Las Condes 26 04

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ÍNDICE
EDITOR GENERAL
Dr. Jaime Arriagada S.
EDITORA CIENTÍFICA/EJECUTIVA
EU. Magdalena Castro C. MSc©
EDITORAS INVITADAS
Dra. Fanny Cortés M. - Dra. Ximena Ortega F.
COMITÉ EDITORIAL
CLÍNICA LAS CONDES
Dr. Jua Pablo Álvarez A. (Clínica Las Condes)
Dr. Patricio Burdiles P. (Clínica Las Condes)
Dr. Álvaro Jerez M. (Baltimore, )
Dr. Juan Carlos Kase S. (Boston Hospital, .)
Dr. Carlos Manterola D.
(Universidad de la Frontera, Temuco)
Dr. Luis Michea A.
(Facultad de Medicina, Universidad de Chile)
Dr. Gonzalo Nazar M. (Clínica Las Condes)
Dr. Armando Ortiz P. (Clínica Las Condes)
Dr. Francisco Pizarro I. (Clínica Las Condes)
Dr. Juan C. Troncoso
(Johns Hopkins Hospital, Baltimore, )
REPRESENTANTE LEGAL
Gonzalo Grebe N.
Coordinadora de ventas de publicidad
E-mail: Sra. Vida Antezana U.
Fono: (+562) 2 610 32 54
SECRETARIA EJECUTIVA
Sra. Pamela Araya V.
E-mail:
Lo Fontecilla 441, Las Condes
Fono: (+562) 2 610 32 55
Fax: (+562) 2 610 32 59
E -mail:
Internet:
Santiago-Chile
PRODUCCIÓN
Story Land Comunicaciones
Edición: Ana María Baraona C.
Diseño: Macarena Márquez A.
Fono: (+562) 2 328 31 29
IMPRESIÓN: Sistemas Gráficos Quilicura S.A.
PORTADA: El bufón don Sebastián de Morra-
Diego Velázquez
Revista Médica Clínica Las Condes - Bimestral - Circulación restringida al Cuerpo Médico. Distribución Gratuita. Prohibida su venta.
“El contenido de los artículos publicados en esta revista no representa necesariamente la visión y política de Clínica
Las Condes y por lo tanto, es de exclusiva responsabilidad de sus autores”.
Revista Médica Clínica Las Condes / vol. 26 n º 4 / Julio 2015
TEMA CENTRAL: ENFERMEDADES RARAS
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DIRECCIÓN ACADÉMICA
Clínica Las Condes
EDITORIAL
• LAS enfermedades raras - Dra. Fanny Cortés M.
• Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras -
Dr. Renconret P.
• Cirugía fetal del mielomeningocele - Dr. Felipe Otayza M.
• Evaluación diagnóstica del paciente dismórfico - Dr. Yves Lacassie.
• EL DIAGNÓSTICOmolecular de enfermedades genéticas: desde el
diagnóstico genético hacia el diagnóstico genómico a través de
secuenciación masiva- Sonia Santillán MD.PhD y cols.
• Manejo de Displasias Esqueléticas - Dra. Nancy Unanue M. y cols.
• Errores Innatos del Metabolismo - Dr. Juan Francisco Cabello A. y col.
• HEPATITIS aloinmune fetal - Dr. Fernando Álvarez C. y cols.
• TUMORES raros en niños y adolescentes - Dra. Milena Villarroel C.
• The important role of Parent Organisations to follow patients affected by
Rare Diseases - by Giorgio Fornasier IPWSO Director
• La importancia de las agrupaciones de padres en el manejo de pacientes con
enfermedades raras - por Giorgio Fornasier Director IPWSO.
• PRIMERA infancia y discapacidad en Chile: Revisión y enfoque actual a los
Programas de Gobierno- Paulina Sánchez M.
• ÉTICA de la equidad y justicia en el acceso al diagnóstico, tratamiento y
rehabilitación de los pacientes con enfermedades raras - Dr. Fernando
Novoa S. y col.
REVISIONES COCHRANE
• Conciliar eficiencia y equidad. Medicamentos huérfanos para
enfermedades raras.
• En ausencia de diferencias en gravedad, coste o efectividad de los
tratamientos, los noruegos no muestran una mayor disponibilidad a pagar
en las enfermedades raras.
ARTÍCULODE INVESTIGACIÓN
• La ingesta de Sodio y Potasio en niños de 0-15 años: lo observado versus lo
esperado - Dr. Carlos Saieh A. y cols.
VIÑETA HISTÓRICA
• Rosalind Franklin y el descubrimiento de la estructura del ADN -
Dr. Juan Pablo Álvarez A.
• Comentario PORTADA: El bufón don Sebastián de Morra-
Diego Velázquez
INSTRUCCIONES A LOS AUTORES
Revista disponible en Elsevier: