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evaluación inmediata de estos pacientes. La solicitud precoz de
exámenes sanguíneos, metabólicos o genéticos, (Cariograma,
FISH,
Screening
Metabólico, por ejemplo) pueden hacer la dife-
rencia en el resultado perinatal de estos pacientes.
El apoyo y la contención a los padres, requiere de conocimientos
y destrezas comunes a todo el equipo de matronas y técnicos
paramédicos, capacitados para enfrentarse a pacientes con
requerimientos especiales desde sus primeras horas, entre-
gando una atención integral que no tendrá restricción de
horario y que favorecerá la progresiva construcción del vínculo
padres-hijo. Es muy importante la realización de una visita
prenatal de los padres a la Unidad de Neonatología, para trans-
mitir aquella información que les permita enfrentar el momento
del nacimiento de su hijo, los riesgos a los que lo expondrá
su enfermedad y los procedimientos que se realizarán. Las
reuniones periódicas de los padres con los múltiples especia-
listas, permiten el intercambio de información, la que debe ser
clara y completa. Así, teniendo al neonatólogo como cabeza del
equipo y con apoyo de psicólogos especialistas, deben crearse
espacios donde se comenten los avances o cambios en la condi-
ción clínica y se resuelvan dudas durante la permanencia del
recién nacido en la unidad.
Conclusión
Las enfermedades raras requieren un enfoque multidisciplinario
desde la vida prenatal y a lo largo de su vida. El diagnóstico
prenatal es la primera instancia para el diagnóstico y búsqueda
de la etiología. Sin embargo, más importante que afinar el diag-
nóstico, situación que muchas veces se hace en el período post-
natal, es desde el punto de vista médico el trabajo en equipo
para así trazar un adecuado manejo obstétrico y un seguro paso
a la vida extrauterina. De primordial importancia es orientar y
educar a los padres sobre la enfermedad del hijo y prepararlos
en los siguientes pasos a seguir.
El autor declara no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.
Las imágenes de este articulo han sido autorizadas `por el paciente o sus padres para su publicación.
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