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en Internet, pueden leerlo los padres de los niños afectados por
cada enfermedad en particular. No todos ellos pueden reac-
cionar de una manera positiva como lo hicimos nosotros. Nos
dimos cuenta que el AMOR puede ser más fuerte y más pode-
roso que la literatura científica. Es el único remedio que no tiene
contraindicaciones, porque mientras más se da, más se obtiene.
Es esta la razón, espero no se ofendan los médicos que leen mi
artículo, por el cual deberían entender el por qué ambos roles
son fundamentales para luchar contra enfermedades raras. De
hecho muchos padres aprenden bastante acerca de los aspectos
científicos de la enfermedad que afecta a sus hijos y se convierten
en pequeños doctores. Esperamos que los doctores nos ayuden
en la lucha con esta enfermedad y aprendan también, a ser
un poco padres de estos niños especiales. Esta es la base y la
maravillosa opción que hizo la Organización Internacional del
Síndrome de Prader-Willi (IPWSO, por su sigla en inglés) desde
que fue fundada en 1991. Es cierto que somos una organización
de padres, pero estamos totalmente abiertos a la cooperación
con profesionales interesados en el PWS en el mundo y es por
esa razón que tenemos un padre/madre delegado y un profe-
sional delegado en cada país miembro que pertenece a nuestra
organización.
El síndrome de Prader-Will (PWS) es la causa genética conocida
más común de obesidad mórbida en niños. Se estima que la
tasa de incidencia de PWS es de 1 en 12.000 a 15.000 RN. Es
un desorden genético complejo relacionado con problemas en
el cromosoma 15. Estos genes, que en el PWS no se expresan,
tienen una función importante en la regulación del apetito,
en los niveles metabólicos, en las funciones cognitivas y en los
patrones de comportamiento. El PWS se asocia a un daño orgá-
nico al hipotálamo. Este daño es irreversible. Históricamente, los
tratamientos con farmacoterapia, cirugía o técnicas de modifi-
cación del comportamiento para mitigar el hambre no han sido
efectivos. Las dos características distintivas del síndrome de
Prader-Willi son:
• Impulso crónico e insaciable por comer.
• Bajo consumo de energía debido a un tono y masa musculares
reducidos.
Estos dos factores pueden llevar a un comer excesivo y a una
obesidad mórbida. Además, la condición genética, típicamente,
causa discapacidad cognitiva, desarrollo sexual incompleto y
problemas de comportamiento.
EL INFANTE nace con tono muscular muy débil y con retraso en
el desarrollo. En algunos países, esto puede cobrar la vida de
un bebé, ya que la mayoría de ellos no puede mamar y tiene
dificultades al succionar la mamadera. A menudo, estos bebés
requieren alimentación por sonda durante algunas semanas
o incluso meses. Los problemas respiratorios pueden requerir
monitoreo y oxigenoterapia.
EL NIÑO PEQUEÑO requiere terapia ocupacional, física y de
lenguaje. Entre los dos y cuatro años, el niño con PWS comen-
zará a desarrollar un apetito insaciable. A menos que se realicen
intervenciones de manejo bien llevadas, el niño se convertirá en
alguien extremadamente obeso.
EL ADOLESCENTE, sin un manejo apropiado del control de
alimentación, puede desarrollar obesidad extrema, que a
menudo termina en problemas de salud que amenaza la vida
y el rechazo social. Típicamente, las cocinas deben ser cerradas
con llave y vigiladas de cerca. Igualmente importante son los
temas emocionales que surgen, especialmente cuando el niño
entra en la adolescencia y quiere tener mayor independencia.
EL ADULTO, es incapaz de vivir una vida independiente, en gran
medida, debido a una falta de control del apetito y a problemas
de comportamiento. La vida social se limita debido a la nece-
sidad de requerir ambientes y actividades controlados durante
toda la vida.
Gracias al apoyo de IPWSO, muchos países subdesarrollados
o en vías de desarrollo cuentan actualmente con diagnós-
tico temprano, mayor educación para los padres y profesio-
nales, terapia con hormona del crecimiento (aún no aprobada
en muchos países) y asistencia médica. Hoy en día, muchas
personas que tienen PWS viven más años, en forma más sana y
más felices. La investigación es continua con el fin de desarrollar
mejores tratamientos y descubrir la causa del PWS.
Me gustaría darles algunos ejemplos de lo que las agrupaciones
de padres son capaces de hacer o lograr, empezando por mi
historia personal y de cómo me involucré en IPWSO junto con
mi familia. Una vez que descubrimos qué síndrome afectaba a
nuestro hijo Daniele, quisimos saber más y contactamos a otras
familias afectadas por este síndrome. Nos hicimos miembros
de la Asociación Italiana de PWS con sede en Milán y me solici-
taron que fuera su representante en Congresos Internacionales
debido a mi conocimiento de lenguas extranjeras y mi expe-
riencia de negocios en el extranjero. Mi esposa Maurizia me
impulsó a aceptar esta solicitud puesto que habíamos tenido
suerte en obtener un diagnóstico temprano y por lo tanto,
debíamos ayudar a otras personas que no habían tenido la
misma oportunidad. Cuando asistí a la 2ª Conferencia Interna-
cional del Síndrome de Prader Willi en Oslo en 1995, descubrí
cómo estaban organizados otros países desarrollados. Yo repre-
sentaba al Mundo Latino junto con un padre de familia español y
una madre de familia argentina y la primera impresión que tuve
es que vivíamos en planetas diferentes. Fui invitado a formar
parte del nuevo directorio de IPWSO, donde se me solicitó ser
el encargado de las relaciones públicas y eventualmente llegué
también a ser tesorero de la organización. En 1998, organicé la
3ª Conferencia Internacional de PWS en Jesolo, cerca de Venecia,
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 511-519]