61 / 160
61
[MANEJO ACTUAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA - Dr. Óscar Fielbaum]
conocimiento de la etiopatogenia y la fisiopatología de la
enfermedad, a terapias avaladas en la evidencia de estu-
dios clínicos bien desarrollados, y al manejo médico en
centros de FQ con enfoque multisistémico.
En los últimos años han aparecido nuevas terapias, diri-
gidas a corregir el defecto básico de la enfermedad, lo
que ha creado la gran esperanza de conseguir pronto la
cura definitiva de la enfermedad. Mientras ello no ocurra,
es fundamental aplicar las terapias dirigidas a prevenir y
corregir las complicaciones de la FQ.
La presente revisión tiene como objetivo principal la puesta
al día en el manejo terapéutico actual de la enfermedad.
GENÉTICA Y FISIOPATOLOGÍA
Para entender las terapias dirigidas a mejorar la sobrevida
y la calidad de vida de la FQ, debemos recordar su etiopa-
togenia y el origen de sus complicaciones. Se sabe que es
una enfermedad genética, autosómica recesiva, resultado
de la mutación de un gen ubicado en el brazo largo del
cromosoma 7, que codifica la producción de una proteína
compleja llamada CFTR por su sigla en inglés
(“cystic fibrosis
transmembrane regulator”)
, presente en numerosos epite-
lios y que funciona como un canal o poro para el paso del
ión cloro (3,4,7) (Figura 3).
Se han descrito desde su descubrimiento en 1989, (5,6)
más de 2000 mutaciones del gen CFTR, que se clasifican
en 6 grupos, dependiendo del mecanismo de producción
del defecto de la proteína (9) (Figura 4). Las clases I, II y III
ocasionan ausencia total del canal del cloro, en cambio las
clases IV, V y VI resultan en una falla parcial de la proteína.
Si ambas mutaciones de un caso particular son de las tres
primeras, el fenotipo resultante será severo, con insufi-
ciencia pancreática. En cambio, la presencia de una muta-
ción de las últimas 3 clases en un alelo, basta para que el
fenotipo resultante sea leve, definido por la presencia de
suficiencia pancreática (8).
La incidencia reportada es de 1/3500 recién nacidos vivos
en caucásicos y de 1/8000 en hispanos.
La falla del CFTR en distintos epitelios explica las mani-
festaciones multisistémicas, incluyendo las respiratorias,
digestivas, hepáticas, metabólicas y reproductivas.
FIGURA 1. MEDIANA DE SOBREVIDA EN PACIENTES
CON FIBROSIS QUÍSTICA
FIGURA 2. NÚMERO DE NIÑOS Y ADULTOS CON FIBROSIS QUÍSTICA (FQ) 1986-2014
Tomado del Reporte anual 2014 de la Fundación de Fibrosis Quística de Estados Unidos.
año
año
Adultos mayores de 18 años Niños menosres de 18 años
Traducido de:
Edad en años
Número de personas con FQ