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trición puede aumentar la debilidad. La escoliosis progre-
siva, la distensión abdominal producida por fecalomas y
la obesidad alterarán la mecánica respiratoria, por lo cual
deben ser monitorizadas y tratadas oportunamente. La
obesidad frecuentemente observada en la adolescencia en
niños con AME 2 y 3 favorece los trastornos respiratorios
del sueño. No existe correlación directa entre la altera-
ción pulmonar y la necesidad de asistencia ventilatoria. La
evidencia sobre el mejor manejo es escasa y está basada
principalmente en series de casos y en consensos de
expertos de estándar de manejo (5,6,17). Las evaluaciones
deben ser periódicas, más frecuentes en AME 1 y cada 3 a
6 meses en pacientes con AME 2 y 3 con el fin de diagnos-
ticar los problemas en forma precoz. Se debe administrar
las vacunas necesarias, incluidas neumococo y anualmente
influenza. Se ha sugerido considerar en algunos casos el
uso de anticuerpos monoclonales contra el virus respira-
torio sincicial. El favorecer la tos y eliminación de secre-
ciones en estos pacientes es crítico. La asistencia de la tos
debe comenzar en forma paralela al inicio del apoyo venti-
latorio no invasivo. Esto puede lograrse también mediante
la asistencia manual con ambú,
air stacking
o idealmente
con el asistente mecánico
insufflator-exsufflator
(MI-E)
diariamente para evitar la formación de tapones mucosos y
microatelectasias. En AME 2 y 3 maniobras como la respi-
ración glosofaringea ayudan a este proceso (18-20). En
AME 1 y 2 la debilidad muscular respiratoria es mayor para
los músculos intercostales, de manera que el diafragma
es el principal músculo de la ventilación. El tórax en los
primeros años de vida es además muy distensible, lo que
favorece su deformación; la expansión es necesaria para
mantener su distensibilidad y promover el crecimiento
pulmonar (Figura 2). La asistencia mecánica de la tos a
través de una interfase oronasal puede ser utilizada desde
lactantes, ya sea en forma rutinaria, diariamente para la
expansión pulmonar y su adecuado desarrollo y especial-
FIGURA 2. FORMA DEL TÓRAX EN PACIENTE CON ATROFIA ESPINAL TIPO 1 ANTES Y LUEGO DE UN MES DE INICIAR
VENTILACIÓN MECÁNICA NO INVASIVA
mente durante las infecciones respiratorias, aumentándola
si la saturación de oxígeno cae bajo 95%. La cooperación
se obtiene desde los 2 años, sin embargo, en menores de
12 meses es necesario ajustarlo a los esfuerzos inspirato-
rios y espiratorios. Puede hacerse compresión abdominal
durante la fase de exsuflación. Las presiones efectivas son
entre ±30 a ±60 cm H
2
0. El objetivo es lograr una expan-
sión rígida y completa y luego vaciar el tórax. En algunos
pacientes será necesaria la aspiración, especialmente en
AME 1, donde la alteración del reflejo de deglución favo-
rece la acumulación de saliva (19,20).
La ventilación mecánica no invasiva (VMN) puede iniciarse
cuando hay evidencia de hipoventilación nocturna cuyos
síntomas son despertares, cefalea matinal, fatiga, somno-
lencia diurna y dificultad en la concentración y trabajo
escolar. Esto puede ser evaluado -aunque no siempre es
necesario- mediante polisomnografía, o en su defecto
poligrafía u oximetría continua nocturna en forma ambu-
latoria, especialmente útil en pacientes con AME 2 y 3.
En ocasiones los gases matinales pueden ayudar, aunque
son de baja sensibilidad, además de ser molestos para el
niño. La VMN es necesaria además cuando existe depen-
dencia para gatillar un flujo de aire adecuado, cuando
hay descompensaciones con atelectasias que requieren
la administración de oxígeno, para lograr una extubación
exitosa, en anticipación a la descompensación por infec-
ción respiratoria, cuando existe dependencia de ella y para
dar de alta al domicilio con cuidados paliativos (21-25). Los
consensos internacionales sugieren que también debería
iniciarse si existe tos inefectiva (4,5) (Tabla 3).
En la enfermedad de
Werdnig Hofmann
o AME 1 que es típi-
camente fatal antes de los 2 años, con un 50% de morta-
lidad a los 7 meses y 90% a los 12 meses, existe respiración
paradojal, pectus y tórax acampanado si no son tratados en
Autorizado por los padres para su publicación.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2017; 28(1) 119-130]