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implica que en Chile, con 260.000 RN vivos por año, podemos
esperar 166 casos nuevos anuales (3).
La espina bífida abierta o mielomeningocele (MMC) es una
anomalía congénita del tubo neural. Se caracteriza por un cierre
incompleto del tubo neural, esto lleva a una falta de inducción
del cierre de la columna ósea, de los planos musculares y de
la piel, quedando la médula espinal y las meninges expuestas
al líquido amniótico de la cavidad uterina. Este tejido neural
expuesto se daña en forma mecánica por roce a medida que el
feto va creciendo. Además, el líquido amniótico va cambiando
su composición a medida que progresa el embarazo, volvién-
dose más alcalino y generando daños químicos sobre la sensible
placa neural.
Los avances en el manejo de la espina bífida se han visto primero
en el diagnóstico antenatal precoz, gracias al desarrollo de la
ecografía obstétrica de alta resolución y de la resonancia
magnética fetal. Estas técnicas han permitido hacer diagnós-
tico de malformaciones del tubo neural, en etapas precoces
del embarazo. Por otra parte, el estudio etiológico contribuye
a encontrar factores genéticos, nutricionales y ambientales
como causas de la aparición de malformaciones del tubo neural.
Dentro de estos, está el ya mencionado déficit de ácido fólico,
que generó una política de salud pública en Chile, logrando
disminución considerable de presentación de esta patología
con la consiguiente disminución del número de casos de espina
bífida en el país (3).
Hasta la década de los 90 en el mundo y hasta septiembre 2011
en Chile, el único tratamiento disponible del MMC consistía en
el cierre del defecto al momento de nacer. La instalación de una
derivativa para resolver la hidrocefalia presente en el 90% de los
casos dentro de los primeros días de vida y posterior manejo de
rehabilitación de apoyo por el resto de la vida (4). Sin embargo,
estudios recientes y fundamentalmente la publicación de los
resultados del MOMS (
Management of Myelomeningocele Study
)
(4) en marzo 2011 indicaron que la reparación del defecto
in
útero
antes de las 26 semanas de gestación lleva a una mejoría
de la función neurológica y reduce la morbilidad secundaria a
hidrocefalia y malformación de Chiari, al producirse una regre-
sión del descenso amigdaliano con un desarrollo adecuado de la
fosa posterior craneal (5).
En la evolución natural de un paciente con MMC es que se irá
presentando un gran número de complicaciones a lo largo de la
vida, además de su déficit sensitivo motor inicial en las extre-
midades inferiores. Inicialmente, el 90% de los casos requerirá
de una derivativa ventrículo peritoneal y de este 90%, la mitad
requerirá de una revisión durante el primer año de vida (6-8).
Esta evolución tórpida, con secuelas muy invalidantes, lleva a
pacientes intelectualmente normales a un alto índice de depen-
dencia. Esto motivó a los investigadores a buscar una terapia
que permita mejorar estos resultados.
Origen de la cirugía fetal
El desarrollo embriológico humano se divide en 23 etapas, cada
una de ellas de 2 a 3 días. El sistema nervioso central (SNC) se
desarrolla en 2 distintas etapas, la neurulación primaria y secun-
daria. La neurulación primaria se refiere a la formación de los
tubos neurales que se desarrollan en el cerebro y la médula
espinal. La neurulación secundaria se refiere a la formación del
tubo neural caudal que se origina en los segmentos sacros y
coccígeos. La placa neural se forma en el estadio 8, la invagina-
ción de ésta y su fusión en las etapas 9 y 10. El primer cierre de la
invaginación neural ocurre a nivel del bulbo raquídeo en estadio
10, de allí se extiende en dirección caudal y rostral, formando
los neuróporos rostral y caudal. El neuróporo rostral se cierra en
estadio 11 (día 22), el neuróporo caudal se cierra en estadio 12
(día 26). El MMC se desarrolla por una falla en el cierre de los
neuróporos. Considerando que el neuróporo caudal se cierra
alrededor del día 26, cualquier evento teratogénico posterior
no es capaz de producir un MMC torácico o lumbosacro (9).
Hay numerosas publicaciones que dan cuenta del deterioro
neurológico de fetos con MMC evaluados
in útero
y que al
momento de nacer, presentan mayor daño funcional que en la
etapa fetal (10 -13). Por otra parte, variantes menos severas de
disrrafias como el lipomeningocele, habitualmente se acom-
pañan de menor compromiso neurológico ya que el tejido
neural se encuentra cubierto. Estos hallazgos llevaron a formular
la hipótesis de daño primario y secundario en el MMC (14).
Por lo tanto, la etapa siguiente fue el trabajo en modelos
animales que llevaron a comprobar que la cobertura intraute-
rina del tejido neural ayudaba a disminuir la secuela neuroló-
gica. Múltiples modelos animales de MMC en monos, ovejas,
cerdos y ratas se desarrollaron a partir de la década de los 80
(15-21), se crearon defectos con exposición de la placa neural
de manera quirúrgica y también farmacológica, corrigiendo
estos MMC inducidos con cirugía fetal. La conclusión fue que
el cierre intrauterino de estos defectos, mejoraba el pronóstico
funcional de los modelos experimentales. Además, se observó
incidentalmente que se producía una retroceso del descenso
amigdaliano (22-24). Teniendo la hipótesis confirmada con
modelos animales, el paso siguiente fue pasar al trabajo en
humanos.
Experiencia clínica
Previo a 1997 (25), solo se consideraban candidatos a cirugía
intrauterina los fetos portadores de una patología con riesgo
vital o de muy mal pronóstico, sin embargo la morbilidad impor-
tante, la mortalidad significativa y los promisorios resultados
[Cirugía fetal del mielomeningocele - Dr. Felipe Otayza M.]