura
esquelética posterior a una contracción voluntaria y puede buscarse
dirigidamente en el examen físico del paciente.
Figura 2. signo de
gowers
[Enfermedades Neuromusculares en el Adolescente. Síntomas y Signos Clínicos Orientadores al Diagnóstico - Claudia Castiglioni, md y cols.]