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Diagnóstico molecular del tipo Point of care
La necesidad de contar con un diagnóstico rápido y preciso
ha llevado al desarrollo de plataformas de diagnóstico mole-
cular del tipo point of care (POC). Este desarrollo ha estado
fuertemente influenciado por la necesidad de implementar
test de diagnóstico molecular en lugares donde no existe la
infraestructura necesaria para realizarlo o no se cuenta con
un laboratorio de referencia de fácil acceso. Para el caso del
diagnóstico molecular, los productos POC deben integrar
los procesos de extracción y purificación de ácidos nucleicos
directamente desde la muestra, con los procesos de amplifica-
ción e identificación de los blancos. La primera versión comer-
cial de un test POC fue el sistema Xpert de la empresa Cepheid
en el año 2006 y correspondía a un test aprobado por la FDA
para la detección de Streptococcus grupo B en mujeres emba-
razadas en periodo de tiempo de 55 minutos, con valores de
sensibilidad y especificidad por sobre el 90 % .
Por otra parte, la amenaza latente de un ataque de biote-
rrorismo en la década anterior, llevó al gobierno de
a invertir millones de dólares en proyectos para desarrollar
nuevos métodos diagnóstico para la detección de patógenos
con el potencial de ser utilizados como armas biológicas, tales
como el ántrax. La empresa BioFire Diagnostics, Inc., tomó el
desafío de diseñar una plataforma POC para la detección de
varios patógenos en una sola reacción para ser utilizada por
personal sin mayor entrenamiento en técnicas de diagnóstico.
En el año 2011, la FDA aprobó para su uso en clínica el panel
Filmarray respiratorio, un sistema con la capacidad de detectar
20 patógenos respiratorios virales y bacterianos en una
plataforma integrada que requiere una manipulación de dos
minutos por parte del operador y la obtención de resultados
en un lapso de una hora (Babady, 2013). El desarrollo poste-
rior de paneles para la detección de patógenos gastrointesti-
nales (Filmarray gastrointestinal), microorganismo asociados a
sepsis (Filmarray BCID) o meningitis/encefalitis ( Filmarray ME),
sin lugar a dudas, marcaran un nuevo punto de inflexión en el
diagnóstico molecular.
Limitaciones del diagnóstico molecular
Una de las grandes limitaciones del diagnóstico molecular es
el costo de los test utilizados. De forma general, estos test
superan los valores de los ensayos comúnmente utilizados
en clínica para el mismo propósito y en la mayoría de ellos
no es posible obtener un reembolso por isapres o compañías
aseguradoras, siendo el paciente el responsable de costear
estos exámenes. Esta situación se ve mayormente reflejada en
los hospitales públicos, donde no existe un presupuesto que
contemple la implementación de técnicas moleculares. Sin
embargo, esta situación ha cambiado en los últimos años, la
competencia de mercado y el desarrollo de plataformas más
económicas, ha impulsado la implementación de laboratorios
de biología molecular tanto en centros privados como público.
Dado el impacto de los test de diagnóstico molecular en el
cuidado de los pacientes, varios centros de salud han incorpo-
rado laboratorios de biología molecular como una inversión y
un polo de desarrollo y marketing. Sin embargo, este desarrollo
ha evidenciado la falta de sistemas de regulación tanto en los
laboratorios que realizan estas actividades como los insumos
utilizados para el diagnóstico molecular. De esto se desprende
la necesidad de contar con entidades reguladoras que fisca-
licen y normalicen la oferta y calidad de los test de diagnóstico
molecular, sobre todo en aquellas técnicas con implicancias
clínicas, legales y/o sociales.
Dada las diversas aplicaciones del diagnóstico molecular, otra
limitación importante es la integración de los laboratorios de
biología molecular con el resto de los laboratorios clínicos, de
manera de crecer de forma armónica y transversal ante las
necesidades del paciente.
Nuevas herramientas de diagnóstico
molecular
Con el creciente desarrollo tecnológico en el área de la biome-
dicina, existen varias plataformas que han demostrado un gran
impacto en la investigación biomédica que lentamente se
están incorporando a la práctica clínica.
La secuenciación de nueva generación (NGS: Next-Generation
sequencing ) ha sido recientemente adaptada para su uso como
herramienta de diagnóstico molecular y un creciente número
de laboratorios y compañías ofrecen servicios, que van desde
la búsqueda y caracterización de patógenos, detección de
polimorfismos genéticos, diagnóstico de cáncer, estudio de
microbiota, entre otras aplicaciones (Tan y cols., 2015).
De forma general, las diferentes plataformas de NGS tiene la
capacidad de secuenciar una gran cantidad de material gené-
tico en horas a diferencia de los métodos de secuenciación
tradicionales (Sanger) en los que se requerían días a semanas.
Nuevamente, las enfermedades infecciosas y cáncer son las
áreas donde se ha iniciado la implementación de estas herra-
mientas, principalmente en el estudio de brotes y el diagnóstico
de neoplasias, respectivamente. Sin embargo, a diferencia de
las plataformas ya existentes, la NGS entrega una gran cantidad
de información, la que debe ser cuidadosamente analizada por
bioinformáticos en conjunto con el equipo médico para enfocar
la búsqueda de lo que se quiere diagnosticar.
Por otro lado, el estudio de polimorfismos genéticos
(SNP: single nucleotide polymorphisms) ha tenido un fuerte
impacto en la biomedicina, debido a que la presencia de estos
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(6) 788-793]