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Disfunción del CFTR
- Test de sudor positivo (en 2 ocasiones)
- Estudio genético positivo (2 mutaciones del CFTR)
- Prueba del potencial nasal diferencial positivo
El test de sudor es el examen fundamental de comprobación
diagnóstica. La técnica estándar y confirmatoria es la de Gibson
y Cooke, que consiste en recolección del sudor inducida por
Iontoforesis con pilocarpina, midiendo el cloro con cloridómetro
digital (1).
Estudio genético
Si existe duda diagnóstica puede ser un examen confirmatorio si
se encuentra mutación en los 2 alelos. La mayoría de los expertos
sugiere además hacerlo en todos los casos de FQ confirmada ya
que tiene implicancias pronósticas y de tratamiento.
Los paneles de estudio genético convencionales detectan 36
mutaciones más frecuentes según el
Cystic Fibrosis Consortium.
Pero en pacientes adultos o con cuadros clínicos atípicos, si este
screening
genético inicial es negativo, se pueden realizar estudios
genéticos ampliados para confirmar la enfermedad.
Estudio de la diferencia de potencial nasal
De utilidad en pacientes con FQ no clásica, con test de sudor inde-
terminado y estudio genético no diagnóstico. Mide la diferencia
de potencial eléctrico a nivel de la mucosa nasal. Este método
requiere de estandarización y preparación por lo que se realiza
solo en centros muy especializados.
Tamizaje:
Consiste en la determinación de tripsinógeno inmuno
reactivo en el período neonatal. Se están haciendo esfuerzos en
incorporar esta técnica en nuestro país.
EXACERBACIONES
El 85% de los pacientes que fallecen por FQ, es debido a una
complicación pulmonar, generalmente con infección secun-
daria. La enfermedad pulmonar comienza tempranamente en
la vida con trastorno del clearance mucociliar e infecciones
recurrentes, con una declinación progresiva de la función
pulmonar con episodios de deterioro de sus síntomas que son
definidas como exacerbaciones. Estas tienen impacto negativo
en los pacientes tanto en la función respiratorio, en su calidad
de vida y un alto impacto económico en el tratamiento.
Los gérmenes más frecuentes que infectan a los pacientes con
FQ son:
P. aeruginosa, Burkholderia spp., Sthapilococcus aureus
y
con menos frecuencia otros patógenos gram-negativo como
S
tenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans,
Ralstonia, Cupriavidus,
y
Pandoraea spp
y los hongos
filamentosos como
aspergillus spp
(32). Nuevos patógenos
están aumentando en prevalencia y están asociados con
aumento en morbilidad y mortalidad. Tales patógenos incluye:
MRSA, Mycobacteria abscessus, Burkholderia dolosa, Burkholderia
cepacia complex.
El Registro de pacientes de Fundación para la Fibrosis
Quística en
EE.UU. provee datos anuales y afirma que el
Sthaphilococcus
aureus
es el patógeno más común en
las primeras dos décadas de la vida, mientras que
MSSA
es más prevalente que el
MRSA
, la prevalencia de éste
último es mayor entre los 11 y los 24 años de edad.
La
P. Aeruginosa
es detectada en más del 20% de jóvenes y
cerca del 80% de los adultos son infectados con este patógeno
(Figura 3). La prevalencia de organismos gram negativos
incluyendo
Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter
xylosoxidans, B. Cepacia complex,
aumenta con la edad (24).
Los pacientes con FQ también aumenta su riesgo de coloniza-
ción con hongos filamentosos, incluidos
Aspergillus fumigatus,
Scedosporium apiospermum y Aspergillus terreus.
Las exacerbaciones se caracterizan por aumento de signos y
síntomas pulmonares y de las secreciones de vías aéreas, mani-
festaciones generales e infiltrados en la radiografía. Hay un
cambio en la clínica habitual del paciente que hace necesaria
una intervención terapéutica con el fin de revertir los cambios
observados en relación con su situación basal previa.
Para el tratamiento de las exacerbaciones existen varias guías y
recomendaciones, las guías publicadas en el 2009 por la
“Cystic
Fibrosis Foundation”
recomienda (25):
1.- Lugar de tratamiento:
Elegir el mejor lugar para el trata-
miento antibiótico y drenaje de secreciones. Hoy día las terapias
antibióticas endovenosas podrían realizarse en domicilio si exis-
tiera en éste todas las medidas necesarias. Ante cualquier duda
de lo anterior es necesario hospitalizar.
2.- Terapias de clearance de la vía aérea:
Es el segundo
gran pilar del tratamiento, después del antibiótico, existiendo
una absoluta unanimidad en su aplicación intensiva durante las
exacerbaciones, con un mínimo de tres sesiones diarias.
La mayoría de los ensayos han investigado los efectos de dife-
rentes tipos de técnicas de fisioterapia en mejoría a corto plazo
en la función de pulmón y producción de esputo:
a) Fisioterapia respiratoria convencional: drenajes bronquiales, la
percusión-vibración torácica, la tos eficaz y la espiración forzada.
b) Máscara de presión positiva espiratoria (PPE).
c) Flutter®: instrumento que produce una vibración de la vía aérea
y ayuda a desprender el moco y a su movimiento hacia la tráquea.
d) Compresión torácica de alta frecuencia: se aplica con un
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(3) 276-284]