7 / 136
427
[LAS ENFERMEDADES RARAS - Dra. Fanny Cortés M.]
tabla 1. Algunas enfermedades raras “frecuentes”
Enfermedad
Frecuencia
Gen
Fenotipo
Acondroplasia
1:25.000
FGFR3
Talla baja, acortamiento rizomélico, macrocefalia,
hipoplasia medio facial.
Angelman
1:15.000
UBE3A
Retraso mental, microcefalia, ataxia, ausencia de
lenguaje, alteraciones electroencefalográficas, risa
inmotivada.
Bardet Biedl
1:125.000
BBS1
Retraso mental, obesidad, retinitis pigmentaria,
polidactilia, hipogonadismo.
Esclerosis tuberosa
1:6.000
TSC1/TSC2
Rabdomiomas cardiacos, angiofibromas, nódulos
subcutáneos, manchas hipocromas, quistes renales,
túberes corticales, convulsiones.
Fenilcetonuria
1:10.000
PHA
Retraso mental, microcefalia, hipopigmentación
de piel y fanereos, convulsiones, trastornos de
conducta.
Fibrosis quística
1:10.000
CFTR
Bronquiectasias, infecciones pulmonares crónicas,
insuficiencia pancreática, infertilidad (hombres).
Neurofibromatosis
tipo 1
1:3.000
NF1
Manchas café con leche, pecas axilares/inguinales,
gliomas, neurofibromas, displasia esfenoidal,
nódulos de Lisch.
Prader Willi
1:25.000
15q11.6 (SNRPN, MAGEL2,
NDN, OCA2, SNORD115,
SNORD116
Hipotonía neonatal, dismorfia facial, obesidad,
hiperfagia, hipogonadismo, alteraciones
conductuales.
Rett
1:12.000
mujeres
MECP2
Retraso mental progresivo, microcefalia secundaria,
bruxismo, hiperventilación, escoliosis, estereotipias
de las manos, conductas autistas, trastorno del
sueño.
Sotos
1:50.000
NSD1
Problemas de aprendizaje, macrosomia,
macrocefalia, megalencefalia, manos y pies
grandes, trastorno de coordinación.
Williams
1:8.000
del 7q11.2
(ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2,
GTF2URD1, LIMK1, RFC2,
TBL2
RCIU, facie dismórfica, hipercalcemia, hiperacusia,
estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar
periférica, alteraciones conductuales, trastorno de
integración visomotora.
Si bien no todas las patologías poco frecuentes son congé-
nitas (manifestaciones desde el nacimiento), la mayoría de ellas
(75-80%) como se mencionó, son de origen genético y pueden
ser heredadas, lo que sin duda aumenta su impacto e implica
la necesidad de entregar asesoramiento genético al afectado y
a su familia.
El tener una enfermedad poco frecuente, además de las circuns-
tancias específicas de cada patología, implica para los afec-
tados otros problemas: desconocimiento acerca del origen de
la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento
del diagnóstico; muchas veces rechazo social y pérdida de la
autoestima; desinformación sobre cuidados, posibles compli-
caciones, tratamientos y ayudas técnicas que puedan facilitar
su vida; aislamiento y falta de contacto con otras personas afec-
tadas; desinformación sobre especialistas o centros médicos de
referencia; falta de protocolos de estudio y seguimiento; falta
de ayuda económica; falta de reconocimiento en políticas y
sistemas de salud; falta de medicamentos específicos para
tratar la enfermedad; también se debe considerar la falta de
cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética,
ensayos clínicos y nuevos tratamientos.