Las Condes 26 03

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FIBROSIS QUÍSTICA EN EL ADULTO
Cystic Fibrosis IN ADULTS
Dr. Joel Melo T. (1); Dra. Patricia Fernández V. (1)
(1) Centro de Enfermedades Respiratorias Adulto. Departamento de Medicina Interna. Clínica Las Condes.
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RESUMEN
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica
recesiva. La detección precoz sumado a medidas de intervención
temprana han modificado el curso de esta enfermedad con mejo-
rías en su sobrevida, lo que ha llevado a una población creciente de
pacientes > de 18 años. La mutación genética determina una altera-
ción en una Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana
(CFTR) que afecta a numerosos órganos y sistemas, pero el compro-
miso pulmonar es el que causa mayor morbimortalidad. El germen
más frecuente que infecta a adultos es Pseudomonas aeruginosa y si
bien hay una serie de medidas para el manejo de la infección crónica
por Pseudomonas las terapia dirigida a la restauración de la función
de la proteína CFTR ha tomado relevancia. Cuando la falla respiratoria
progresa, la única alternativa disponible es el trasplante pulmonar
que mejora la sobrevida y la calidad de vida en estos pacientes.
Palabras clave: Fibrosis quística, adultos; Pseudomonas aeruginosa,
trasplante pulmonar.
SUMMARY
Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary disease.
Early detection combined with early intervention measures
have changed the course of this disease with improvements in
their survival which has led to a growing population of patients
> 18 years. The genetic mutation determines an alteration in
Artículo recibido: 04-03-2015
Artículo aprobado para publicación: 09-04-2015
Transmembrane Conductance Regulator protein (CFTR) that affects
many organ systems, but the pulmonary involvement is causing
increased morbidity and mortality. The most common pathogen
that infects adults is Pseudomonas aeruginosaand while there are a
number of measures for the management of chronic Pseudomonas
infection of therapy aimed at restoring the function of the CFTR
protein has gained importance. When respiratory failure progresses
only alternative available is lung transplantation improves survival
and quality of life in these patients.
Key words: Cystic fibrosis, adult; Pseudomonas aeruginosa, lung
transplantation.
Introducción
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria auto-
sómica recesiva, que se presenta predominantemente en raza
blanca, con una incidencia que se estima en Chile de 1/8000
recién nacidos vivos. Según datos del MINSAL del año 2014, el
sistema público de salud registra 395 pacientes y de ellos 162
son mayores de 18 años (41%) (1).
La enfermedad es producida por una mutación en el gen que
codifica para la Proteína Reguladora de Conductancia Transmem-
brana de la Fibrosis Quística (CFTR), ubicado en el brazo largo del
cromosoma 7.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(3) 276-284]