Las Condes 26 02

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Los autores declaran no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.
pacientes con insuficiencia renal en base a los datos obtenidos
a través de los estudios farmacocinéticos, pero no se acepta
el mismo tipo de datos cuando un fármaco se administra a un
paciente con una variante (polimorfismo) genética en una vía
metabólica, cuando el cambio en la exposición sistémica es
equivalente (21).
Los obstáculos logísticos o financieros incluyen la falta o
exceso de solicitud de análisis de los médicos, los tiempos
de respuesta de las pruebas, el costo de la pruebas farmaco-
genéticas y la preocupación por la falta de reembolso en los
sistemas de salud (21).
Existen además importantes barreras del conocimiento tanto
por parte del profesional clínico como del paciente. El desco-
nocimiento de la posibilidad contar con pruebas farmaco-
genómicas o la falta de familiarización con la base actual de
evidencias moleculares e interpretación de pruebas farmaco-
genómicas resulta una limitante importante. Esta brecha de
conocimiento podría abordarse a través de programas educa-
tivos institucionales o nacionales dispuestos para la comunidad
biomédica y los pacientes. Del mismo modo, el considerar los
aspectos éticos en los procedimientos de análisis farmacoge-
nómicos debe incluirse como una obligatoriedad en la relación
médico-paciente para estos efectos.
Mirando hacia el futuro, es evidente la necesidad de una mejor
orientación sobre cómo biomarcadores deben ser objeto de
calificación, qué tipo de pruebas son aceptables y una mayor
armonización entre los organismos reguladores de todo el
mundo y los centros clínicos. Esto proporcionará rutas más
claras para el reembolso y la aplicación dentro de la práctica
clínica. Es importante que los investigadores sean caute-
losos en sus recomendaciones en la fase de descubrimiento
y la reproducción de cualquier biomarcador aplicable en las
diversas poblaciones de pacientes.
En Chile algunas prácticas aisladas se han realizado, respal-
dadas por nuestro grupo de investigación, en diversos hospi-
tales y centros clínicos, donde se están genotipificando
variantes para explicar la variación interindividual de fármacos
para la depresión y el cáncer.
Por último, esta revisión se ha centrado en la variación genó-
mica/farmacogenómica, aunque existen otras tecnologías
“ómicas” también interesantes (epigenómica, transcriptómica,
proteómica, metabolómica y metagenómica), con mayor
distancia de aplicación clínica. Hemos centrado además
nuestra exposición acerca del estado del arte del área en
aquellos medicamentos de uso cardiovascular y genes relacio-
nados que poseen mayor evidencia científica.
En conclusión, a pesar que la farmacogenómica cardiovas-
cular está en etapas aún iniciales y los resultados en muchos
casos son aún contradictorios, es nuestra expectativa que la
farmacogenómica de medicamentos cardiovasculares pueda
ofrecer un beneficio real para el paciente, superando eso sí los
obstáculos anteriormente expuestos. Lento, pero seguro, con
esmero y con arduo trabajo la farmacogenómica cardiovascular
está posicionándose como una herramienta de corriente prin-
cipal en la práctica clínica, aunque queda mucho por realizar.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(2) 198-209]