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[Malformaciones de la pared abdominal - Dr. Carlos Díaz y cols.]
Onfalocele
Embriológicamente existe un onfalocele fisiológico
hasta las 11 semanas de gestación, luego de lo cual su
persistencia es patológica. Se asocia a cromosomopatías
(Trisomía 18 y 13) (2, 3), siendo este riesgo mayor a menor
edad gestacional (50% a las 12 semanas y 15% a término)
debido a la letalidad de las patologías anteriormente
señaladas. La asociación con otras malformaciones
alcanza el 65% de los casos (3, 4).
La etiología del onfalocele no es del todo conocida,
aunque existen diversas teorías que se han propuesto,
incluyendo la falla en el retorno del intestino medio a
la cavidad abdominal después de las 10-12 semanas,
el fracaso en el cierre de la región mesodérmica lateral
que impide un plegamiento central y la persistencia del
cuerpo tallo más allá de 12 semanas.
Incidencia.
La incidencia del onfalocele es de uno cada
4000 recién nacidos vivos.
Diagnóstico.
El diagnóstico por ultrasonido se
realiza por la persistencia de la herniación umbilical
después de las 12 semanas de gestación. Se observa
la presencia de una herniación central con la inserción
del cordón umbilical en su ápice y está cubierta por
una membrana de peritoneo (5). El contenido puede
ser intestinal (Figura 4 ) y/o hepático (Figura 5). Se
sugiere correlacionar el tamaño del defecto midiendo
la relación del diámetro transversal del onfalocele y el
diámetro transversal del abdomen y en teoría si esta
relación es más del 60% se puede entender que el
hígado está contenido, si es menor el contenido sería
sólo intestinos. El uso de Doppler color ayuda a la
identificación de los vasos hepáticos en el interior del
saco herniario. Cuando el hígado esté contenido en el
saco herniario se considerara grande y en su ausencia
pequeño.
Diagnóstico diferencial:
El diagnóstico diferencial se
debe realizar con otros defectos mayores de la pared
abdominal y/o torácico: Pentalogía de Cantrell (onfalocele
alto, hernia diafragmática anterior, hendidura esternal,
ectopia cordis, defecto cardíaco); extrofia vesical o
cloaca, ano imperforado, atresia colónica y defectos
de las vértebras sacras (6, 7). También se debe pensar
en el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (prevalencia
1:14000) si se está en presencia de onfalocele asociado
a macrosomía fetal y macroglosia; estos recién nacidos
presentan hipoglicemia y 5% de ellos desarrollan
nefroblastomas y hepatoblastomas (8).
Es más probable que el onfalocele esté asociado con otras
anomalías e incluso puede tener más relación con otros
síndromes cromosómicos o genéticos, en comparación
con otros defectos de la pared abdominal como la
gastrosquisis. Hasta en un 45-88% se puede asociar con
diferentes anomalías como cardíacas, genitourinario,
gastrointestinal, musculoesqueléticos, del tubo neural
y cuello cabeza defectos. Las anomalías cromosómicas
están presentes en el 40-60% de los fetos con onfalocele
e incluyen trisomías 18, 13 y 21, Turner, Klinefelter y
síndromes con triploidía. En los defectos pequeños las
alteraciones cromosómicas llegan al 60%, en los defectos
grandes solo el 5%.
Figura 4. Onfalocele pequeño
Se observa asas intestinales en saco.
Figura 5. Onfalocele grande
Se observa hígado incluido en el saco del defecto.