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padres. Nosotros no recomendamos el estudio cromosómico

si existe antecedente de un hijo con trisomía 13, 18, 21 y la

evaluación del embarazo presente es normal.

Para otras enfermedades o síndromes malformativos infre-

cuentes, es importante conocer la mutación del caso índice y si

se dispone de estudio de ese gen o conjunto de genes causantes

de una enfermedad. En este caso y aconsejando a los padres en

relación a riesgos asociados al estudio invasivo se toma la deci-

sión caso a caso.

IV.- Malformaciones raras con diagnóstico

mediante ultrasonografía y RMF

Entre las malformaciones raras, es decir con frecuencias

menores a 1 en 10.000 recién nacidos vivos diagnosticables en

esta ecografía están:

Holoprosencefalia:

Se presenta en 1 de cada 10.000 emba-

razos. Se produce por una alteración en la segmentación del

prosencéfalo en la etapa embrionaria. Su etiología puede ser

de origen cromosómico, (trisomía 13 o 18), genético o en la

mayoría de los casos de etiología desconocida. Se clasifica en

alobar, lobar y semilobar dependiendo del grado de severidad.

En su grado más severo (alobar), el diagnóstico no es difícil y

marca un importante pronóstico fetal. La ausencia de la imagen

clásica descrita como “alas de mariposa” que corresponde a los

plexos coroideos en el plano transventicular del cerebro hace

el diagnóstico a las 11- 14 semanas y la visualización de un

quiste único central sin segmentación central y grados variables

de fusión o segmentación del tálamo con fosa posterior normal

hace el diagnóstico en la ecografía de 20 a 24 semanas.

La holoprosencefalia con defectos faciales se asocia en un 50%

con aneuploidías, particularmente con trisomía 13. Se describen

defectos genéticos de transmisión autonómica dominante y

recesiva así como mutaciones puntuales de algunos genes (SHH,

TGIF, ZIC2 y SIX3). La holoprosencefalia suele formar parte de

los siguientes síndromes genéticos: DiGeorge, Meckel, Kallman,

Smith-Lemli-Opitz, displasia campomelica, Hall-Pallister y

Vasadi. Se han descrito tanto variantes con herencia autonómica

dominante, autonómica recesiva y raramente ligada al cromo-

soma X. El riesgo de holoprosencefalia está aumentado 200

veces en hijos de madres con diabetes insulinodependiente. En

la mayoría de los casos la etiología es desconocida. Para casos

esporádicos, no cromosómicos, la recurrencia clásicamente

reportada es de un 6%. El pronóstico de este defecto es variable

siendo letal para las alobares y semilobar. La holoprosencefalia

lobar se asocia a retraso mental de variable severidad, epilepsia,

espasticidad, distonía y trastornos endocrinos tales como la

diabetes insípida y deficiencia de hormona de crecimiento

(12-19). Figura 4.

Complejo de Dandy-Walker.

Se presenta en 1 de cada 30.000

nacidos vivos. El término Síndrome de Dandy-Walker(CDW) fue

originalmente introducido para indicar la asociación de ventri-

culomegalia de grado variable, cisterna magna aumentada de

tamaño y defecto en el vermis cerebeloso a través del cual un

quiste se comunica con el 4to ventrículo. Con la introducción

de la RMF, apareció el término Complejo Dandy-Walker, que

distingue entre:

a. Dandy-Walker clásico.

Fosa posterior aumentada de tamaño,

agenesia total o parcial del vermis cerebeloso y elevación del

tentorio (Figura 5).

b. Variante de Dandy-Walker.

Hipoplasia variable del vermis cere-

beloso con o sin aumento de tamaño de la cisterna magna.

c. Megacisterna Magna

(habitualmente

>

10 mm). Aumento de

tamaño de la CM con integridad tanto del vermis cerebeloso

como del 4to ventrículo.

Sin embargo y dada la dificultad de encasillar las alteraciones,

éstas deben ser consideradas como parte de un continuo, ya

que en todos los casos es posible encontrar algún grado de

disgenesia del vermis, aún en los casos de megacisterna magna,

mientras que el Dandy-Walker clásico y su variante tienen

tantas similitudes que es imposible a menudo establecer una

distinción precisa. Se asocia a trisomía 13,18 y triploidia, más de

50 síndromes genéticos, infecciones congénitas, teratógenos

como warfarina o puede permanecer inexplicado. El CDW tiene

FIGURA 4. Holoprosencefalia (alobar)

[Diagnóstico prenatal y manejo perinatal en enfermedades raras - Dr. Gustavo Renconret P. y cols.]

Se observa una imagen anormal de los plexos coroideos.