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67

introducción

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un grupo de

enfermedades caracterizadas por signos y síntomas secundarios al

compromiso de algunos de los componentes de la unidadmotora,es decir,

la motoneurona inferior, el nervio periférico, la unión neuromuscular y el

músculo (figura 1). La gran mayoría de ellas son enfermedades de origen

genético, si bien las causas adquiridas: autoinmunes, inflamatorias o

tóxicas, son también parte del espectro etiológico de estas afecciones.

Los estudios de prevalencia de las ENM hereditarias indican una tasa

global de 37/100.000 habitantes con una prevalencia de la Distrofia

Miotónica (DM) de 10.6/100.000 habitantes, lo que representa un 28%

del total, correspondiendo a la patología más frecuente en esta serie de

enfermedades. Las distrofinopatías y la distrofia facio-escápulo-humeral

(DFEH) la siguen en frecuencia con 22.9% y 10.7% respectivamente.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) representa un 5.1%, es decir

1.87/100.000 habitantes (1). Una extrapolación de estas cifras a la

población chilena proyectada por el Instituto Nacional de Estadística

para el año 2013, (17.631.579 habitantes) (2), permite calcular que en

nuestro país existirían aproximadamente 1.860 pacientes portadores de

DM; 1.490 con distrofinopatías; 690 pacientes con DFEH; 320 pacientes

con AME. En relación a las neuropatías – los estudios de prevalencia

de las neuropatías hereditarias han mostrado que la Enfermedad de

Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la enfermedad hereditaria más común

del sistema nervioso periférico, con una prevalencia estimada de 1 en

1.214 personas (3).

La estrategia diagnóstica para identificar estas enfermedades depende

de la edad del paciente y de las manifestaciones clínicas iniciales, por esta

razón, en este artículo se abordan estas patologías en la adolescencia,

dado que en este período etario los signos y síntomas clínicos son menos

evidentes que en edades mas precoces, requiriéndose de un alto índice

de sospecha, una adecuada historia clínica y un examen físico dirigido,

que busca elementos que permitan orientar un diagnóstico temprano y

un tratamiento precoz. Es importante destacar que existe un grupo de

pacientes que no consulta directamente por alguna dolencia atribuible

fácilmente a una ENM, por lo que sólo un conocimiento adecuado del

abanico de manifestaciones clínicas posibles permitirá un diagnóstico

oportuno.

Las ENM que se presentan más comúnmente en la adolescencia

se detallan en la tabla 1. En relación a los cuadros secundarios a

compromiso de las motoneuronas, éstos varían desde una AME

proximal tipo 3, por deleción del gen

SMN1

hasta enfermedades mejor

toleradas con una lenta evolución, como son algunas atrofias espinales

distales que se presentan con debilidad y atrofia muscular distal de

extremidades inferiores, en ocasiones desapercibida por años. Un tipo

de AME asociada a epilepsia mioclónica progresiva se ha descrito

recientemente, causada por una mutación recesiva en el gen

ASAH1

que

codifica para la enzima lisosomal ceramida ácida. Esta nueva entidad

clínica contribuye a expandir mas aún el espectro de las enfermedades

causadas por compromiso de la motoneurona (4).

Las enfermedades secundarias al compromiso de los nervios periféricos

que se presentan en la adolescencia también presentan una gran

diversidad.Destacan las neuropatías hereditarias sensitivo-motoras como

el Charcot-Marie-Tooth (CMT) por su frecuencia (3) y las neuropatías

adquiridas como la Polineuropatía Inflamatoria Desmielinizante

Crónica (CIDP), debido a la importancia de iniciar un tratamiento

inmunomodulador que puede revertir el curso de la enfermedad (5). Un

pie cavo progresivo, la ausencia de reflejos osteotendíneos, asociado

a una amiotrofia distal de las extremidades inferiores deben guiar la

sospecha de un CMT; en cambio una debilidad subaguda proximal

Médula Espinal

Músculo

Duramadre espinal

Aracnoides espinal

Espacio subaracnoideo

Piamadre espinal

Asita gris ventral

Columna blanca lateral

POSTERIOR

Columna blanca

ventral

Asta gris

dorsal

Columnas blancas

dorsales

Asta gris lateral

Raíz lateral

Raíz ventral

Nervio espinal

Ganglio de la raíz

dorsal

Filamentos radiculares

ventrales

Filamentos radiculares

dorsales

Figura 1. unidad motora

Traducido de Benjamin Cummings, an imprint of AddisonWesley Longman. Inc.

Traducido de Benjamin Cummings, an imprint of AddisonWesley Longman. Inc.

[Enfermedades Neuromusculares en el Adolescente. Síntomas y Signos Clínicos Orientadores al Diagnóstico - Claudia Castiglioni, md y cols.]

Unidad Motora

Fibras Musculares

Cuerpo celular

motoneurona

Axón motor

Nervio

Unidades

motoras