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Para resolver esta situación se creó el sistema de nosología
MOGES propuesta recientemente y aprobada por la Federa-
ción Mundial de Cardiología. En esta nomenclatura se informa
el fenotipo clínico, el compromiso de otros órganos aparte del
corazón y el genotipo con su modo de herencia (3):
(M)
= Morfofuncional Fenotipo
(O)
= Órganos participantes
(G)
= Patrón de herencia genética incluyendo el defecto genético
(E)
= Connotación etiológica o enfermedad/sustrato subyacente
(S)
= El estado funcional de la enfermedad mediante la etapa
de
American College of Cardiology/American Heart Association
y la
clase funcional de la
New York Heart Association.
Patogenia de Miocardiopatía Dilatada:
a) Patogenia genética
Existe cada vez más evidencia de que un alto porcentaje de las
miocardiopatías dilatadas son determinadas por una condición
genética. Se han identificado más de 40 genes productores de
miocardiopatía (4). Las miocardiopatías dilatadas familiares son
heredadas por un mecanismo autosómico dominante que en la
mayoría de los casos presenta sólo el compromiso miocárdico.
Las modalidades ligadas al cromosoma X, autosómicas recesivas
y formas mitocondriales son escasas y frecuentemente están
asociadas a miopatías esqueléticas.
Por su parte, la Sociedad Europea de Cardiología consideró, en
el año 2008, que el fenotipo morfofuncional continúa siendo
la base en el manejo clínico de las miocardiopatias. Por lo
tanto, éste debería mantenerse como el eje central de toda
nueva clasificación de miocardiopatías y la condición genética
debería incorporarse en segundo orden (2).
NUEVA CLASIFICACIÓN EUROPEA DE
MIOCARDIOPATÍAS (FIGURA 2):
Otra diferencia importante entre estas dos clasificaciones
es que la europea no considera a las alteraciones eléctricas
secundarias a canalopatias como miocardiopatías. Esto se
fundamenta en que los genes que codifican los canales iónicos
cardíacos no siempre resultan en una expresión fenotípica
morfofuncional.
Es una realidad que en el estudio clínico de las miocardiopatías,
las pruebas genéticas son cada vez más solicitadas; sin embargo,
éstas presentan una gran heterogeneidad como consecuencia de
lo cual las miocardiopatías asociadas a mutaciones de genes dife-
rentes han recibido una gran variedad de nombres. Este nuevo
problema hizo necesario incorporar una nomenclatura actuali-
zada.
FIGURA 2. CLASIFICACIÓN DE MIOCARDIOPATÍAS DE LA SOCIEDAD EUROPEA DE CARDIOLOGÍA
MIOCARDIOPATÍAS
Miocardiopatía
Hipertrófica
Miocardiopatía
Dilatada
Miocardiopatía
Restrictiva
No
Clasificable
Displasia
Arritmogénica
del ventrículo D
FAMILIAR GENÉTICA
NO FAMILIAR
NO GENÉTICA
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(2) 210-216]