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INTRODUCCIÓN
Un tumor "raro" es un término relativo, porque el cáncer
infantil es una enfermedad con una prevalencia de 15 por
100.000 niños y adolescentes hasta 18 años, menor de los
50 casos por 100.000, cifra bajo la cual una enfermedad se
considera como infrecuente. Anualmente la incidencia de
cáncer es de 1 por 7000 en niños y adolescentes menores de
15 años (1). Se estima que en Estados Unidos se diagnostican
12.400 casos nuevos de cáncer en niños y adolescentes hasta
los 20 años (1, 2), 1.800 en Italia (3) y 500 casos nuevos en
niños y adolescentes menores de 15 años en Chile (Programa
Infantil Nacional de Drogas Antineoplásicas, PINDA, Ministerio
de Salud). El cáncer infantil, como grupo, sería entonces una
enfermedad rara por definición. En la práctica sin embargo,
consideramos como raros sólo a tumores que no suelen
presentarse en edad pediátrica o que tienen histologías de
aparición ocasional, con muy pocos niños y adolescentes afec-
tados; y que no están incluidos en protocolos de tratamiento
como el resto de cánceres de la infancia. Así definidos estos
tumores, son difíciles de estudiar por baja incidencia y apari-
ción esporádica, y para los cuales no existe una aproximación
clínica común (2, 3).
Los tumores llamados "raros" así definidos en oncología pediá-
trica, cuando son vistos en su conjunto, corresponden al 15%
de todos los cánceres en pacientes menores de 20 años, y al
30% de los que se presentan entre los 15 y 19 años, incluidos
hoy en el grupo que se conoce como adolescente y adulto
joven o AYA por sus siglas en inglés (
Adolescent and Young Adult
).
Estas cifras no son menores considerando que en este grupo
etario el cáncer es la primera causa de mortalidad asociada a
enfermedad, y que la identificación de estos pacientes y su
posterior inclusión en estudios clínicos es baja. La incidencia
de cáncer en este grupo etario dobla la incidencia observada
en los niños, pero la sobrevida libre de eventos a 5 años no ha
mejorado de la misma forma que la de los pacientes pediá-
tricos (2, 4, 5).
Los tumores raros pediátricos son heterogéneos y algunos
subtipos afectan a menos de 1 por millón de niños, por lo que
usualmente no son parte de estudios clínicos, aún cuando
tienen biología y clínica diferentes de cánceres pediátricos
que han sido estudiados exhaustivamente en protocolos
cooperativos a través de los años. Para estos tipos de cáncer
no han habido estudios sistemáticos, por lo que es difícil saber
cuál es la incidencia real, cómo están siendo tratados y cómo
responden los niños a tratamientos que generalmente son
diseñados para adultos. Es así como estos pacientes no tienen
acceso a tratamiento basado en la evidencia, y sus familias no
disponen de información acerca de la historia natural de la
enfermedad, pronóstico y evolución. Existen entonces, varios
desafíos para estudiar estos tumores raros, ya que se requiere
de gran número de casos para tener estudios con resultados
significativos; de protocolos uniformes de tratamiento para
análisis de sobrevida y factores pronósticos; de seguimiento a
largo plazo de niños afectados, especialmente los portadores
de mutaciones constitucionales; y de recolección de material
biológico (3).
El estudio de estos tumores debe ser hecho en el contexto
de esfuerzos colaborativos, como lo ha hecho en el 2002 el
Children’s Oncology Group
(COG) que reúne a las instituciones
que tratan virtualmente a todos los niños con cáncer en
Estados Unidos y que recoge el legado de dos grupos pediá-
tricos cooperativos que lo antecedieron, el
Pediatric Oncology
Group
(POG) y el
Children’s Cancer Study Group
(2) o como lo
hizo en el 2000 el grupo cooperativo nacional italiano a través
de su proyecto TREP (
Tumori Rari in Età Pediatrica
) (3). Estas
iniciativas ofrecieron por primera vez la oportunidad única de
superar los obstáculos que han limitado el estudio de estas
enfermedades infrecuentes, constituyéndose en un recurso
invaluable para estudiar estos tumores
El concepto de formar una nueva organización para desarro-
llar estudios clínicos pediátricos en Sudamérica resultó del
deseo de incrementar la colaboración entre esta región y el
COG, constituyéndose en Montevideo en marzo de 2008 el
Grupo de América Latina de Oncología Pediátrica (GALOP)
con miembros de Argentina, Brasil, Chile y Uruguay. Entre
las proyecciones de GALOP que consolida la colaboración
internacional en Sudamérica, está su rol vital para responder
a preguntas biológicas y de tratamiento de tumores pediá-
tricos seleccionados, como ha ocurrido con la participación
de instituciones latinoamericanas en carcinoma adrenocor-
tical, el protocolo de Sarcoma de Ewing y el protocolo de
retinoblastoma.
Claramente la cooperación internacional es lo que puede
mejorar la calidad de los estudios de estos tumores raros, algo
planteado frecuentemente en el pasado, que con la estruc-
tura que tenemos hoy, puede ser abordado de manera más
efectiva. Una iniciativa de esta naturaleza en el contexto de
GALOP, pueden superar los obstáculos asociados con el bajo
número de pacientes, tratamiento irregular, falta de informa-
ción de seguimiento y disponibilidad de material biológico
para estudio; generando información invaluable acerca de la
historia natural de estos tumores y creando oportunidades
para investigación traslacional que den como resultado un
mejor tratamiento para estos cánceres.
DEFINICIONES
Entendiendo que todo cáncer en la infancia es en sí raro, la
definición de "raro" para nuestro propósito comprende aque-
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 495-502]