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[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(2) 210-216]
MIOCARDIOPATÍA DILATADA:
ASPECTOS GENÉTICOS,
INFECCIOSOS, INFLAMATORIOS Y
DEL SISTEMA INMUNE
DILATED CARDIOMYOPATHY:
GENETICS, INFECTIOUS, INFLAMMATORY AND IMMUNE ASPECTS
DR. JOSÉ LUIS VUKASOVIC R. (1)
(1) Departamento de Cardiología. Clínica Las Condes.
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RESUMEN
En la última década se ha producido un incremento sustancial en
el conocimiento de las bases genéticas de las cardiomiopatías, en
consideración a lo cual las Sociedades Americanas y Europea de
Cardiología, han propuesto una nueva clasificación con el fin de
incluir tales aspectos.
Aunque se carece de datos precisos, aproximadamente el 30% de
los pacientes con miocardiopatías referidos para pruebas genéticas
presentan una variante genética patogénica. En la herencia de la
miocardiopatía dilatada familiar, la modalidad predominante es la
autosómica dominante, siendomuchomenos frecuentes las ligadas
al cromosoma X, la herencia autosómica recesiva y la mitocondrial.
A su vez, pruebas provenientes de ensayos clínicos y experimentales
indican que la infección, la inflamación y el sistema inmunológico
están de alguna manera interrelacionados en los mecanismos
patogénicos implicados en la miocardiopatía dilatada.
No hay duda que en un futuro próximo las mejoras en la secuen-
ciación de genes y el mayor conocimiento de la patogenia influirán
decididamente en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de esta
entidad.
Palabras clave: Miocardiopatía, miocardiopatía dilatada familiar,
miocarditis.
Artículo recibido: 31-12-2014
Artículo aprobado para publicación: 29-01-2015
SUMMARY
In the last time, a substantial increase in the knowledge of the
genetic basis of cardiomyopathy has occurred. Therefore in the last
decade the American Heart Association, the American College of
Cardiology and the European Society of Cardiology have proposed
a new revision of the classification of cardiomyopathies in order to
include the genetic basis on the etiology.
Although precise data are lacking, approximately 30 % of patients
currently referred for clinical genetic testing will be found to have a
pathogenic genetic variant. The predominant mode of inheritance
for familial dilated cardiomyopathy is autosomal dominant, with X
linked autosomal recessive and mitochondrial inheritance being less
frequent. Evidence from experimental and clinical trials indicates
that infection, inflammation and the immune system are in some
way interrelated on the pathogenic mechanisms involved in the
dilated cardiomyopathy.
There is no doubt that in the future, improvements in
sequencing genes and insight into pathogenesis will influence
the diagnosis, evaluation and management of familial dilated
cardiomyopathy.
Key words: Cardiomyopathy, familiar dilated cardiomyopathy,
myocarditis.