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LAS ENFERMEDADES RARAS
Rare Diseases
DRA. Fanny Cortés M. (1)
(1) Directora Centro Enfermedades Raras, Clínica Las Condes.
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RESUMEN
A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han
ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud
y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen
una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son
enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen
genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades
raras y que afectanal 6-8%de lapoblación. Dada labajaprevalencia
específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte
de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo.
En este artículo se discute la importancia del diagnóstico de
precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético,
también se muestra la importancia del trabajo en redes en las
enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol fundamental
de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de
salud para los afectados.
Palabras clave: Enfermedades raras, drogas huérfanas, diagnós-
tico genético, redes de grupos de trabajo, asesoramiento gené-
tico, agrupaciones de padres.
SUMMARY
From the early 80’s rare diseases had achieved a priority role in
national health programs and in public opinion. Rare diseases
are define as the ones who have a prevalence lower than
1:2000 habs. Generally, they are chronic and life threatening
diseases and more than 80% of them are from genetic origin. It
is estimated that there are between 7,000 and 8,000 different
rare diseases affecting 6-8% of world population. Due to the
Artículo recibido: 18-05-2015
Artículo aprobado para publicación: 09-06-2015
low prevalence of each disease, there are very poor knowledge
in the medical community about their diagnosis and
management. In this review we discuss about the importance
of the precise molecular diagnosis for the best treatment and
genetic counselling; we also showed the importance of working
in network in these diseases of low prevalence and we discuss
about the fundamental role of parents associations in promoting
public health politics for affected people.
Key words: Rare diseases, orphan drugs, genetic diagnosis,
network working group, genetic counseling, parents associations.
Definición
Desde la década de los 80, las enfermedades raras han empe-
zado a tener un lugar destacado en los programas de salud y en la
opinión pública de los países desarrollados. Las enfermedades raras
son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja preva-
lencia, pero también son condiciones poco conocidas, poco estu-
diadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico. Se
les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco
“atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.
Si bien no existe una definición única para el término “Enfer-
medad Rara”, todas las definiciones se basan en la frecuencia
con que se presentan y algunas incluyen además elementos
como la gravedad de las manifestaciones y/o la disponibi-
lidad de tratamiento. Las definiciones utilizadas en la literatura
médica y los diferentes programas nacionales de salud fluctúan
entre prevalencias de 1:1000 a 1:200.000 habs.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 425-431]