Las Condes 26_01

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siempre se producirán en aquellas articulaciones en donde exista
debilidad muscular y asimetría entre grupos musculares antogónicos. En
la articulación de la rodilla se producen contracturas en flexión porque
el cuádriceps es siempre más débil que los isquiotibiales. Se observan
con frecuencia en algunos tipos de miopatías y distrofias musculares,
fundamentalmente en la Miopatía de Bethlemy en la Distrofia Muscular
de Emery Dreifuss, así como en distrofias y miopatías congénitas como
las laminoapatías por mutaciones en el gen de la lamina A/C (9).
En otras oportunidades entre los antecedentes del paciente identificamos
la presencia al nacer de torticolis, pie bot, luxación de caderas que
ayudarán a consolidar la hipótesis de una ENM. En particular las ENM
causadas por mutaciones del colágeno VI (Enfermedad de Bethlemy
Ulrich), las más frecuentes de las distrofias musculares congénitas (10).
Estas presentan la particularidad de que los pacientes pueden nacer con
múltiples retracciones que van desapareciendo con el paso del tiempo.
Escoliosis progresiva. Es un fenómeno frecuente en las ENM,
debido al compromiso de la musculatura paravertebral e intercostal
que ocasiona debilidad axial con la consiguiente aparición de curvas
escolióticas, que se rigidizan con el paso del tiempo. Las curvas siempre
aparecen por una asimetría de la debilidad entre un hemicuerpo y otro
o bien, por sobre uso de una de las extremidades.
Hipertrofia muscular. En las miotonías congénitas es posible observar
un aumento generalizado de la musculatura esquelética, que otorga al
paciente un aspecto atlético sin ser deportistas. La hipertrofia lingual se
puede observar en las distrofinopatías, en las sarcoglicanopatías, distrofias
musculares por mutación del gen relacionado con la fukutina (FKRP)y en la
Enfermedad de Pompe. Una hipertrofia segmentaria de las pantorrillas es
habitual en las distrofinopatías, en las sarcoglicanopatías, en las distrofias
musculares relacionadas a mutaciones en el gen FKRP,y en ocasiones, en
las formas mas tardías de atrofias musculares espinales (AME 3).
Rippling, fasciculaciones y miotonía. Se conoce como rippling
la existencia de contracciones musculares eléctricamente silentes,
que aparecen después de un estímulo mecánico o de estiramiento. Se
observan sobre la superficie de los músculos ondulaciones que duran
entre 5-20 segundos. Se observa en pacientes con mutaciones en el gen
de la caveolina (CAV3).Las fasciculaciones son contracciones espontáneas
de unidades motoras que se observan en pacientes con compromiso de
las motoneuronas y otras condiciones que cursan con denervación. El
fenómeno miotónico puede ser investigado solicitando al paciente que
empuñe la mano con fuerza o cierre los párpados con fuerza. Se apreciará
la dificultad en la relajación de la musculatura que ha sido contraída. Otra
manera de observarla es percutiendo directamente los músculos donde se
pude observar la aparición de una contracción sostenida.
Hiperlaxitud distal. Es un signo que acompaña clásicamente a la
Miopatía de Bethlem en un inicio previo al desarrollo de contracturas, así
como a la distrofia muscular e Ullrich, ambas patologías son secundarias
a mutaciones de los genes que codifican para el colágeno VI.
Deformaciones torácicas. Pectum carinatum/excavatum. Este signo
se observa en varias ENM y es secundario al compromiso y debilidad de
la musculatura torácica (18).
Pie cavo. Este es el clásico signo que se encuentra en la neuropatía
de Charcot-Marie-Tooth, aunque se sabe actualmente que no todos
los genes responsables de CMT se acompañan de pies cavos en su
evolución. El pie cavo también puede presentarse en otras ENM, o
puede ser constitucional. Por lo mismo siempre que se observe pie cavo
debe investigarse su origen.
Ausencia reflejos osteotendíneos. La gran mayoría de las
afecciones de la unidad motora se acompaña de reflejos osteotendíneos
disminuidos o ausentes, con algunas excepciones representadas por
algunos tipo de atrofias espinales distales o neuropatías motoras
hereditarias en las que es posible encontrar reflejos rotulianos vivos
(19).
Luxaciones de la rótula. Este fenómeno se puede encontrar en
pacientes con Miopatía de Bethlem por déficit del colágeno VI.
Temblor distal fino de manos-temblor de la lengua. El temblor
fino distal de las manos secundario a la pérdida de las motoneuronas de
las atrofias musculares espinales recibe el nombre de poliminimioclonus.
El temblor de la lengua por la existencia de fasciculaciones puede
observarse en estas mismas patologías.
Ptosispalpebral, oftalmoplegia. Las miastenias congénitas, la
Miastenia Gravis, las miopatías mitocondriales y algunas miopatías
congénitas suelen presentar ptosispalpebral y/o oftalmoplegia.
Paladar ojival. Este es un signo presente con frecuencia en las
miopatías congénitas como miopatías nemalínicas, miotubulares,
central core.
Voz nasal. Los trastornos de la voz se observan con frecuencia en
diversas miopatías, atrofias musculares, neuropatías y miastenia.
La voz puede ser hipofónica o de escaso volumen, por debilidad de
la musculatura orofaríngea o disfónica o ronca en el caso de algunas
neuropatías y atrofias espinales por paresia de las cuerdas vocales (20).
COMPROMISO DE OTROS SISTEMAS QUE ACOMPAÑA A
ALGUNAS ENM
El compromiso de otros órganos o tejidos es común en varias de las
ENM. Los más importantes a tener en consideración son el compromiso
cardíaco donde se pueden encontrar miocardiopatías dilatadas,
restrictivas o alteraciones del ritmo cardíaco con arritmias y fibrilaciones
ventriculares, entre otras. Pueden ser causa de muerte súbita en estos
pacientes las laminopatías, por mutaciones en el gen de la lamina A/C,
distrofinopatías, distrofias miotónicas, etc. En ocasiones el compromiso
significativo del ritmo cardíaco requerirá de marcapaso o desfibriladores
[Enfermedades Neuromusculares en el Adolescente. Síntomas y Signos Clínicos Orientadores al Diagnóstico - Claudia Castiglioni, md y cols.]