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10cmH
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0 cuando la saturación de oxígeno sea
>
94% en
aire ambiental y la pCO
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sea normal, las secreciones sean
escasas, no exista atelectasia, siguiendo el protocolo de
Bach (33,35). Si el paciente aún requiere oxigenoterapia
para mantener saturación arterial sobre 95% debe inten-
sificarse la kinesiterapia respiratoria y el uso del asistente
de la tos. El paciente se intentará extubar a su interfase
habitual, pero en ocasiones sería necesario utilizar transi-
toriamente una interfase facial. Después de la extubación
se debe mantener la nutrición intensiva, kinesiterapia, uso
del asistente de la tos frecuente y aspiración de secre-
ciones nasofaríngeas (Tabla 4). Se debe evitar la oxigenote-
rapia adicional a menos que se administre, si es necesario,
durante las sesiones de kinesiterapia (40).
Sobrevida de acuerdo a las nuevas tendencias de
cuidados
La sobrevida de pacientes con AME ha mejorado gracias a los
cuidados respiratorios descritos, ya sea con traqueostomía y
VMI, VNI, uso de asistente mecánico de la tos y de alimen-
tación suplementaria. Oskoui publicó que la sobrevida de
niños con AME 1 aumentó entre aquellos nacidos entre el
período 1980–1994 y 1995–2006 desde una mediana de
7.5 meses hasta 24 meses y una probabilidad de sobrevida
a los 24 meses de 31 a 74% (7). Gregoretti reportó la sobre-
vida de 194 pacientes con AME 1 cuyos padres eligieron
entre las diferentes alternativas de cuidados respiratorios:
TABLA 4. PROTOCOLO DE EXTUBACIÓN EN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Administración de oxígeno limitada hasta lograr saturación de oxígeno de 95%
Uso de asistente mecánico de la tos o
In-Exsufflator
(MI-E) a través del tubo endotraqueal tan frecuente como sea necesario
para revertir la desaturación
Aspiración endotraqueal y por boca posterior a su uso según necesidad
Extubación si cumple los siguientes criterios: afebril, sin signos de infección bacteriana, sin requerimientos de oxígeno,
mejoría de la radiografía de tórax, sin depresores respiratorios, mínima necesidad de aspiración, idealmente menos de 1 a 2
cada 8 horas, escasa coriza.
Extubación hacia ventilación no invasiva sin requerimientos de oxígeno
Monitorización de la saturación de oxígeno como guía de drenaje postural, kinesiterapia respiratoria y uso de asistente
mecánico de la tos para revertir cualquier desaturación debido a un tapón mucoso
Si hay retención de CO
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o dificultad en la sincronización con el ventilador, se debe aumentar la presión-volumen del
ventilador sin aumentar la frecuencia respiratoria. Si se mantiene la desaturaciòn implica necesidad de reintubar
Luego de reintubar, el protocolo se utiliza para un segundo intento de extubación
Alta una vez que la saturación esté estable por 24-48 horas
Adaptado de Bach J. The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy type 1: the motion for.
Paediatric Respiratory Reviews 2008;9,45-50.
62.3% prefirió la evolución natural de la enfermedad, 21.7%
manejo ventilatorio invasivo a través de traqueostomía
y 16% en manejo no invasivo que incluyó VNI y asistencia
mecánica de la tos. La elección de traqueostomía disminuyó
a un 12% entre los años 2005 y 2010. La sobrevida aumentó
en aquellos con asistencia ventilatoria a 67 y 89% a los 2
años y de 45 y 90% a los 4 años para el manejo no invasivo e
invasivo respectivamente (42).
DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS
El objetivo de todas las nuevas terapias es aumentar los
niveles de la proteína
SMN
por medio de distintas estra-
tegias:
• Reemplazar o corregir el gen
SMN1
defectuoso
• Modular los reguladores del
splicing
para promover la
inclusión del exón 7 en el gen
SMN2
y activar los promo-
tores del gen
SMN2
• Estabilizar la proteína
SMN
Otras estrategias terapéuticas incluyen terapia con células
madres, moléculas neuroprotectoras y compuestos que
aumentan la fuerza muscular. El desarrollo de interven-
ciones terapéuticas futuras dependerá de una compren-
sión más acabada de otros factores modificadores del
fenotipo de la enfermedad, aparte del ya conocido gen
SMN2. Los estudios preclínicos, realizados en el modelo de
[ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: MANEJO RESPIRATORIO EN LA PERSPECTIVA DE LOS RECIENTES AVANCES... - Dra. María Angélica Palomino y col.]