90 / 156
506
Figura 12.
Limb body wall complex
(complejo miembro-pared)
Se observa defecto
amplio de pared
abdominal y defor-
mación de columna,
a) modo B, b) imagen
3D.
a
B
Etiología:
No se conoce a el porque se origina este
defecto, ni se han identificado agentes etiológicos o
asociación con defectos genéticos o cromosómicos, pero
existen varias teorías que pueden explicar su origen,
Hunter et al. propuso el inicio del defecto en la etapa de
disco embrionario y que parte de las anomalías asociadas
son las complicaciones secundarias al trastorno primario
en la embriogénesis.
En 1987, Van Allen sugirió 3 mecanismos etiológicos de
este defecto:
1. Obstrucción mecánica secundaria a bandas amnióticas
o adhesiones (16%).
2. Ruptura mecánica del amnios en presencia del celoma
extraembrionario o por adhesión del amnios a tejido
embrionario necrótico posterior al evento disruptivo
inicial.
3. Anormalidades en el disco germinal / deformación vs
hemorragia (44%) (22).
En cuanto a su presentación clínica, Russo describe
dos fenotipos dependiendo el mecanismo patogénico.
En el primero existen, defectos craneofaciales, bandas
amnióticas y adhesiones, lo cual se ha relacionado con
disrupción vascular temprana. Y en el segundo grupo,
no se observa la presencia de defectos craneofaciales,
pero existen anomalías urogenitales, atresia anal,
unión
abdomino-placentaria,
mielo
meningocele
lumbosacra y cifoscoliosis con persistencia del celoma
extraembrionario. Describiendo o identificando el
fenotipo de tipo placento-craneal y placento-abdominal.
Diagnóstico:
Por ultrasonografía se puede realizar el
diagnóstico con la presencia de dos de tres de las siguientes
características: Excencefalia o encefalocele con hendiduras
faciales, toracosquisis o abdominosquisis y defectos de las
extremidades, en combinación de un gran defecto de la
pared abdominal con protrusión de la vísceras, una escoliosis
espinal severa y una yuxtaposición continua del feto a la
placenta (Figura. 12). Dada la dificultad para diferenciar
las patologías, dentro de este grupo se ha incluido al tallo
corporal o
body stalk
, que es un defecto severo de la pared
ventral como resultado del mal desarrollo de las hojas
embriológicas cefálica, caudales y laterales que resulta
en la falta de desarrollo y formación del cordón umbilical
con órganos abdominales fuera de la cavidad y pueden
estar fusionadas a la placenta, originalmente fue descrita
en 1906 por Keramauner y el diagnóstico se realiza al
visualizar la presencia de órganos abdominales fuera del
celoma extraembrionario, cordón umbilical “corto” y solo
dos vasos umbilicales. Algunos sugieren que un dato que
pudiera discrepar en el tallo corporal es que por lo general
no está asociado con anormalidades craneofaciales o de
las extremidades, aunque para fines prácticos se agrupa en
esta patología (23).
Malformaciones
asociadas:
Se
han
asociado
alteraciones externas (defectos craneofaciales, extrofia
cloacal y defectos de las extremidades) y alteraciones
internas en el 95% de los casos que incluyen defectos
cardiacos (56%), ausencia de diafragma (74%), atresia
intestinal (22%) y anormalidades renales como agenesia,
hidronefrosis o displasia (65%)
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 499-508]