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Artropatía asociada FQ:
Presente en un 2-9% de los pacientes
y se manifiesta por cuadros de dolor e inflamación de articula-
ciones (20).
7) Cáncer:
Estudios sugieren que pacientes con FQ tienen mayor riesgo
de cánceres gastrointestinales que la población general y este
aumenta a mayor edad. En un estudio de base de datos del
registro de US entre 1990-1999, pacientes con FQ no trasplan-
tados tenían un significativo mayor riesgo de cáncer del tracto
gastrointestinal (23.0 v/s 4.5 esperado; SIR 5.1, 95% CI 3.2-7.6)
(8, 21). Entre estos, el mayor riesgo fue de intestino delgado,
colon y tracto biliar.
Manifestaciones pulmonares
En la FQ la mayor viscosidad de las secreciones disminuye el
aclaramiento mucociliar y predispone a infección bacteriana
generando una respuesta inflamatoria que lleva a obstrucción
bronquial de vía aérea, bronquiectasias y falla respiratoria. El
grado de compromiso respiratorio depende en parte del geno-
tipo y de factores medioambientales.
Los síntomas respiratorios generalmente aparecen en la infancia
pero pueden aparecer en la 2ª o 3ª década de la vida y en
mas del 40% de los casos son la sospecha diagnóstica (esto ha
cambiado con los métodos de screening neonatales) (3). La tos
crónica y la expectoración son las manifestaciones principales.
Está generalmente aumenta con el tiempo y a medida que
progresa el daño pulmonar se vuelve purulenta. Puede aparecer
disnea y el paciente presenta exacerbaciones que van aumen-
tando en frecuencia. Los pacientes diagnosticados en la edad
adulta pueden tener síntomas más larvados y una función respi-
ratoria normal.
La Rx tórax puede ser normal, pero a medida que progresa el
daño pulmonar pueden aparecer hiperinsuflación pulmonar,
engrosamiento peribronquial e impactos mucosos. Posterior-
mente aparecen bronquiectasias de predominio en los lóbulos
superiores.
Se recomienda realizar TAC de tórax en para definir extensión
de bronquiectasias, y es de utilidad en determinadas compli-
caciones (neumotórax, infección por micobacterias, entre otras)
(22) (Figura 2). Otras complicaciones respiratorias no infecciosas
presentes en FQ son neumotórax, Aspergilosis Broncopulmonar
Alérgica, hemoptisis.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se basa en la presencia de una característica feno-
típica compatible con FQ más una prueba de laboratorio que
refleje disfunción del CFTR (23).
Características fenotípicas:
- Cuadro clínico compatible
- Historia familiar
- Tamizaje neonatal positivo (tripsina inmunoreactiva)
- Ausencia bilateral de conductos deferentes
FIGURA 2. TAC de tórax paciente adulto con fibrosis quística con enfermedad pulmonar avanzada y
bronquiectasias severas bilaterales
[FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO - Dr. Joel Melo T. y col.]
Referencia 1. Cystic Fibrosis Foundation Patiente registry 2012 annual data report.