Condes

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Biología Molecular aplicada
al diagnóstico clínico
Molecular biology in clinical diagnosis
Bq. Mauricio J. Farfán PhD. (1), (2)
(1) Laboratorio de Biología Molecular, Clínica Las Condes.
(2) Departamento de Pediatría Cirugía Infantil, Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile-
Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna
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RESUMEN
El diagnóstico molecular es una área dinámica en constante
desarrollo que ha revolucionado el diagnóstico clínico. La
detección y cuantificación específica de material genético en
una muestra biológica ha mostrado un significativo impacto
en todas las áreas de la salud, sobre todo en las áreas de las
enfermedades infecciosas y el cáncer. El desarrollo de nuevas
tecnologías, más rápidas y precisas, ha transformado al diag-
nóstico molecular en una herramienta clave para el equipo
clínico en directo beneficio del paciente. Esta revisión se
enfoca en el impacto de la biología molecular en el diagnós-
tico, describiendo algunos aspectos históricos, las principales
técnicas utilizadas y sus proyecciones.
Palabras clave: Diagnóstico molecular, técnicas de amplifica-
ción de ácidos nucleicos, reacción en cadena de la polimerasa.
SUMMARY
Molecular diagnostics is a dynamic area in constant
development that has revolutionized the diagnosis in
health care centers. Detection and quantification of genetic
material in a sample has shown an enormous impact on all
areas of health, with emphasis on infectious diseases and
Artículo recibido: 13-10-2015
Artículo aprobado para publicación: 16-11-2015
cancer. The development of faster and more accurate new
technologies has become molecular diagnosis a key tool for
the clinical team in direct benefit to the patient. This review
focuses on the impact of molecular biology in the diagnosis,
describing some historical aspects, the main techniques used
and their projections.
Key words: Molecular diagnosis, nucleic acid amplification
techniques, polymerase chain reaction.
Introducción
El diagnóstico es una etapa crítica en el manejo de un paciente,
que implica decisiones médicas que definirán el progreso del
cuidado de un individuo. De esta forma, el apoyo diagnós-
tico es un servicio fundamental para el equipo médico, y por
ende, para la institución que lo realiza. De forma general, los
laboratorios clínicos que ofrecen estos test diagnósticos se
agrupan en una sección de la institución, en espacios con una
infraestructura adecuada para dar un servicio de calidad. Con
el desarrollo de técnicas de diagnóstico molecular, la sección
de laboratorio clínico ha debido incorporar nuevos labora-
torios con el fin de implementar técnicas de biología mole-
cular al servicio de los pacientes. Hoy en día, el laboratorio de
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(6) 788-793]