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Consecuencias sociales:
el vivir con una enfermedad rara
tiene implicancias en todos los ámbitos: escolaridad, trabajo,
actividades de recreación, vida afectiva. Puede ser causa de
estigmatización, aislamiento, exclusión de actividades sociales,
discriminación en la suscripción de seguros (de salud, de viaje,
de vida) y a menudo una reducción de las oportunidades labo-
rales.
•
Falta de cuidados de salud adecuados y de calidad:
los
pacientes con enfermedades raras requieren, además de los
cuidados médicos, apoyo en múltiples esferas con profesio-
nales expertos que incluyen: kinesiólogos, terapeutas ocupa-
cionales, psicólogos, nutricionistas, fonoaudiólogos, etc. Los
pacientes pueden vivir por muchos años en condiciones preca-
rias sin atención médica competente, incluyendo las terapias
de rehabilitación. Muchas veces permanecen excluidos de los
sistemas de salud aun después de establecido el diagnóstico.
•
Alto costo de los pocos medicamentos existentes:
el gasto
adicional de afrontar la enfermedad, en términos humanos y de
ayudas técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales
y de reembolso, produce un empobrecimiento global de la
familia y aumenta dramáticamente la inequidad de accesos a
los cuidados generales requeridos por los pacientes con enfer-
medades raras.
•
Inequidad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado:
los tratamientos innovadores están a menudo disponibles en
forma desigual, debido al alto costo, la poca disponibilidad de
reembolso, la falta de experiencia de los médicos tratantes y la
falta de recomendaciones de tratamientos de consenso.
Propuestas para mejorar la situación
actual de los pacientes con enfermedades
raras
Orphanet
es una organización europea, que se define como un
portal para las enfermedades raras y las drogas huérfanas. En
su página web entrega información en relación a las diferentes
enfermedades raras descritas, los genes involucrados en cada
una, disponibilidad de herramientas diagnósticas y manejo
de emergencias; también dispone de un catálogo de drogas
huérfanas, un directorio de laboratorios que disponen de diag-
nóstico molecular y un directorio de centros expertos (18). En
relación a las propuestas concretas para mejorar la situación de
estos pacientes y su familias, ellos proponen:
- Implementar un enfrentamiento completo para las enferme-
dades raras.
- Desarrollar políticas de salud pública adecuadas.
- Aumentar la cooperación internacional en la investigación
científica.
- Aumentar y compartir el conocimiento científico de todas las
enfermedades raras, no solo de las más “frecuentes”.
- Desarrollar nuevos procedimientos diagnósticos y terapéu-
ticos.
- Lograr una concientización pública en relación con las enfer-
medades raras.
- Facilitar el trabajo en redes de los grupos de pacientes para
que puedan compartir sus experiencias.
- Apoyar a los pacientes más aislados y a sus familias para crear
nuevas agrupaciones o comunidades de pacientes.
- Entregar información completa y de calidad, a toda la comu-
nidad de pacientes con enfermedades raras.
La autora declara no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 425-431]