Las Condes 26_01

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Dificultades de alimentación, atoros. En los pacientes con
Miastenia Gravis pueden presentarse con síntomas secundarios a
un compromiso bulbar que ocasiona disfagia y atoros, pudiendo ser
por algunos meses la única manifestación de una miastenia que se
generalizará en el transcurso del tiempo. La Enfermedad de Pompe y
la dermatomiositis pueden tener como manifestación inicial aislada la
presencia de disfagia (11,12) Existe una miopatía descrita recientemente
caracterizada por debilidad diafragmática arreflexia, distressrespiratorio
y disfagia conocida con el epónimo de EMARDD (13).
Infecciones respiratorias frecuentes y/o prolongadas. Este
síntoma se debe a que un número importante de miopatías, distrofias
musculares, miastenias congénitas y atrofias musculares espinales,
presentan debilidad para toser y mantener despejada la vía aérea,
asociado a la presencia de debilidad de los músculos respiratorios,
diafragma e intercostales. Todos estos elementos contribuyen a la
existencia de una capacidad ventilatoria disminuida e incluso una
insuficiencia respiratoria restrictiva. La Enfermedad de Pompe, de
comienzo mas tardío, es uno de los cuadros que se debe tener en
consideración cuando nos enfrentamos a un paciente que tiene una
discrepancia entre un severo compromiso respiratorio y la relativa
mantención de la fuerzas de extremidades. La misma situación se
observa en los síndromes miopáticos con espina rígida en los que
el compromiso de la función respiratoria prevalece y es anterior a la
debilidad de extremidades.
Trastornos del sueño. La disminución de la capacidad ventilatoria
por las razones antes descritas, puede manifestarse inicialmente sólo
por dificultades asociadas al sueño. Despertares nocturnos frecuentes,
sensación de ahogo, ortopnea, cefalea matinal y cansancio durante
el día. Todos estos son síntomas relacionados con una insuficiencia
respiratoria inicial, hipoxia nocturna y retención de CO2. La distrofia
miotónica constituye la ENM con la mayor tasa de trastornos del
sueño, principalmente debido a la presencia de una somnolencia
diurna excesiva pero también apneas centrales y obstructivas del sueño,
síndrome de las piernas inquietas, entre otras. Estos trastornos del
sueño están presentes aproximadamente en el 70-80% de los pacientes
con DM (14).
Visión doble. La parálisis o paresia de la musculatura extra ocular
puede manifestarse inicialmente como diplopía. Esto es posible de
observar en Miastenia Gravis, Síndrome de Miller Fisher, enfermedades
mitocondriales entre otras.
Mioglobinuria. La mioglobinuria secundaria a una rabdomiólisis,
ocasiona orinas oscuras por la presencia de mioglobina. Este es un
síntoma de algunas miopatías metabólicas, también ocasionalmente de
las distrofinopatías y más raramente en algunas distrofias musculares
de cinturas como sarcoglicanopatías (15). El déficit de carnitina
palmitoil transferasa, (CPT) seguido por la deficiencia de maltasa ácida
y la deficiencia de lipina, son la causa más común de rabdomiólisis
aislada (16).
SIGNOS del EXAMEN FÍSICO ASOCIADOS A DIVERSAS ENM
Debilidad muscular. La falta de fuerza es el signo cardinal de las
enfermedades que afectan la unidad motora. La evaluación segmentaria
de las fuerzas se puede realizar fácilmente en adolescentes graduando el
compromiso de fuerzas según grupos musculares y escala MRC (Medical
Research Council)donde el esfuerzo del paciente se califica entre 0-5 (tabla
2) , o bien con pruebas funcionales como saltar, correr, equilibrio unipodal,
subir y bajar un escalón o realizar un cierto número de sentadillas.
Tabla 2. debilidad muscular
Grado 5: Músculo se contrae normalmente en contra de la
resistencia máxima
Grado 4: La fuerza muscular está reducida, pero la contracción
muscular aún se puede realizar contra la resistencia
Grado 3: La fuerza muscular se reduce aún más de tal manera
que la articulación se puede mover sólo contra la gravedad sin la
resistencia del examinador
Grado 2: Los músculos se pueden mover sólo si se elimina la
resistencia de la gravedad
Grado 1: Sólo un atisbo de movimiento
Grado 0: No se observa ningún movimiento
Escala para evaluación de fuerzas segmentarias de la Medical Research Council.
Amiotrofia. El escaso desarrollo de la masa muscular o la destrucción
de ésta, produce una amiotrofia generalizada en muchas miopatías,
distrofias musculares y AME. Otros cuadros pueden presentar
amiotrofias segmentarias como las miopatías distales, neuropatías y
atrofias musculares distales en que la amiotrofia es de predominio distal
de las extremidades inferiores.
Talla baja/bajo peso. Algunas ENM se caracterizan por presentar
dificultades en el crecimiento, como las enfermedades mitocondriales
y la condrodistrofia miotónica o Enfermedad de Schwartz-Jampel (17).
Cambios de la piel. La dermatomiositis juvenil se acompaña de un
eritema violáceo en los párpados, junto con lesiones típicas de calcinosis
por depósitos de calcio, que aparecen como nódulos duros bajo la piel
en nudillos de las manos (calcinosis). La Miopatía de Bethlempor
mutación del gen que codifica para el colágeno VI de la matriz celular,
produce con frecuencia queloides a veces incluso espontáneos o
cicatrices como papel de cigarrillo. Este cuadro se presenta además con
signos de hiperqueratosis folicular (10).
Contracturas articulares progresivas. Las retracciones
musculoesqueléticas se producen por fenómenos de destrucción
y fibrosis muscular así como por la menor movilización de las
articulaciones en pacientes con debilidad muscular. Las contracturas
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(1) 66-73]