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FIGURA 3. POTENCIALES BARRERAS PARA LA IMPLEMENTACIÓN CLÍNICA DE LA FARMACOGENÉTICA
EVIDENCIA
CONOCIMIENTO
OBSTÁCULOS
• Asociación descubrimiento, validación y
determinación del tamaño del efecto por el
origen étnico
• Superar el umbral probatorio consenso
• Consideraciones de costo efectividad
• La falta de conciencia de los datos farmacogenéticos
• La incertidumbre sobre la forma de interpretar un
resultado de la prueba farmacogenética
• La incertidumbre sobre qué medidas tomar en base a un
resultado de la prueba farmacogenética
• Inercia institucional
• Desconocimiento del paciente y de la sociedad
• Logísticos/financieros
• Identificar cúando ordenar una prueba
farmacogenética en la consulta diaria
• El tiempo de espera para la prueba farmacogenética
• El costo de la prueba farmacogenética
• La preocupación por la falta de reembolso de prueba
farmagenética
dosis y el tiempo de la última dosis), genéticos (variantes
genéticas en CYP2C9, SLCO1B1 y ABCG2) y metabólicos
(4
β
-hidroxicolesterol) para formular algoritmos de dosifica-
ción que definan la respuesta a rosuvastatina y atorvastatina.
Los primeros resultados muestran que estos algoritmos predicen
la respuesta de aproximadamente el 50% de los pacientes que
toman las dosis más altas de la práctica clínica habitual, la exposi-
ción sistémica a estatina supera el percentil 90 (72). Sin embargo,
la utilidad clínica mundial de estos algoritmos necesita ser vali-
dada.
Las barreras que obstruyen la aplicación generalizada de la farma-
cogenómica mundialmente se pueden clasificar en limitantes de
evidencia o conocimiento y oportunidad logística/financiera para
su aplicación (Figura 3) (21). Dentro de la evidencia en literatura
científica la identificación de variantes genéticas relevantes en
cada etnia y la demostración del beneficio clínico es un foco de
mayor interés (70). Para ilustrar esto, podemos ejemplificar el
camino que ha llevado a los genes BRCA a ser una prueba gené-
tica preventiva de alta credibilidad que conduce incluso a deci-
siones de intervención radical (ej. mastectomía profiláctica), pero
ello requirió una amplia y sustancial base de pruebas científicas y
clínicas antes de la implementación.
Adicionalmente, existe una necesidad de homologar los crite-
rios utilizados para la aceptabilidad de las pruebas genéticas y
no genéticas; por ejemplo, actualmente aceptamos un cambio
en la dosis de algunos medicamentos cuando se administra a
[FARMACOGENÓMICA: APLICACIONES CARDIOVASCULARES -Luis Quiñones S. Ph.D. y cols.]