• LAS Enfermedades Raras
• Diagnósticoprenatal ymanejo perinatal en enfermedades
raras
• Cirugía fetal del mielomeningocele
• Evaluacióndiagnóstica del paciente dismórfico
• ELDIAGNÓSTICOmoleculardeenfermedadesgenéticas:desde
eldiagnósticogenéticohaciaeldiagnósticogenómicoatravés
de secuenciaciónmasiva
• ManejodeDisplasias Esqueléticas
• Errores Innatos del Metabolismo
• HEPATITIS aloinmune fetal
• TUMORES raros en niños y adolescentes
• TheimportantroleofParentOrganisationstofollowpatients
affected by RareDiseases
• La importancia de las agrupaciones de padres en el
manejo de pacientes con enfermedades raras
• PRIMERAinfanciaydiscapacidadenChile:Revisiónyenfoque
actual a los Programas de Gobierno
• ÉTICA de la equidad y justicia en el acceso al
diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de los
pacientes con enfermedades raras
REVISIÓNCOCHRANE
• Conciliar eficiencia y equidad. Medicamentos
huérfanos para enfermedades raras.
• En ausencia de diferencias en gravedad, coste o efectividad
de los tratamientos, los noruegos nomuestran unamayor
disponibilidad a pagar en las enfermedades raras
ARTÍCULODE INVESTIGACIÓN
• La ingesta de Sodio y Potasio en niños de 0-15 años: lo
observado versus lo esperado
VIÑETAHISTÓRICA
• Rosalind Franklin y el descubrimiento de la estructura
del ADN
• Portada: El bufón don Sebastián deMorra-
Diego Velázquez
TEMA CENTRAL: ENFERMEDADES RARAS
revista médica
Clínica Las Condes / vol. 26 nº 4 / JULIO 2015 /
ISSN: 0716-8640