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introducción
Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un grupo de
enfermedades caracterizadas por signos y síntomas secundarios al
compromiso de algunos de los componentes de la unidadmotora,es decir,
la motoneurona inferior, el nervio periférico, la unión neuromuscular y el
músculo (figura 1). La gran mayoría de ellas son enfermedades de origen
genético, si bien las causas adquiridas: autoinmunes, inflamatorias o
tóxicas, son también parte del espectro etiológico de estas afecciones.
Los estudios de prevalencia de las ENM hereditarias indican una tasa
global de 37/100.000 habitantes con una prevalencia de la Distrofia
Miotónica (DM) de 10.6/100.000 habitantes, lo que representa un 28%
del total, correspondiendo a la patología más frecuente en esta serie de
enfermedades. Las distrofinopatías y la distrofia facio-escápulo-humeral
(DFEH) la siguen en frecuencia con 22.9% y 10.7% respectivamente.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) representa un 5.1%, es decir
1.87/100.000 habitantes (1). Una extrapolación de estas cifras a la
población chilena proyectada por el Instituto Nacional de Estadística
para el año 2013, (17.631.579 habitantes) (2), permite calcular que en
nuestro país existirían aproximadamente 1.860 pacientes portadores de
DM; 1.490 con distrofinopatías; 690 pacientes con DFEH; 320 pacientes
con AME. En relación a las neuropatías – los estudios de prevalencia
de las neuropatías hereditarias han mostrado que la Enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la enfermedad hereditaria más común
del sistema nervioso periférico, con una prevalencia estimada de 1 en
1.214 personas (3).
La estrategia diagnóstica para identificar estas enfermedades depende
de la edad del paciente y de las manifestaciones clínicas iniciales, por esta
razón, en este artículo se abordan estas patologías en la adolescencia,
dado que en este período etario los signos y síntomas clínicos son menos
evidentes que en edades mas precoces, requiriéndose de un alto índice
de sospecha, una adecuada historia clínica y un examen físico dirigido,
que busca elementos que permitan orientar un diagnóstico temprano y
un tratamiento precoz. Es importante destacar que existe un grupo de
pacientes que no consulta directamente por alguna dolencia atribuible
fácilmente a una ENM, por lo que sólo un conocimiento adecuado del
abanico de manifestaciones clínicas posibles permitirá un diagnóstico
oportuno.
Las ENM que se presentan más comúnmente en la adolescencia
se detallan en la tabla 1. En relación a los cuadros secundarios a
compromiso de las motoneuronas, éstos varían desde una AME
proximal tipo 3, por deleción del gen
SMN1
hasta enfermedades mejor
toleradas con una lenta evolución, como son algunas atrofias espinales
distales que se presentan con debilidad y atrofia muscular distal de
extremidades inferiores, en ocasiones desapercibida por años. Un tipo
de AME asociada a epilepsia mioclónica progresiva se ha descrito
recientemente, causada por una mutación recesiva en el gen
ASAH1
que
codifica para la enzima lisosomal ceramida ácida. Esta nueva entidad
clínica contribuye a expandir mas aún el espectro de las enfermedades
causadas por compromiso de la motoneurona (4).
Las enfermedades secundarias al compromiso de los nervios periféricos
que se presentan en la adolescencia también presentan una gran
diversidad.Destacan las neuropatías hereditarias sensitivo-motoras como
el Charcot-Marie-Tooth (CMT) por su frecuencia (3) y las neuropatías
adquiridas como la Polineuropatía Inflamatoria Desmielinizante
Crónica (CIDP), debido a la importancia de iniciar un tratamiento
inmunomodulador que puede revertir el curso de la enfermedad (5). Un
pie cavo progresivo, la ausencia de reflejos osteotendíneos, asociado
a una amiotrofia distal de las extremidades inferiores deben guiar la
sospecha de un CMT; en cambio una debilidad subaguda proximal
Médula Espinal
Músculo
Duramadre espinal
Aracnoides espinal
Espacio subaracnoideo
Piamadre espinal
Asita gris ventral
Columna blanca lateral
POSTERIOR
Columna blanca
ventral
Asta gris
dorsal
Columnas blancas
dorsales
Asta gris lateral
Raíz lateral
Raíz ventral
Nervio espinal
Ganglio de la raíz
dorsal
Filamentos radiculares
ventrales
Filamentos radiculares
dorsales
Figura 1. unidad motora
Traducido de Benjamin Cummings, an imprint of AddisonWesley Longman. Inc.
Traducido de Benjamin Cummings, an imprint of AddisonWesley Longman. Inc.
[Enfermedades Neuromusculares en el Adolescente. Síntomas y Signos Clínicos Orientadores al Diagnóstico - Claudia Castiglioni, md y cols.]
Unidad Motora
Fibras Musculares
Cuerpo celular
motoneurona
Axón motor
Nervio
Unidades
motoras