Las Condes 26 04

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Diagnóstico prenatal y manejo
perinatal en enfermedades
raras
Prenatal diagnosis and management of rare diseases
RESUMEN
El diagnóstico y manejo prenatal de enfermedades raras invo-
lucra un estudio multidisciplinario. Desde una visión obstétrica,
herramientas de imagenología como la ultrasonografía y en
menor medida la resonancia magnética fetal (RMF) son esen-
ciales para el diagnóstico de anomalías morfológicas y sospecha
de defectos cromosómicos. Para el diagnóstico de enfermedades
cromosómicas el estudio de cariograma obtenido de vellosidades
coriales, líquido amniótico o sangre fetal mediante técnicas
invasivas tal como biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis
ha sido hasta hace poco el gold standarddel diagnóstico. Nuevas
técnicas moleculares capaces de detectar microdeleciones como
es el microarray nos ha permitido aproximarnos al origen de las
enfermedades raras. Se revisarán además algunos de los defectos
anatómicos raros y su enfoque neonatal.
Palabras clave: Diagnóstico prenatal, ultrasonido, resonancia
nuclear magnética.
SUMMARY
Prenatal diagnosis and management of rare diseases is a
multidisciplinary task. From the obstetric vision, prenatal
diagnosis is based on fetal images obtained by ultrasound or
magnetic resonance and fetal chromosomes study. The study of
fetal morphology allows us the diagnosis of fetal abnormalities
and the suspicion of chromosomal defects. Fetal chromosomal
study is obtained either by chorionic villus sampling,
amniocentesis and cordocentesis, all associated to fetal risk. New
screening techniques such as fetal DNA on maternal blood or the
study of fetal micro deletions using micro Array on amniotic fluid
has extended diagnostic opportunity of rare fetal diseases. We will
review some of the most common rare diseases and the neonatal
approach.
Key words: Prenatal diagnosis, fetal ultrasound, fetal magnetic
resonance imaging.
Dr. GUSTAVO Renconret P. (1), Dra. ximena Ortega (2), Dr. Mauricio Pinto (3)
(1) Departamento de Gineco-obstetricia. Subespecialista en Medicina Materno Fetal, Clínica Las Condes
(2) Departamento de Diagnóstico por Imágenes. Clínica Las Condes
(3) Departamento de Pediatría Neonatología, Clínica Las Condes
Email:
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 432-441]
Artículo recibido: 26-05-2015
Artículo aprobado para publicación: 10-06-2015