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-FQ típica o clásica:
La mayoría de estos pacientes tienen
compromiso de múltiples sistemas (pulmonar, sinusal, pacreá-
tico, aparato reproductivo, etc.) y tiene test de sudor positivo.
- FQ no clásica:
Se da más frecuentemente en pacientes adultos,
que podrían tener test de sudor normal o indeterminado, enfer-
medad pulmonar leve y con poco compromiso gastrointestinal.
Tienen una alta frecuencia de mutaciones CFTR inusuales (4).
Manifestaciones no respiratorias:
1) Enfermedad pancreática:
- Insuficiencia:
En la FQ los niveles de cloro luminales son insuficientes para el
intercambio con bicarbonato, por lo que se produce insuficiente
jugo pancreático con tapones y obstrucción de los conductos
pancreáticos con activación prematura de las enzimas causando
daño y finalmente destrucción del tejido pancreático. Su daño
crónico produce fibrosis e insuficiencia pancreática exocrina (5).
- Diabetes relacionada con la FQ (CFRD):
La prevalencia de diabetes es 100 veces mayor en pacientes
con FQ que en la población general y se incrementa con la edad.
Un 20% de los adolescentes y un 40 a 50% de adultos con FQ
tiene CFRD (6-7). Los pacientes con CFRD tienen peor función
pulmonar, malnutrición, se hospitalizan más y tienen mayor
mortalidad (8).
La recomendación actual es realizar un screening anual con un
TTOG desde los 10 años (9). Su manejo incluye una ingesta caló-
rica adecuada, ejercicio regular e inicio temprano de insulina.
- Pancreatitis:
Se desarrolla en un 10% de pacientes con suficiencia pancreá-
tica y es rara entre pacientes con Insuficiencia pancreática (10).
Se puede manifestar como pancreatitis aguda, pancreatitis aguda
recurrente y pancreatitis crónica. Además, puede ser un signo
clínico que oriente al diagnostico de FQ en pacientes adultos o en
pacientes con cuadros clínicos leves o atípicos de la enfermedad
(11).
2) Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS)
Ocurre hasta en un 15% de adultos con FQ. Es más común
en pacientes con genotipos severos y enfermedad pulmonar
avanzada. Se caracteriza por episodios recurrentes de obstruc-
ción parcial o completa de intestino por material mucoso y
fecal espeso a nivel de la región ileocecal. El paciente relata
dolor abdominal en el cuadrante inferior derecho puede haber
nauseas, vómitos y distensión abdominal. Al examen puede
haber masa palpable en el cuadrante inferior derecho. Un
manejo médico precoz puede evitar la cirugía y este incluye
hidratación adecuada, desimpactación fecal con polieti-
lenglicol via oral o por sonda nasogástrica (1).
3) Enfermedad hepática:
Con la mejoría en la supervivencia las manifestaciones hepáticas
de la enfermedad emergen como un problema médico cada vez
más importante y constituyen en la actualidad la 3
era
causa de
muerte.
La incidencia de enfermedad hepática es de un 27 a 35%, pero la
progresión a cirrosis no es común y ocurre entre un 3 a 7% de los
pacientes (12), diagnosticándose habitualmente entre los 10-20
años. La cirrosis biliar focal es la manifestación hepática patogno-
mónica como resultado de una obstrucción biliar y fibrosis peri-
portal progresiva. Con el tiempo esta puede progresar a cirrosis
multilobular con hipertensión portal clínicamente significativa y
sus complicaciones asociadas (13).
4) Enfermedad renal:
La incidencia de injuria renal aguda en niños con FQ es 100 veces
más frecuente que la población general (0,075 casos por 10.000
niños por año) (14). La enfermedad renal crónica en pacientes con
fibrosis quística se asocia con aumento de la edad, sexo femenino
y mala función pulmonar (15).
La hipertensión es rara en pacientes con FQ y se ve más frecuen-
temente en pacientes con CFRD y aquellos que han recibido un
trasplante pulmonar (8). El manejo de pacientes con CFRD e HTA
es similar a pacientes con DM con la excepción de que la restric-
ción de sal no es necesaria (9).
5) Infertilidad:
A pesar de que la espermatogénesis no esta afectada, el 95%
de los hombres con FQ es infértil por azoospermia segundaria a
agenesia de conductos deferentes e hipoplasia de vesículas semi-
nales, conductos eyaculadores y epidídimo (16). Por otro lado, las
mujeres con FQ son fértiles o manifiestan discreta diminución de
su fertilidad debido a malnutrición y alteración del moco cervical
(17). En general los resultados son favorables si el VEF
1
antes de
embarazo es mayor a 50-60% del valor predicho (18).
6) Compromiso osteoarticular
Osteopenia y Osteoporosis:
La pérdida de la masa ósea en
pacientes con FQ parece ser multifactorial (uso de corticoides,
hipovitaminosis D, infecciones recurrentes, malnutrición,
etc) y puede estar presente hasta en un 75% de los pacientes
adultos con FQ (19) y por lo anterior, pacientes deberían tener
una evaluación a partir de los 10 años (1). Estrategias preven-
tivas que se recomiendan: suplementar con vitaminas D, K y
calcio; mejorar estado nutricional, buen control glicémico
en pacientes con CFRD, tratamiento agresivo de las exacer-
baciones pulmonares y ejercicio. Los Bifosfonatos se reco-
miendan en pacientes con T score o Z score de -2 o menos;
o -1 en pacientes con antecedentes de fractura que esperen
trasplante pulmonar (8).
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(3) 276-284]