Las Condes 26 04

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Giorgio Fornasier (1)
(1) IPWSO Director of Program Development
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La importancia de las agrupaciones
de padres en el manejo de
pacientes con enfermedades raras
“Yo no soy discapacitado, Soy especial”
¡DIOS BENDIGA A NUESTROS HIJOS ESPECIALES!
Nuestro hijo Daniele nació en 1976, en el hospital de Feltre,
un pequeño pueblo cerca de Belluno al norte de Italia donde
residimos. Inmediatamente nos dimos cuenta de que algo malo
le pasaba, por lo que lo llevamos rápidamente al hospital de
Belluno, donde se descubrió que tenía problemas respiratorios. Los
pediatras nos dijeron que no sobreviviría y nos sugirieron que lo
bautizáramos en el mismo hospital, y que probablemente tendría
algún problema al cerebro. A pesar de que sólo tenía dos meses de
edad, le practicaron una punción lumbar de bastante riesgo que
resultó sin evidencia de problemas al cerebro. Estábamos sumidos
en la mayor desesperación y decidimos regresar al hospital donde
había nacido. Fue ahí donde el pediatra jefe, levantando a nuestro
hijo en sus brazos, nos dijo: “Vuestro hijo padece del síndrome de
Prader-Willi”. En 1976, pocos médicos italianos sabían de este
síndrome, tampoco eran capaces de hacer un diagnóstico clínico
como él lo hizo. Realmente tuvimos suerte, puesto que este doctor
tenía, a su vez, a una hija severamente discapacitada a quien llevó
al Hospital Infantil de Zurich (Suiza) para que la examinara el doctor
Andreas Prader. Estando allá, el Dr. Prader le informó al pediatra
italiano acerca del síndrome que él había descubierto.
¿Por qué comienzo mi artículo con esta historia personal? La razón
está conectada con el propósito de este artículo dirigido a doctores
y profesionales encargados del manejo de niños afectados por
enfermedades raras, como el PWS (Síndrome de Prader-Willi, por
su sigla en inglés). Cuando el doctor hizo el diagnóstico clínico a
mi hijo Daniele, me dijo: “Ya que usted sabe inglés, lea este artículo
que tengo sobre la descripción de este síndrome”. Era sólo una página,
pero lo que estaba escrito allí era terrible y del terror, ya que decía
que viviríamos una vida infernal, además que la literatura científica
indicaba una expectativa de vida máxima de 14 años. Mi esposa,
Maurizia, y yo miramos a los ojos a nuestro hijo Daniele y dijimos
que eso no era posible y decidimos enfrentar la situación como
padres a nuestra manera… Actualmente, Daniele tiene 39 años,
trabaja felizmente en talleres protegidos, luego de 10 años traba-
jando en una fábrica convencional. Vive con nosotros y es parte de
nuestra comunidad en el pueblo donde residimos.
Los médicos e investigadores deben tener presente que todo lo
que se publica sobre alguna enfermedad rara, queda disponible
Un día, Daniele me dijo: “Papá, no soy discapacitado porque no ando en silla de ruedas, veo,
hablo, camino, COMO, tengo amigos, disfruto la vida y me gusta este mundo…
Es verdad, soy diferente, porque tengo algo que tú no tienes…
Tengo el síndrome de Prader-Willi, por eso… ¡SOY ESPECIAL!”
Daniele de padrino.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 511-519]