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Variante Clínica
Semántica
No-fluente-agramática
Logopénica
Características
cardinales
Fallas en nominación y,
Agramatismo o,
Dificultades para recuperar
palabras y alteraciones de la
nominación y,
Comprensión de palabras
alterada
Habla laboriosa y dificultosa,
con tanteos e interrupciones
en el habla. Puede asociarse a
distorsiones y cambios en la
prosodia. (Apraxia del habla)
Repetición de oraciones
alterada
Características
secundarias*
Conocimiento de objetos
alterada
Fallas en la comprensión de
oraciones
Parafasias fonológicas
Alexia superficial o
agrafia
Comprensión de palabras está
preservada
Comprensión de palabras está
preservada
Repetición de palabras
preservada
Conocimiento de objetos está
preservado
Ausencia de alteraciones
motoras del habla
Ausencia de alteraciones
motoras del habla
Ausencia de agramatismo
franco
Características
imagenológicas
Atrofia, hipometabolismo
o hipoperfusión en la
parte anterior de los
lóbulos temporales
Atrofia, hipometabolismo o
hipoperfusión en la corteza
fronto insular izquierda
Atrofia, hipometabolismo o
hipoperfusión en las cortezas
perisilviana posterior o parietal
izquierdas
Tabla 2. Criterios para la clasificación de variantes clínicas de afasia progresiva primaria
Adaptado de Gorno-Tempini et al (2011).
*Al menos 3 de 4 características secundarias deben estar presente en la variante semántica y variante logopénica y 2 de 3 en la variante no-fluente-
agramátical
DNA protein, 43kDa
), que participa en un amplio espectro de
procesos ligando ADN, ARN y también otras proteínas. Suele
ser una proteína nuclear neuronal y glial, pero en su estado
patológico disminuye su concentración normal en núcleo,
para conformar depósitos intranucleares o citoplasmáticos.
En la nomenclatura este subtipo patológico recibe el nombre
de FTLD-TDP. Esta variante se encuentra en mutaciones
del gen TARDBP, pero también en mutaciones de GRN y
repetición de exón en c9orf72. Dentro del espectro clínico,
representa casi el otro 50% de los casos de DFTvc y la mayoría
de los casos con APP semántica. Es destacable también que
esta forma de depósito es la más frecuentemente encontrada
en la esclerosis lateral amiotrófica y en aquellos casos de
asociación entre DFT-ELA.
Otro tipo de inclusión, también ubiquitin positiva, es la de
FUS/TLS (
fused in sarcoma/translated into liposarcoma
, de 526
aminoácidos), asociada a mutación del gen FUS. Es también
una proteína ligadora de ADN y ARN, pero es menos frecuente,
representando un 5% de los casos.
Formas clínicas
I. Demencia frontotemporal variante conductual
Manifestaciones clínicas
Este tipo de presentación se caracteriza por un cambio
evidente en la personalidad y conducta del paciente, respecto
a su comportamiento habitual.
[Demencia frontotemporal, cómo ha resurgido su diagnóstico - Patricia Lillo Z. MD, PhD y Cristián Leyton M. MD PhD]