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La importancia del trabajo en redes
Si bien por definición, las enfermedades raras son aquellas con
una prevalencia menor a 1:2.000 individuos, en general se trata
de afecciones con prevalencias aún menores y que en algunas
patologías pueden llegar a ser inferiores a 1:1.000.000. Consi-
derando esto, es fácil entender que para tener una casuística
que permita conocer el fenotipo de la afección, su evolución,
variaciones y complicaciones, es necesario el registro y análisis
a través de redes que permitan aumentar el número de casos
evaluados (10).
Por ejemplo, en Chile, con una tasa de natalidad de 250.000
recién nacidos por año, si quisiéramos tener una serie de 100
casos para evaluar una patología con una frecuencia de 1:50.000,
se requeriría 20 años de registro acucioso que nos asegure
además que todos los casos nuevos han sido diagnosticados,
para lograrlo (11). De aquí la importancia de sistemas de registro
en red como el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano
de Malformaciones Congénitas) que agrupa a 35 hospitales de
Chile, Argentina, Bolivia, Brasil, Perú, Venezuela y Colombia (12)
o el
International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and
Research
que incluye 43 programas de registro de 36 países con
un total de 4.000.000 de nacimientos por año (13). Sólo a través
de estas redes que permiten análisis colaborativos, es posible
concentrar un número de casos suficiente que permita conocer
la evolución natural de la afección y eventualmente desarrollar
estudios tendientes a encontrar alternativas terapéuticas. Es
sabido que los pacientes afectados por enfermedades raras sufren
un doble castigo: presentar una enfermedad severa y ser insufi-
cientemente reconocidos, diagnosticados y tratados.
En general, existe un alto porcentaje de sub diagnóstico debido
a la baja sospecha clínica. Como cada una de estas enferme-
dades por separado es muy infrecuente, un médico general rara
vez evaluará más de un paciente con la misma afección durante
todo el ejercicio de su profesión. Es un hecho que el diagnós-
tico precoz mejora el pronóstico de pacientes portadores de
enfermedades raras, más aún, un porcentaje importante de
estas enfermedades son susceptibles de ser diagnosticadas en
etapa prenatal, lo que permite en algunos casos el tratamiento
in útero
, y en todos, preparar a la familia y al equipo médico
para el manejo adecuado en el periodo neonatal.
Las agrupaciones de pacientes y familias
Es indudable que las agrupaciones de pacientes, padres y fami-
liares han ido adquiriendo un rol fundamental en el enfrenta-
miento de la comunidad con las autoridades de salud. Esto es
especialmente evidente en el caso de las enfermedades raras.
La baja prevalencia los obliga a unir fuerzas y a empoderarse
para enfrentar los diferentes desafíos asociados a vivir con
alguna de estas afecciones.
El Banco Mundial define como empoderamiento “el proceso
de aumentar la capacidad de un individuo o de grupos
de individuos de elegir y de transformar las elecciones en
acciones y resultados” (14). La Organización Mundial de la
Salud ha descrito el empoderamiento como un “prerrequi-
sito para la salud” y como “una asociación proactiva y una
estrategia de autocuidado del paciente tendiente a mejorar
los resultados de salud y la calidad de vida de los enfermos
crónicos” (15).
Definidas así, las agrupaciones de pacientes, padres y familiares
son una necesidad para los pacientes con enfermedades raras.
Esto porque sus afecciones son crónicas, difíciles de manejar
y tan infrecuentes que son imperativos los esfuerzos coordi-
nados para lograr cambios y ser escuchados y considerados
por los investigadores, la comunidad médica y los encargados
de las políticas de salud (16). Las organizaciones de pacientes
tienen roles a diferentes niveles, desde el financiamiento de
la investigación hasta los aspectos regulatorios de la comer-
cialización de medicamentos, incluyendo la producción de
material educativo confiable, el diseño de políticas públicas
y el estudio de proyectos. En Estados Unidos, el concepto
de enfermedades raras y drogas huérfanas fue establecido
en 1983 (2) por una coalición de agrupaciones de pacientes
que incluyó a la comunidad académica, las agencias estatales
reguladoras y la industria farmacéutica. Posteriormente, otros
países han ido desarrollando entidades similares. En Chile,
durante los últimos años se ha ido incrementando el interés
por este tipo de afecciones y en general por las afecciones
con alto costo y está próximo a legislarse en relación a su
manejo (17).
En resumen
Más allá de la gran diversidad de afecciones, los pacientes con
enfermedades raras y sus familias están confrontados a un gran
número de dificultades similares, las que surgen directamente
de la baja frecuencia de estas afecciones:
•
Falta de acceso a un diagnóstico correcto:
el periodo
entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico certero involucra
un retraso inaceptable y de alto riesgo; así como un diagnóstico
equívoco puede determinar tratamientos inadecuados.
•
Falta de información:
tanto en relación a la enfermedad
en sí, como en relación a lugares donde obtener apoyo, inclu-
yendo el no ser referidos a profesionales calificados.
•
Falta de conocimiento científico:
esto se traduce en dificul-
tades para el desarrollo de herramientas terapéuticas, falta de
definición de estrategias terapéuticas y en déficit de productos
terapéuticos ya sea medicamentos o accesorios médicos.
[LAS ENFERMEDADES RARAS - Dra. Fanny Cortés M.]