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como las hernias diafragmática congénitas severas representan
el 5% de las HDC y presentan una sobrevida menor al 5%. La
extrema, corresponde al 10% de la HDC y presenta una sobre-
vida cercana al 15%. La moderada corresponde al 30% de las
HDC y presenta una sobrevida del 50%. El resto de las HDC o
leves presenta sobrevida mayor al 80%.
Las HDC clasificadas como extremas y severas son susceptibles
a tratamiento intrauterino. El Grupo del Eurofetus (eurofetus.
org) en trabajos randomizados ha mejorado la sobrevida de este
grupo de HDC usando un balón de oclusión traqueal (FETO, fetal
endoscopic tracheal occlusion) que insertado mediante fetos-
copía a las 26 – 28 semanas y retirado a las 32 - 34 semanas
logra aumentar los volúmenes pulmonares en base a la acumu-
lación de secreciones pulmonares. La sobrevida con FETO es de
25% y 45% para la HDC extrema y severa.
Dentro de los criterios pronósticos de la hernia diafragmá-
tica se encuentra el LHR O/E, la presencia de hígado en tórax,
siendo peor si este está en el tórax y la edad gestacional al
nacimiento. La RMF es el examen con mayor sensibilidad para
definir volumen pulmonar total y porcentaje de hígado en tórax,
elementos claves para establecer el pronóstico de este defecto
(23).
Alteraciones en extremidades
(1 en 5.000- 1 en 10.000)
Defectos como pie equino varo (Pie Bot), dedos sobrepuestos,
polidactilia, alteraciones en la movilidad y ausencia de extre-
midades ser pueden diagnosticadas en primer trimestre y con
mayor sensibilidad en 2do y 3er trimestre. Su importancia
radica en la asociación de estos defectos con alteraciones
cromosómicas. Es así como la polidactilia se asocia a trisomía
13, el equino varo y dedos sobrepuestos con trisomía 18 (9).
Las alteraciones en la movilidad se asocian a la artrogriposis y
se pueden diagnosticar al observar ausencia de movimientos
fetales y una posición de flexión permanente durante el examen
en un feto vivo.
Como parte de las alteraciones de las extremidades, las displa-
sias esqueléticas constituyen un grupo importante dentro de las
enfermedades raras. Estas se refieren a un espectro de altera-
ciones del crecimiento de los huesos, que comprende enferme-
dades letales y no letales. El diagnóstico prenatal de la variedad
de displasia esquelética es dificultosa. Dado que el diagnós-
tico de ésta enfermedad implica alteración del crecimiento,
la sospecha de éstas son escasas en la ecografía de primer
trimestre y habitualmente la sospecha se inicia en el segundo
trimestre con crecimiento bajo el percentil 5 de huesos largos
(fémur-húmero-tibia- peroné-radio – cubito) , signos de hipo-
mineralización ósea, o la presencia de costillas anormales, por
ejemplo.
Desde el punto de vista obstétrico es importante determinar
si el defecto es letal (Osteogénesis Imperfecta tipo II, Displasia
tanatofórica asfixiante, acondrogénesis). La definición de
letal está dada principalmente por el desarrollo de hipoplasia
pulmonar y tórax estrecho. La aproximación a la hipoplasia está
dada por una circunferencia torácica bajo el percentil 5 para la
curva gestacional, además de la presencia de polihidroamnios,
la que es resultado de una mala mecánica ventilatoria fetal. Aquí
cobra especial relevancia el uso de RMF para la estimación de
volumen pulmonar total, medición que otorga una mayor sensi-
bilidad para este diagnóstico.
Establecida la hipoplasia pulmonar como alteración asociada, la
presencia de polihidroamnios y los elementos de hipominerali-
zación son sugestivos de acondrogenesis, así como las costillas
cortas lo son del síndrome de costilla corta letal o displasia torá-
cica asfixiante.
Disgenesia Caudal
(Síndrome de
Body -Stalk
). Se presenta
en una frecuencia de 1 en 10.000 embarazos y se asocia
en un 15% con alteraciones cromosómicas. El pronóstico es
letal. Se diagnostica al observar un defecto abdominal mayor,
xifo-escoliosis, arteria umbilical única con cordón corto y
traslucencia nucal aumentada. Usualmente un extremo del
feto se observa en la cavidad amniótica y otro extremo en la
cavidad celómica, sugiriéndose que su origen sería una rotura
localizado en el amnios (9).
V.- Aspectos generales del manejo en la
Unidad de Neonatología
Como equipo neonatal, el enfrentamiento de un paciente con
sospecha de enfermedad rara requiere reunir todos los ante-
cedentes entregados por el equipo obstétrico, con el fin de
disponer, en el momento del nacimiento, de todo el personal,
los equipos y medicamentos que sean necesarios para estabi-
lizar al paciente y complementar el diagnóstico. Los primeros
momentos luego del nacimiento son muy importantes; condi-
ciones del recién nacido que requieran reanimación avanzada
neonatal deben ser parte de las competencias tanto del personal
médico como de las matronas de la unidad, para permitir la
realización de maniobras en forma coordinada.
Según los antecedentes prenatales, se requerirá la presencia de
distintos subespecialistas médicos en la unidad, como cirujano
infantil, cardiólogo, genetista, radiólogo, neurólogo, con el obje-
tivo de tener una valoración más completa del recién nacido. Si
es necesario realizar algún procedimiento, como ecografía cere-
bral, ecocardiografía, electroencefalograma o alguna cirugía de
urgencia, estos deben estar disponibles en forma temprana. La
comunicación fluida con los servicios de apoyo, como radiología,
laboratorio, farmacia y banco de sangre, permite completar la
[Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras - Dr. Gustavo Renconret P. y cols.]