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EDITORIAL
Dra. Fanny Cortés M. y DRA. Ximena Ortega F.
Editoras Invitadas
La Unión Europea (UE) define como enfermedad rara a aquella,
de origen genético o adquirido, con peligro de muerte o inva-
lidez crónica y cuya prevalencia en la población general sea
inferior a 1 en 2.000 individuos. Se considera que existen entre
6.000 y 8.000 enfermedades en esta categoría y se estima que,
en conjunto, afectan entre el 6% y 8% de la población mundial,
siendo responsables del 25% del total de las enfermedades
crónicas. En Chile, para una población de 17 millones de habi-
tantes, debiéramos esperar más de 1.000.000 de afectados. Lo
que motiva la publicación de esta revista es mostrar el impacto
de las enfermedades raras en la morbimortalidad de la población,
su contexto general, las alternativas de diagnóstico y tratamiento
disponibles y el manejo multidisciplinario.
Estas enfermedades representan afecciones graves y debilitantes
para el 65% de los afectados. Más del 80% son de origen gené-
tico, aunque no necesariamente congénitas. Sus manifestaciones
comienzan tempranamente en la vida, estimándose que hasta en
dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los
dos años de vida.
La baja prevalencia individual de cada afección determina
un menor conocimiento por parte del equipo médico, lo
que produce diagnósticos más tardíos y poco específicos, así
como mayores costos que afectan aún más la calidad de vida
de los pacientes y sus familias, quienes habitualmente deben
consultar varios especialistas antes de llegar a un diagnóstico
preciso. Se ha estimado que estos pacientes pueden visitar
entre 6 y 13 médicos antes de lograr un diagnóstico definitivo y
que la demora en el diagnóstico suele ser mayor a 5 años desde
el inicio de los síntomas.
Tener una enfermedad rara, además de las circunstancias
específicas de cada patología, implica para los afectados otros
problemas: desconocimiento acerca del origen de la enfer-
medad; desconcierto y desorientación en el momento del
diagnóstico; muchas veces rechazo social y pérdida de la auto-
estima; desinformación sobre cuidados, posibles complica-
ciones, tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar su
vida; aislamiento y falta de contacto con otras personas afec-
tadas; desinformación sobre especialistas o centros médicos de
referencia; falta de protocolos de estudio y seguimiento; falta
de ayuda económica; falta de reconocimiento en políticas y
sistemas de salud; falta de medicamentos específicos para tratar
la enfermedad. También es importante considerar la falta de
cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética,
ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
El diagnóstico, temprano y preciso, es fundamental para el
adecuado manejo, para la prevención de complicaciones y para
el asesoramiento pre-concepcional de las familias en riesgo. Por
otra parte, estas patologías afectan varios sistemas y su manejo
implica la participación de distintos especialistas. Por todo lo
anterior, en su manejo es fundamental considerar un modelo
de trabajo multidisciplinario y en red con otros centros espe-
cializados.
Cuando los pacientes están en busca de diagnóstico, habi-
tualmente las atenciones médicas suelen ser frecuentes y los
exámenes numerosos. Este alto costo se suma a la necesidad
de tratamientos específicos, cuidados especiales y rehabilita-
ción programada que la gran mayoría de ellos requiere durante
toda su vida. El escenario ideal en el manejo de estos pacientes,
además del diagnóstico temprano y el tratamiento específico,
debiera incluir la entrega de herramientas pedagógicas y de
entrenamiento que les permitan una adecuada inserción escolar
y laboral. En todo este proceso, la ética de la equidad es funda-
mental por lo que se ha incluido un artículo al respecto en esta
publicación.
Si bien el objetivo final será tener un diagnóstico certero, lo
más temprano posible, a través de la determinación de la alte-
ración molecular subyacente a cada patología, queremos enfa-
tizar la importancia de la evaluación clínica de cada paciente, a
través de diversos artículos que analizan algunas patologías “más
frecuentes” dentro de las enfermedades raras. Solo una adecuada
observación clínica permitirá al médico no especialista sospe-
char que su paciente presenta una enfermedad rara, derivarlo en
forma oportuna y sumarse al equipo multidisciplinario, partici-
pando activamente en el manejo de las complicaciones y comor-
bilidad asociadas a estas patologías. Esperamos sinceramente que
esta revista les sea de ayuda.
[EDITORIAL]