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Figura 10. Extrofia vesical
Se observa zona de defecto infra umbilical, y ausencia de vejiga, a) imagen ultrasonido modo B, b) Imagen 3D.
la asociación de un defecto urinario y gastrointestinal
caracterizado por la presencia de onfalocele, extrofia
vesical, ano imperforado, espina bífida. El diagnóstico de
extrofia cloacal es a menudo difícil, pero puede hacerse
principalmente cuando es una anomalía compleja que
afecta al tracto gastrointestinal y la columna vertebral.
Diagnóstico diferencial:
Incluye todos los demás
defectos de pared abdominal anterior como onfalocele,
gastrosquisis y extrofia cloacal.
Pronóstico.
La sobrevida, luego de complejas cirugías
reparativas, es alrededor de 80%, con la intervención
quirúrgica necesaria para el cierre primario o escisión con
derivación urinaria (18).
PentalogÍa de Cantrell
También conocida como ectopia
cordis
toracoabdominal,
síndrome de Cantrell-Heller-Ravitch, síndrome de
pentalogía y hernia diafragmática peritoneo-pericárdica.
Incluye la variedad toracoabdominal de la ectopia
cordis
y en la que se asocian cinco anomalías: defecto
epigástrico de la línea media abdominal supraumbilical,
defecto del tercio inferior del esternón, deficiencia del
segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos
y malformaciones cardíacas congénitas. Sin embargo, no
todos los casos expresan las cinco características por lo
que en 1972, Toyama sugirió la siguiente clasificación,
a
B
que depende de los hallazgos clínicos de la pentalogía y
que tiene que ver con el pronóstico y el tratamiento de
la enfermedad.
Clase 1:
diagnóstico exacto; se aprecian los cinco
defectos descritos por Cantrell.
Clase 2:
diagnóstico probable, con cuatro defectos
(que incluyen las anomalías intracardiacas y de la pared
abdominal).
Clase
3:
diagnóstico incompleto, combinaciones
variables de los defectos (siempre incluyendo las
anomalías esternales) (19).
Incidencia:
En países desarrollados es de 5.5 por un
millón de recién nacidos vivos. El sexo masculino es el más
afectado (2:1). La mayoría de los casos son esporádicos,
aunque se ha encontrado asociación con herencia
familiar, herencia dominante ligada al cromosoma X,
diferentes aneuploidías como trisomía 18 y 21, infección
viral, exposición a sustancias tóxicas como amino-
propionitrilo y teratógenos como la quinidina, warfarina,
talidomida e incluso a la deficiencia de vitamina A.
Etiopatogenia:
La teoría más aceptada es un fallo en el
desarrollo embrionario de un segmento del mesodermo
lateral entre los 14-18 días de gestación. Por lo que
el septo transverso del diafragma no se desarrolla y
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508]