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498
un 1% de todos los especímenes de pacientes con cánceres
infrecuentes (2). La importancia del registro y recolección de
estas muestras queda de manifiesto en los resultados obte-
nidos por el
International Pediatric Adrenocortical Carcinoma
Tumor Registry
el cual en base a más de 250 pacientes regis-
trados, incluyendo sus características clínicas y muestras
biológicas, ha podido describir la historia natural y la evolución
clínica de esta enfermedad, junto a la identificación de una
mutación germinal en p53 (R337H) y R175L) que contribuye a
la patogénesis de este tumor (7).
tabla 1. NÚMERO Y TIPO DE CÁNCERES INFRECUENTES EN INICIATIVAS DE TUMORES RAROS PEDIÁTRICOS
DIAGNÓSTICO
Registro casos TREP
Enero 2000 – Diciembre
2005 (3)
Muestras biológicas
Protocolo ABTR 01B1 COG
(2)
Carcinoma tiroides
65
8
Carcinoma Nasofaríngeo
28
2
Tumores gonadales no germinales
28
Carcinoma Adrenocortical
16
8
Tumores carcinoides
48
Carcinoma renal
19
Feocromocitoma/paraganglioma
12
Tumores pulmonares (blastoma
pleuropulmonar)
11
5
Tumores pancreáticos
12
4
Melanoma
36
2
Tumor desmoplásico células redondas
pequeñas (DSRCT)
5
Tumores glándulas salivales
3
Carcinoma timo
3
Carcinoma gastrointestinal
6
13
Adenocarcinoma
6
Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST)
3
Otros
10
Total
297 (49 casos/ año)
56
Ref (2 y 3).
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 495-502]