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RESUMEN

La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto

de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la

edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús-

culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior).

Los pacientes en la segunda década de la vida, edad en la que

se desarrolla la adolescencia, presentan síntomas diferentes

de la hipotonía o retraso en los hitos motores, propios de las

ENM en edades mas tempranas. En este período es necesario

mantener un alto nivel de sospecha clínica porque los signos

y síntomas de las ENM pueden ser sutiles, de lenta evolución

y no ser referidos directamente por el paciente afectado. Esta

situación favorece el subdiagnóstico y diagnóstico tardío de

estas afecciones. Conocer estos síntomas y signos favorece la

sospecha y diagnóstico precoz así como un manejo y cuidados

apropiados según cada patología. En esta revisión se hace én-

fasis en el amplio espectro de la sintomatología que debe ser

considerada cuando se sospecha la existencia de una ENM.

Palabras clave: Enfermedades neuromusculares, miopatías,

distrofias musculares, atrofia muscular espinal, adolescente.

abstract

Neuromuscular disorders (NMD) include a multiplicity

of different diseases with variable clinical symptoms

according to age of presentation and type of primary

involvement (muscle, neuromuscular junction, nerve or

spinal motor neuron). Patients in their second decade

of life, when adolescence arises, have distinctive

symptoms different from hypotonia or motor milestone

developmental delay, which are commonly seen in the

early childhood. To be attentive to this clinical diversity is

important in order to suspect a NMD, since occasionally

the signs or symptoms can be subtle and potentially

overlooked by the clinician until later in life. In this review

we emphasize the broad spectrum of symptomatology

that should be considered when suspecting a NMD

during adolescence, to enhance the recognition of these

pathologies and be aware of them for a better and earlier

workup.

Key words: Neuromuscular disease, hereditary myopathies,

muscular dystrophies, spinal muscular atrophy, adolescent.

Enfermedades Neuromusculares

en el Adolescente. Síntomas y

Signos Clínicos Orientadores al

Diagnóstico

Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Hereditary and Acquired

Neuromuscular Diseases in Adolescence

Claudia Castiglioni, MD (1), Jorge A. Bevilacqua, md, Phd (2), Klga. Cecilia Hervias (3)

1. Unidad de Neurología Infantil. Departamento de Pediatría. Clínica Las Condes.

2. Neurólogo. PhD. Departamento de Neurología y Neurocirugía. Hospital Clínico de la Universidad de Chile.

3. Servicio Kinesiología Clínica Las Condes. Profesora Escuela de Kinesiología. Universidad de Los Andes. Unidad de Neurokinesiología.

Email:

ccastiglioni@clc.cl

Artículo recibido: 10-10-2014

Artículo aprobado para publicación: 29-12-2014

[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 66-73]