Las Condes

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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PARA
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS.
UN IMPORTANTE DESAFÍO PARA CHILE
Genetic testing for Neurodegenerative Diseases: a great challenge for
the Medicine in Chile
Dr. Marcelo Miranda C. (1), Leonor Bustamante C. MD, PhD (2)
(1) Unidad de Parkinson, Trastornos del Movimiento y Demencias, Departamento Neurología. Clínica Las Condes. Chile
(2) Instituto de Ciencias Biomédicas, Programa de Genética Humana, Departamento de Psiquiatría y Salud Mental Norte. Facultad de
Medicina, Universidad de Chile.
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Artículo recibido: 05-05-2016
Artículo aprobado para publicación: 22-05-2016
RESUMEN
En esta revisión se analizan las características heredita-
rias de las principales condiciones neurodegenerativas
(demencias tipo Alzheimer y frontotemporal, enfermedad
de Parkinson y otros cuadros como la enfermedad de
Huntington). Se hace énfasis en la necesidad de contar
con exámenes genéticos de confirmación diagnóstica en
estos cuadros, lo que constituye una falencia en nuestro
medio. Disponer de estos recursos diagnósticos permite
una mejor aproximación al paciente, estableciendo un
diagnóstico más certero, un pronóstico con más base y
una asesoría genética adecuada. La implementación de
una terapia efectiva para cada cuadro, estará basada en
un futuro próximo en un diagnóstico más preciso de la
condición del paciente y para esto los estudios genéticos
son una herramienta muy importante de la que dispone
el clínico, además de estudios de imágenes y de labora-
torio con otros marcadores humorales.
Palabras clave: Demencia, Parkinson, enfermedades
neurodegenerativas, genética.
SUMMARY
In the present article we review the inheritance of
relevant neurodegenerative disorders (Alzheimer´s
disease, fronto-temporal dementia, Parkinson`s
disease and Huntington`s disease). We highlight the
relevance of molecular diagnosis technologies, which
are currently unavailable in our country. These resources
allow providing better patient care with a more reliable
diagnosis and prognosis, as well as an opportunity for
genetic counseling. In the near future, therapies will be
focused on specific disease mechanisms, and therefore
accurate diagnosis will be essential.
Key words: Dementia, Parkinson disease, neurodegenerative
disease, genetics.
Consideraciones generales
La mayoría de los casos de demencias, incluyendo la
enfermedad de Alzheimer (EA) y la demencia fronto-temporal
(DFT), así como de síndromes parkinsonianos se presentan
en personas sin antecedentes familiares, es decir, son casos
esporádicos, cuya causa es multifactorial y poligénica. Por otra
parte, los pacientes que tienen antecedentes en familiares
de primer grado, o que debutan con síntomas en edades
tempranas corresponden a una forma de presentación de
cuadros neurodegenerativos que orienta hacia un síndrome
de causa genética.
Otros trastornos neurodegenerativos que tienen una
herencia monogénica son la enfermedad de Huntington (EH),
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(3) 332-337]