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9. Información acerca de la existencia de una gran familia Interna-
cional donde todos pueden ofrecer su apoyo personal y experiencia
a las nuevas familias que tengan bebés con PWS.
10. Conocer y reunirse con los mejores especialistas del mundo de
PWS y tener la posibilidad de hablar y escribirles.
Los delegados que se reunieron en BIRD, Italia cambiaron nues-
tras vidas. Vivir en un país pobre y subdesarrollado en Latinoa-
mérica, no teníamos acceso a mayor información y tampoco
teníamos los medios para poder viajar tan lejos. En nuestro país
no hay escuelas ni institutos que cuiden a niños con este tipo de
enfermedades, de modo que cuando conseguimos toda la infor-
mación que necesitábamos, los padres creamos nuestro propio
grupo de apoyo para educar y ayudar a nuestros hijos en casa y
hacemos todo lo posible para que vivan en nuestra sociedad, la
cual no está preparada para aceptar personas discapacitadas.
Nuestra vida cambió completamente gracias a la información
obtenida en IPWSO y a través del valioso compartir que tuvimos
con otras asociaciones en el mundo. Tenemos que decir que nos
sentimos más protegidos y fortalecidos de pertenecer a un grupo
Internacional de tan buen nivel, en donde nos ayudamos unos
a otros y a través del cual nos actualizamos continuamente
acerca de las últimas investigaciones y nuevos medicamentos
que pueden ayudar a nuestros hijos.
Algo muy bueno que conseguimos fue el test de metilación gratis en
BIRD que nos dio la posibilidad de mandar tres muestras de sangre
de tres niños más y que resultaron negativos, lo que permitió redi-
rigir la investigación diagnóstica.
Mayra Urízar
Mamá de Luis Javier
En 2002, tuve un primer contacto con Dorica Dan, una
tímida y asustadiza madre oriunda de Zalau, Rumania, que
pidió ayuda. En 2003, la recibimos en Italia y empezamos la
cooperación con Rumania, su país, a quien quería representar.
Su hija Oana fue la primera paciente con PWS diagnosticado
en forma gratuita en el Laboratorio de Genética Molecular en
BIRD, Italia, donde está ubicada la oficina de IPWSO. A partir
de ahí, esta madre se convirtió en una tigresa y consolidada
líder, no sólo en su país sino a nivel internacional. Organizó
junto con IPSWO la 6ª Conferencia Internacional de PWS en
Cluj Napoca (Rumania) y actualmente es Vice-Presidente de
Eurordis. “LOS PADRES PUEDEN MOVER MONTAÑAS”.
Con una tasa de incidencia estimada entre 12.000 y 15.000,
pueden imaginarse cuántos casos de PWS pueden existir en
países grandes como China e India. En 2008, viajé a Mumbai
(India) para asistir al APPES, un Congreso de Endocrinología
Internacional, que tenía una cabina educacional para informar
a los doctores acerca del síndrome. Durante mi estadía,
visité un importante hospital pediátrico donde conocí un
famoso profesor, jefe del departamento de pediatría de esta
institución. En esa ocasión, estaba rodeado por muchos
doctores jóvenes, claramente atemorizados por él, quien
se comportó conmigo muy maleducadamente, sabiendo el
objetivo de mi visita, sólo porque un padre osó hablar sobre
temas médicos. Cuando comencé a hablar sobre el síndrome
de Prader-Willi, me paró en seco y me dijo: “Esta es una
enfermedad occidental, no se registran casos en la India”. Acto
seguido, le pedí a unos padres indios que me acompañaban,
que me pasaran las fotos que tenían de varios pacientes con
PWS en todo el país. Reaccionó indignado mandándome al
infierno y se fue… Nunca olvidaré la mirada de agradecimiento
y admiración que vi en los ojos del grupo de doctores que
seguía a esta persona. Esta resulta ser una situación común
que enfrentamos en varios países cuando nos acercamos a
Mumbai 2008.
BIRD 2002.
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 511-519]