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mica dominante. El síndrome branquio-oto-renal presenta
también malformaciones del oído medio y externo.
En las malformaciones unilaterales, como en el síndrome
de Goldenhar (displasia oculoauriculovertebral), el origen
genético no está claramente demostrado. Una teoría clásica
refiere que las anomalías del desarrollo en los casos unila-
terales podrían ser consecuencia de una isquemia hística
resultante de la obliteración de la arteria estapediana
durante la embriogénesis.
Clasificación
• Según el grado de dismorfismo del hueso timpanal
(clasificación otoscópica y fonográfica).
Estenosis: La reabsorción parcial del tapón meatal en la
etapa gestacional, genera un CAE de estrechez variable (con
riesgo de colesteatoma por descamación epidérmica). La
membrana timpánica está presente, pero es hipoplásica.
Atresia: Se presenta un hueso timpanal amorfo y macizo por
la falta de reabsorción central. El CAE y la membrana timpá-
nica ausentes.
Agenesia: Sin desarrollo del hueso timpanal, del CAE y la
membrana timpánica; el oído medio generalmente es hipoplá-
sico, a expensas de un hipotímpano pequeño y con un nervio
facial en su tercera porción más antepuesta y lateralizada.
• Según la forma de presentación.
Puro: Compromete solo el pabellón y hueso temporal por
alteración del primer y segundo arco branquial. Es la forma
de presentación más frecuente.
Microsomía hemifacial: Del lado de la disgenesia la hemi-
cara es hipoplásica.
Síndrome: La disgenesia auditiva se encuentra asociada a
otras alteraciones en cráneo, paladar, columna, manos,
riñón, entre otros. Algunos ejemplos son la disostosis
mandibulofacial (síndrome de Treacher Collins), síndrome
oculoauriculovertebral (síndrome de Goldenhard), síndrome
branquio-oto-renal, disostosis craneofacial (síndrome
de Crouzon), síndrome de Apert (acrocéfalo sindactilia),
disostosis acrofacial (Síndrome Najer) y cromosomopatías
asociadas a malformaciones del primero y segundo arco
branquial como: trisomía 18 o Síndrome de Edwards y la
trisomía 21 o síndrome de Down.
• Según el grado de dismorfia del pabellón auricular.
asociado a distintos grados de estenosis o atresia del CAE.
Estigmas: Pabellón auricular de características normales, la
única alteración es la presencia de apéndices o mamelones
cutáneo cartilaginosos, o fístulas pretragales (Figura 2 A).
Microtia de 1º grado: Pabellón ligeramente más pequeño
con estructuras de forma conservada, o presenta mínimas
alteraciones, como un helix superior plegado o escafa
ausente (Figura 2 B).
Criptotia: Es una rara malformación que se caracteriza por la
invaginación del polo superior del hélix bajo una porción de
piel de la región temporal craneal.
Microtia de 2º grado: Pabellón auricular de menor tamaño y
plegado sobre si mismo (oreja en canoa o caracol) (Figura 2 C).
Microtia de 3º grado: Presenta un rodete cutáneo cartilagi-
noso en forma de maní (Figura 2 D).
Sólo lóbulo: Presencia de una formación cutánea (lóbulo)
con ausencia de los seis mamelones cartilaginosos que
conforman el esqueleto del pabellón (Figura 2 E).
Anotia: Ausencia completa de la oreja, se presenta en forma
excepcional (1). (Figura 2 F)
• Según el grado de malformación del hueso temporal
Malformaciones menores
Grado I: Micromalformación de la cadena osicular (fijación
de la cabeza del martillo, ausencia de la apófisis descen-
dente del yunque, ausencia de la supraestructura del
estribo o estribo fijo); puede asociarse a algún estigma del
pabellón auricular (Figura 3).
Grado II: Estenosis leve del CAE, membrana timpánica hipo-
plásica, y micromalformacion del mango del martillo o
adherencia del mismo a la pared anterior del protímpano.
La cavidad del oído medio usualmente es de tamaño normal
o más pequeña. (Figura 4).
Malformaciones mayores:
Grado III: Estenosis del CAE severa (diámetro menor de 2 o
3mm). Puede asociarse a colesteatoma del CAE por desca-
mación y retención de queratina en la primera infancia.
(Figura 5).
Grado IV: Hueso timpanal amorfo y compacto con cierre
total del CAE óseo. (Figura 6).
Grado V: Ausencia de hueso timpanal, agenesia del CAE óseo
con distintos grados de hipoplasia del oído medio. (Figura 7).
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(6) 880-891]