Las Condes

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Tabla 2. Subtipos de Diabetes “Maturity Onset Diabetes in the Young” (MODY)
Perfil glicémico
alterado Nombre del Gen Edad de presentación EINTERVALO (años) Características especiales
MODY 1 Hepatocyte
nuclear factor-4 α
(HNF-4 α)
17 (5-18) Frecuente macrosomía
Responde a sulfonilurea dosis baja
Progresa a insulino requirente
MODY 2 Glucokinase
(GCK)
10 (0-18) Hallazgo incidental
Escaso incremento en la PTOG
Escaso deterioro con la edad
MODY 3 Hepatocyte
nuclear factor -1α
(HNF-1 α)
14 (4-18) Bajo umbral renal, glucosuria +++
Empeora rápido con la edad
Responde a dieta y sulfonilureas dosis baja
Evoluciona a insulino requirente
MODY 4 Insulin promoter
factor 1/ pancreas-
duodenum
homeobox
protein-1
(IPF1/PDX1)
Post puberal Heterozigoto: insulinopenia discreta
si es homocigoto agenesia o
hipoplasia de páncreas
MODY 5 Hepatocyte nuclear
factor-1β
(HNF1β)
< 25 años Empeora con la edad
quistes y malformaciones
renales, genitales, hepáticas.
Aplasia de cuerpo y cola del páncreas
MODY 6 Neurogenic
differenctiation 1
(NEUROD1)
variable Obesidad, hiperinsulinemia, acantosis
MODY 7 Kruppel-like factor
11
(KLF11)
variable Puede inducir diabetes neonatal
MODY 8 Carboxyl-ester
hydrolyase/
Bile salt-stimulated
lipase
(CEL)
Disfunción exocrina
lipomatosis pancreática
MODY 9 Paired box gene 4
(PAX4)
Temprana dependencia a insulina
Predisposición a cetosis y a DM1
MODY 10 Insulin
(INS)
a estudios poblacionales. Existe una forma de diabetes
neonatal transitoria (DMNT) que es la más frecuente,
de curso autolimitado; la otra es permanente (DMNP) y
requiere terapia desde el diagnóstico (6).
En la DMNP, las causas más frecuentes son mutaciones en los
genes codificantes para los canales de potasio sensibles a ATP
(KATP), genes KCNJ11 y ABCC8. Las mutaciones de estos genes
impiden que el ATP produzca el cierre de los canales y, como
[OTROS TIPOS específicos DE DIABETES MELLITUS - Dra. M. Gabriela Sanzana G. y col.]