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Diagnóstico
El diagnóstico de EC se basa en la historia clínica, serología y
endoscopía con biopsia de duodeno, esta última con un rol
confirmatorio de la enfermedad. El estudio de HLA se consi-
dera solo para situaciones de dificultad diagnóstica (27-29).
Existen otras entidades que deben diferenciarse de la EC como
la sensibilidad al gluten no celiaca y la alergia al trigo. En éstas
hay síntomas digestivos y extraintestinales similares a los
de la EC pero sin los marcadores serológicos, la biopsia ni la
base genética que la caracterizan. La sensibilidad al gluten de
origen no celíaco se refiere a aquellos pacientes que desarro-
llan síntomas en relación a la ingesta de cereales que contiene
gluten y que luego mejoran a suspender el gluten de la dieta,
sin cumplir criterios de EC. La alergia al trigo es una hipersen-
sibilidad tipo I mediada por Inmunoglobulina E, que se puede
medir en sangre (30).
Test serológicos.
Los anticuerpos anti-endomisio (EMA) y
anti-transglutaminasa tisular (tTGA) son las dos pruebas que
se usan actualmente para el diagnóstico de EC, y han reem-
plazado los antes usados anticuerpos anti-gliadina, de peor
rendimiento. El EMA tiene una especificidad de 99%, con una
sensibilidad variable (31).
El tTGA basado en IgA (tTGA-IgA) es el test de primera elec-
ción para el diagnóstico de EC según las guías actuales del
American College of Gastroenterology,
con una sensibilidad y
especificidad cercanas al 98% (27). Sin embargo, por el déficit
de inmunoglobulina A que se describe en el 2-3% de los
pacientes con EC (32) se recomienda testear con tTGA-IgG y/o
IgG anti-péptido gliadina deaminado (DGP) en los pacientes
deficitarios de esta inmunoglobulina. El tTGA-IgG tiene un
bajo rendimiento en pacientes con niveles normales de IgA
pero una especificidad y sensibilidad de 95% en pacientes
con deficiencia de ésta, de manera que su uso se justifica
solo en presencia de esta condición (27). Los anticuerpos
anti-DGP -que es el marcador serológico más nuevo- no han
demostrado tener un rendimiento mayor que el tTGA-IgA, y
su uso está justificado en pacientes pediátricos menores de
dos años (en combinación con tTGA-IgA) y en pacientes con
déficit de IgA (31, 33).
Por la agregación familiar descrita se sugiere que los fami-
liares de pacientes con EC sean estudiados dirigidamente
con serología, ya sea que presenten o no síntomas compati-
bles con la enfermedad. Se ha visto que aquellos familiares
que se consideraban asintomáticos mejoran algunas moles-
tias para las cuales no tenían explicación luego de instaurar
una dieta libre de gluten (27). Los familiares sintomáticos
con serología negativa deberían estudiarse con biopsia
duodenal (33).
En otro grupo de riesgo como los pacientes diabéticos tipo 1
se recomienda la búsqueda de EC con serología cada uno o dos
años en niños y la toma de biopsias de duodeno en adultos que
se sometan a endoscopia digestiva alta por cualquier causa.
Aun así, el screening en pacientes diabéticos tipo 1 asintomá-
ticos es controversial. No se recomienda el screening de EC
en las otras patologías autoinmune asociadas a menos que
presenten síntomas que sugieran la enfermedad (27, 33).
Existe una tendencia en algunas personas a seguir una dieta
libre de gluten sin tener el diagnóstico de EC. Este grupo de
pacientes puede presentar serología negativa de manera que en
caso de sospecha de EC debe recurrirse a estudio de HLA -que
prácticamente descarta la enfermedad en caso de no ser DQ2 o
DQ8- y eventualmente biopsia duodenal luego de una prueba
de dieta con gluten (27).
Evaluación endoscópica.
Se describen varias caracterís-
tica endoscópicas en EC tales como la pérdida de pliegues
mucosos, patrón en mosaico, pliegues festoneados, nodu-
laridad, fisuras y prominencia de la vasculatura submucosa
(Figura 2). Su sensibilidad por endoscopía digestiva alta es
cercana al 60% y su especificidad 95-100% (34). Algunas
técnicas como la visión bajo inmersión en agua, magnifica-
ción y cromoendoscopía pueden ayudar a identificar mejor
las zonas de atrofia para dirigir las biopsias (35, 36). Debido
a la naturaleza en parche de las lesiones, se recomienda la
toma de múltiples biopsias endoscópicas de duodeno: 1 o 2
en bulbo (posición horaria 9 y/o 12 horas, que es donde se ha
demostrado mejor rendimiento diagnóstico) y al menos 4 de
duodeno post-bulbar (27, 37). Es relevante la toma de biop-
sias de bulbo pues aumenta en 18% el rendimiento diagnós-
tico comparado a la toma de biopsias limitadas a la segunda
porción duodenal (37).
Debido a la baja sensibilidad de los hallazgos descritos, ante
la sospecha clínica de EC con duodeno de aspecto normal a la
endoscopía se recomienda de igual manera la toma de biopsias
(33).
La cápsula endoscópica es un método de uso reciente y útil para
evaluar la mucosa del intestino delgado. Se describen sensibili-
dades sobre 70% para detectar atrofia en EC. Se ha comparado la
sensibilidad diagnóstica para EC de la endoscopía digestiva alta
versus la cápsula endoscópica, siendo claramente superior la
última (55% vs 92%), con 100% de especificidad de los hallazgos
en ambos métodos (25). La cápsula endoscópica es de utilidad
también en la EC que no responde a tratamiento, logrando
describir estenosis, erosiones, ulceras y lesiones neoplásicas,
aparte de los hallazgos propios de la atrofia. Se debe considerar
la posibilidad de retención de la cápsula en pacientes con este-
nosis (38).
[enfermedad celiaca: revisión - Dr. Felipe Moscoso J. y col.]