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un mal pronóstico aun cuando sea un defecto aislado. Tiene
una alta mortalidad neonatal (alrededor de 20%) y la severidad
del compromiso neurológico depende primordialmente de la
integridad del vermis. La hipoplasia de este se asocia a secuelas
neurológicas severas en el 85% de los casos (20-22).
Lesiones cerebrales destructivas. Se presentan en uno de cada
10.000 nacimientos. Dentro de ellas están:
• Hidranencefalia. Se produce por una lesión isquémica por
obstrucción en el territorio de las carótidas internas, hidroce-
falia prolongada o infecciones como toxoplasmosis o citomega-
lovirus.
• Porencefalia. Por infarto de las arterias cerebrales o hemorra-
gias del parénquima cerebral.
• Esquizencefalia. Por defecto primario del desarrollo cerebral u
oclusión de la arteria cerebral media.
Diagnóstico
Hidranencefalia.
La ausencia de ecos en la zona anterior y
media del cráneo la distingue de la hidrocefalia severa donde se
ve una delgada línea de corteza cerebral y ecos de línea media.
Este defecto es mortal dentro del primer año de vida.
Porencefalia.
Quistes únicos o múltiples conectados con el
sistema ventricular o espacio sub-aracnoideo ipsilateral. Estos
no comprimen el cerebro y el hemisferio del lado dañado es
usualmente más pequeño. El pronóstico depende de la exten-
sión y localización del defecto.
Esquizencefalia.
Hendidura que se extiende entre los ventrí-
culos hasta el espacio sub-aracnoideo. Se asocia a ausencia de
cavum de septo pellucidum. Son generalmente bilaterales y
simétricos. El pronóstico es variable, pero la mayoría de los casos
muestra retraso mental severo y convulsiones.
La diferencia entre la porencefalia y la esquisencefalia unila-
teral radica en que la porencefalia está delimitada por sustancia
blanca y la esquisencefalia por sustancia gris. La diferenciación
es poco importante desde el punto de vista pronóstico y es sólo
posible mediante RNM (8).
Hernia diafragmática (HDC).
Se presenta con frecuencia
de 1 en 4000-10.000 embarazos. Se relaciona en un 30%
con defectos anatómicos y alteraciones cromosómicas. Esta
malformación se produce por defecto a nivel del diafragma y la
herniación de parte del contenido abdominal hacia el tórax. El
diagnóstico es difícil y en la mayoría de los fetos no se diagnos-
tica en primer trimestre ya sea porque el defecto es pequeño o
porque las vísceras abdominales aún no se han herniado por el
defecto diafragmático (Figura 6).
Las hernias diafragmáticas pueden ser izquierdas (80%), derecha
(17%) o bilateral (2%). Se clasifican en base a la relación que
existe entre la circunferencia craneana y el área pulmonar del
pulmón remanente (LHR,
lung/head ratio
), expresado en un
porcentaje que compara esta medida con la esperable en un
pulmón normal, o LHR O/E (
lung/head ratio
observado / espe-
rado). Dependiendo de este porcentaje, estas se dividen en
severa, extrema, moderada y leve . Esta clasificación está basada
en la sobrevida que presentan en el periodo neonatal. Es así
FIGURA 5. Sd Dandy – Walker en corte
transcerebelar
FIGURA 6. Hernia Diafragmática Izquierda
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 432-441]
Se observa quiste de fosa posterior y agenesia de vermix y hemisferios
cerebelososo.
Se observa bolsa gástrica en tórax.